fbpx

Beta-Talassemia Test dna cause sintomi

Un test per evitare rischi di salute

Test BETA-TALASSEMIA

Il nostro Test sul DNA per la Beta-talassemia ha un’affidabilità pari al 99,999%. E’ l’unico Test che puoi effettuare comodamenteautonomamente a casa e in totale anonimato.

beta-talassemia o anemia mediterranea
l'UNico test da ordinare on-line

Cos'è la Beta-Talassemia

Si definiscono talassemie i disordini patologici relativi alla mancata (beta°) o alla ridotta (beta+) sintesi delle catene globiniche (a, b e d) che compongono l’emoglobina (Hb) umana, ovvero la proteina, localizzata nei globuli rossi del sangue, in grado di trasportare l’ossigeno a tutto l’organismo
Sono classificate a diversi livelli: clinico (gravità di insorgenza della talassemia), genetico (riferito alla tipologia di catena globinica coinvolta), molecolare (sulla base della mutazione del gene globinico specifico).

La beta-talassemia o anemia mediterranea più specificatamente, è una malattia ereditaria del sangue e si manifesta con anemia causata dalla distruzione nel midollo osseo dei precursori dei globuli rossi; quindi una minore quantità di emoglobina e di globuli rossi nel corpo rispetto al normale.
Le soluzioni per il trattamento della beta-talassemia sono o temporanee: trasfusioni periodiche che permettono di eliminare il ferro accumulatosi, o permanenti: il trapianto che nell’80-90% dei casi porta ad una guarigione del paziente.

Un portatore sano, pur essendo clinicamente asintomatico, presenterà una riduzione del volume dei globuli rossi, dell’emoglobina media e un aumento dell’HbA2 (componente minore dell’emoglobina umana).

L’incidenza della beta-talassemia è equivalente all’1,5% della popolazione mondiale con circa 90.000 portatori sani (ovvero non presentano i sintomi della malattia) e 400.000 affetti, entrambi distribuiti nelle aree geografiche precedentemente interessate da casi malarici (l’eterozigosità risulta essere un fattore protettivo per l’infezione da Plasmodium falciparum) come bacino Mediterraneo, Medio Oriente, Sud-Est Asiatico ed Estremo Oriente. In Italia si contano circa 5-6.000 malati di cui 1.000 nella sola Sardegna.

Aspetti genetici
La beta-talassemia è una malattia monogenica (causata dall’alterazione di un singolo gene) a trasmissione autosomica recessiva (sono mutati entrambi gli alleli del gene beta-globina, localizzato sul cromosoma 11).
Espressione clinica: – in soggetti omozigoti: entrambi alleli mutati per medesima mutazione ed – eterozigoti composti: portatori di due mutazioni in eterozigosi, ovvero un allele mutato e uno normale.

rischi per la salute dovuti alla presenza della patologia della Beta-talassemia sono diversi. Qui ve ne elenchiamo alcuni:

  • cardiaci: aritmie, insufficienza cardiaca
  • epatici: gonfiore, cirrosi
  • endocrino: pubertà ritardata, bassi livelli di estrogeni (ormoni femminili) e testosterone (ormone maschile), diabete, problemi con la tiroide (ipotiroidismo) e paratiroidi (ipoparatiroidismo)
  • ritardo della crescita
  • calcoli biliari che possono causare l’infiammazione della cistifellea (colecistite)
  • ittero
  • crescite ossea anomale e/o osteoporosi
  • riduzione della fertilità

primi sintomi della malattia sono rilevabili già a sei mesi dalla nascita con ingrossamento del fegato e milza (epatosplenomegalia) e alterazioni ossee.

In seguito, i sintomi possono presentarsi come quasi nulli o molto gravi, a seconda della forma e della gravità di cui si è portatore:
• MAJOR • INTERMEDIA • MINOR
– I sintomi nei bambini affetti da talassemia major in genere compaiono entro i due anni di vita in tutta la loro gravità, richiedendo un rapido intervento medico che può consistere in periodiche trasfusioni di sangue (per tutta la vita).
– La forma minor è invece decisamente più leggera e nella maggior parte dei casi non richiede alcun trattamento, se non un regolare monitoraggio dei livelli di ferro per evitare pericolosi accumuli.
– La forma intermedia richiede occasionali trasfusioni di sangue.

In generale i Sintomi che possono presentare gli affetti sono:

 pallore o ittero (pelle di colore giallo dovuto all’accumulo di bilirubina)
• debolezza e mancanza di fiato e fatica
• aumentata suscettibilità alle infezioni
• aumento della dimensione della milza
• sovraccarico di ferro
• vertigini
• battito cardiaco accelerato
• mal di testa
• crampi alle gambe
• difficoltà di concentrazione
• deformità ossee del viso
• addome sporgente
• malocclusione dentale

La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia dunque è quello ereditario:  trasferimento di uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.

Un portatore sano, pur essendo clinicamente asintomatico, presenterà una riduzione del volume dei globuli rossi, dell’emoglobina media e un aumento dell’HbA2 (componente minore dell’emoglobina umana).

L’incidenza della beta-talassemia è equivalente all’1,5% della popolazione mondiale con circa 90.000 portatori sani (ovvero non presentano i sintomi della malattia) e 400.000 affetti entrambi distribuiti nelle aree geografiche del Mediterraneo, Medio Oriente, Sud-Est Asiatico ed Estremo Oriente. In Italia si contano circa 5-6.000 malati di cui 1.000 nella sola Sardegna.

