Il test del DNA Beta Talassemia

Si definiscono talassemie i disordini patologici relativi alla mancata (beta°) o alla ridotta (beta+) sintesi delle catene globiniche (a, b e d) che compongono l’emoglobina (Hb) umana. Questa proteina, localizzata nei globuli rossi del sangue è in grado di trasportare l’ossigeno a tutto l’organismo. Sono classificate a diversi livelli: clinico (gravità di insorgenza della talassemia), genetico (riferito alla tipologia di catena globinica coinvolta), molecolare (sulla base della mutazione del gene globinico specifico).

La beta-talassemia o anemia mediterranea più specificatamente, è una malattia ereditaria del sangue e si manifesta con anemia causata dalla distruzione nel midollo osseo dei precursori dei globuli rossi. Le soluzioni per il trattamento della beta-talassemia sono temporanee: trasfusioni periodiche che permettono di eliminare il ferro accumulatosi, o permanenti: il trapianto che nell’80-90% dei casi porta ad una guarigione del paziente.

Un portatore sano, pur essendo clinicamente asintomatico, presenterà una riduzione del volume dei globuli rossi, dell’emoglobina media e un aumento dell’HbA2 (componente minore dell’emoglobina umana). L’incidenza della beta-talassemia è equivalente all’1,5% della popolazione mondiale con circa 90.000 portatori sani (ovvero non presentano i sintomi della malattia) e 400.000 affetti. Sono distribuiti nelle aree geografiche precedentemente interessate da casi malarici.

L’eterozigosità risulta essere un fattore protettivo per l’infezione da Plasmodium falciparum come bacino Mediterraneo, Medio Oriente, Sud-Est Asiatico ed Estremo Oriente. In Italia si contano circa 5-6.000 malati di cui 1.000 nella sola Sardegna. La beta-talassemia è una malattia monogenica (causata dall’alterazione di un singolo gene) a trasmissione autosomica recessiva (sono mutati entrambi gli alleli del gene beta-globina, localizzato sul cromosoma 11).

I rischi per la salute dovuti alla presenza della patologia della Beta-talassemia sono diversi. Qui ve ne elenchiamo alcuni:

  • cardiaci: aritmie, insufficienza cardiaca
  • epatici: gonfiore, cirrosi
  • endocrino: pubertà ritardata, bassi livelli di estrogeni (ormoni femminili) e testosterone (ormone maschile), diabete, problemi con la tiroide
  • (ipotiroidismo) e paratiroidi (ipoparatiroidismo)
  • ritardo della crescita
  • calcoli biliari che possono causare l’infiammazione della cistifellea (colecistite)
  • crescite ossea anomale e/o osteoporosi
  • riduzione della fertilità

Il nostro Test sul DNA per la Beta-talassemia ha un’affidabilità pari al 99,999%. E’ l’unico Test che puoi effettuare comodamente e autonomamente a casa e in totale anonimato.

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