IL Test del Dna Beta Talassemia

IL Test del Dna Beta Talassemia

Si definiscono talassemie i disordini patologici relativi alla mancata (beta°) o alla ridotta (beta+) sintesi delle catene globiniche (a, b e d) che compongono l’emoglobina (Hb) umana.

Questa  proteina, localizzata nei globuli rossi del sangue è in grado di trasportare l’ossigeno a tutto l’organismo
Sono classificate a diversi livelli: clinico (gravità di insorgenza della talassemia), genetico (riferito alla tipologia di catena globinica coinvolta), molecolare (sulla base della mutazione del gene globinico specifico).

La beta-talassemia o anemia mediterranea più specificatamente, è una malattia ereditaria del sangue e si manifesta con anemia causata dalla distruzione nel midollo osseo dei precursori dei globuli rossi.

Le soluzioni per il trattamento della beta-talassemia sono temporanee: trasfusioni periodiche che permettono di eliminare il ferro accumulatosi, o permanenti: il trapianto che nell’80-90% dei casi porta ad una guarigione del paziente.

Un portatore sano, pur essendo clinicamente asintomatico, presenterà una riduzione del volume dei globuli rossi, dell’emoglobina media e un aumento dell’HbA2 (componente minore dell’emoglobina umana).

L’incidenza della beta-talassemia è equivalente all’1,5% della popolazione mondiale con circa 90.000 portatori sani (ovvero non presentano i sintomi della malattia) e 400.000 affetti.

Sono distribuiti nelle aree geografiche precedentemente interessate da casi malarici.

l’eterozigosità risulta essere un fattore protettivo per l’infezione da Plasmodium falciparum come bacino Mediterraneo, Medio Oriente, Sud-Est Asiatico ed Estremo Oriente.

 In Italia si contano circa 5-6.000 malati di cui 1.000 nella sola Sardegna.

La beta-talassemia è una malattia monogenica (causata dall’alterazione di un singolo gene) a trasmissione autosomica recessiva (sono mutati entrambi gli alleli del gene beta-globina, localizzato sul cromosoma 11).
Espressione clinica: – in soggetti omozigoti: entrambi alleli mutati per medesima mutazione ed – eterozigoti composti: portatori di due mutazioni in eterozigosi, ovvero un allele mutato e uno normale.

rischi per la salute dovuti alla presenza della patologia della Beta-talassemia sono diversi. Qui ve ne elenchiamo alcuni:cardiaci: aritmie, insufficienza cardiaca

epatici: gonfiore, cirrosi

endocrino: pubertà ritardata, bassi livelli di estrogeni (ormoni femminili) e testosterone (ormone maschile), diabete, problemi con la tiroide (ipotiroidismo) e paratiroidi (ipoparatiroidismo)

ritardo della crescita

calcoli biliari che possono causare l’infiammazione della cistifellea (colecistite)

ittero

crescite ossea anomale e/o osteoporosi

riduzione della fertilità

Il nostro Test sul DNA per la Beta-talassemia ha un’affidabilità pari al 99,999%. E’ l’unico Test che puoi effettuare comodamente e autonomamente a casa e in totale anonimato.

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