Il test del DNA della Malattia Beta-Talassemia o Anemia Mediterranea, è indicato per determinare la presenza o meno della mutazione genetica:

 in caso di sospetto
– prima del concepimento, nel caso in cui, per esempio, uno dei due genitori sia portatore ed è quindi necessario conoscere la situazione genetica del partner per la valutazione del rischio di trasmissione ereditaria.

Non sono presenti altre tipologie di Test per la valutazione del Rischio di trasmissione genetica.

Per la diagnosi della malattia invece, il test genetica risulta essere ancora l’unica via per un attendibilità certa in caso di sintomatologia. 

Il nostro Test effettua una ricerca diretta di 25 mutazioni italiane del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico.

Viene eseguito con kit CE IVD mediante tecnica Multiplex PCR e da ibridazione inversa su striscia di nitrocellulosa, che risulta essere la tecnica di analisi di generica molecolare più innovativa e performante.

I rischi per la salute dovuti alla presenza della patologia della Beta-talassemia sono diversi. Qui ve ne elenchiamo alcuni:

  • cardiaci: aritmie, insufficienza cardiaca
  • epatici: gonfiore, cirrosi
  • endocrino: pubertà ritardata, bassi livelli di estrogeni (ormoni femminili) e testosterone (ormone maschile), diabete, problemi con la tiroide (ipotiroidismo) e paratiroidi (ipoparatiroidismo)
  • ritardo della crescita
  • calcoli biliari che possono causare l’infiammazione della cistifellea (colecistite)
  • ittero
  • crescite ossea anomale e/o osteoporosi
  • riduzione della fertilità

I primi sintomi della malattia sono rilevabili già a sei mesi dalla nascita con ingrossamento del fegato e milza (epatosplenomegalia) e alterazioni ossee.

In seguito, i sintomi possono presentarsi come quasi nulli o molto gravi, a seconda della forma e della gravità di cui si è portatore:
• MAJOR • INTERMEDIA • MINOR
– I sintomi nei bambini affetti da talassemia major in genere compaiono entro i due anni di vita in tutta la loro gravità, richiedendo un rapido intervento medico che può consistere in periodiche trasfusioni di sangue (per tutta la vita).
– La forma minor è invece decisamente più leggera e nella maggior parte dei casi non richiede alcun trattamento, se non un regolare monitoraggio dei livelli di ferro per evitare pericolosi accumuli.
– La forma intermedia richiede occasionali trasfusioni di sangue.

In generale i Sintomi che possono presentare gli affetti sono:

pallore o ittero (pelle di colore giallo dovuto all’accumulo di bilirubina)
debolezza e mancanza di fiato e fatica
• aumentata suscettibilità alle infezioni
aumento della dimensione della milza
sovraccarico di ferro
• vertigini
• battito cardiaco accelerato
• mal di testa
crampi alle gambe
• difficoltà di concentrazione
deformità ossee del viso
addome sporgente
• malocclusione dentale

La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia dunque è quello ereditario:  trasferimento di uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.

Un portatore sano, pur essendo clinicamente asintomatico, presenterà una riduzione del volume dei globuli rossi, dell’emoglobina media e un aumento dell’HbA2 (componente minore dell’emoglobina umana).

L’incidenza della beta-talassemia è equivalente all’1,5% della popolazione mondiale con circa 90.000 portatori sani (ovvero non presentano i sintomi della malattia) e 400.000 affetti entrambi distribuiti nelle aree geografiche del Mediterraneo, Medio Oriente, Sud-Est Asiatico ed Estremo Oriente. In Italia si contano circa 5-6.000 malati di cui 1.000 nella sola Sardegna.

Il test del DNA della Malattia Beta-Talassemia o Anemia Mediterranea, è indicato per determinare la presenza o meno della mutazione genetica:
in caso di sospetto
prima del concepimento, nel caso in cui, per esempio, uno dei due genitori sia portatore ed è quindi necessario conoscere la situazione genetica del partner per la valutazione del rischio di trasmissione ereditaria.

Non sono presenti altre tipologie di Test per la valutazione del Rischio di trasmissione genetica.

Per la diagnosi della malattia invece, il test genetica risulta essere ancora l’unica via per un attendibilità certa in caso di sintomatologia. 

Il nostro Test effettua una ricerca diretta di 25 mutazioni italiane del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico.

Viene eseguito con kit CE IVD mediante tecnica Multiplex PCR e da ibridazione inversa su striscia di nitrocellulosa, che risulta essere la tecnica di analisi di generica molecolare più innovativa e performante.

problemi cardiaci e epatici sono solo alcuni dei rischi

215,00€

Anemia Mediterranea

DNA TEST BETA-TALASSEMIA

  • Analisi mutazione del gene della beta-globina
  • ricerca diretta delle 25 mutazioni italiane
  • spedizione INVIO+rITORNO gratuita
  • Affidabilità risultati 100%
  • Anonimato Garantito

in italia si contano circa 6.000 malati

Gli step da seguire

E’ un Test sicuro, effettuato attraverso un semplice tampone buccale.
Riceverai il KIT direttamente a casa tua (o ovunque tu voglia) e in totale anonimato, in maniera tale da rispettare la tua privacy.

Effettuare e ricevere i risultati con il nostro test DNA per la Beta-Talassemia è semplicissimo e ve lo spieghiamo in pochi semplici passi.

  • Ordina il Test
  • Ricevi il Kit a casa tua
  • Preleva il campione e Compila i documenti
  • Spedisci i tamponi gratuitamente
  • Ricevi i risultati

l'incidenza maggiore e' in sardegna