Patologie e Dna

La predisposizione genetica  è una maggiore possibilità che si possa sviluppare una certa malattia in base al corredo genetico. Questo può essere identificato attraverso la tua storia familiare e/o alterazioni genetiche. Una predisposizione contribuisce allo sviluppo della malattia ma in realtà non la causa, è semplicemente un indicatore del fatto che, nelle giuste condizioni, è più probabile che si sviluppi una malattia.

La scelta di eseguire Il test del DNA, oggi rappresenta il metodo più idoneo per prevenire ed eventualmente risolvere  molte patologie che colpiscono il  nostro organismo.

La medicina predittiva studia le patologie che l’organismo può essere predisposto e aiuta a prevenirle attraverso uno stile di vita, o attraverso la  diagnosi precoce. Una conquista importantissima è rappresentata dalla diagnosi precoce delle  patologie prenatali con esami effettuati sull’embrione che consentono di rilevare la presenza e la trasmissione di geni mutati, come avviene nel caso della fibrosi cistica o di anomalie di numero dei cromosomi come la sindrome di Down. In ambito di diagnosi precoce, i migliori risultati si sono oggi raggiunti per le patologie prenatali con esami effettuati sull’embrione che consentono di rilevare la presenza e la trasmissione di geni mutati, come avviene nel caso della fibrosi cistica o di anomalie di numero dei cromosomi come la sindrome di Down.

Una delle patologie che è possibile diagnosticare è la fenilchetonuria con  mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 ed evidenziata dalla presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Nella familiarità del tumore alla mammella  legati alle mutazioni di alcuni geni, vedi il BRCA -, i test indicano una predisposizione nella donna a sviluppare la patologia. Il carcinoma del colon-retto non associato a poliposi tramite i geni hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2; Il cancro del colon-retto si trova al secondo posto sia tra gli uomini (15% di tutti i nuovi tumori) sia tra le donne (13%), preceduto rispettivamente dalla prostata e dalla mammella e la neoplasia è spesso conseguente ad una evoluzione di lesioni benigne (quali ad esempio i polipi adenomatosi) della mucosa dell’intestino.

La sopravvivenza dei pazienti con cancro al colon-retto è correlata direttamente con lo stadio del tumore al momento della diagnosi, è quindi evidente come una diagnosi precoce e non invasiva sia fondamentale nel migliorare la prognosi e ridurre la mortalità. Viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) si sequenziano completamente, ad elevata profondità di lettura, 12 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi. 

Un numero enorme di  altre malattie coinvolge predisposizioni genetiche come: Diabete, Cardiopatia, Cancro, Asma, Obesità, Dipendenza, Autismo , schizofrenia e disturbo bipolare, Celiachia, Fibromialgia, Encefalomielite mialgica/sindrome da stanchezza cronica , Sindrome dell'intestino irritabile, Malattie autoimmuni , inclusi lupus , artrite reumatoide, sclerosi multipla, Fibrosi cistica, Sindrome dell'X fragile, Emocromatosi, malattia di Huntington, Sindrome di Marfan, Malattia policistica renale, malattia di Tay-Sachs.

I test genetici implicano il prelievo del DNA dalle cellule e lo studio di geni, cromosomi, proteine ​​e mutazioni specifici noti per essere coinvolti in determinate malattie. Il DNA può essere acquisito dal sangue, dai capelli, dalle urine, dalla saliva, dalle ossa o da altri tessuti. Viene spesso raccolto attraverso un semplice tampone buccale.




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