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Celiachia intolleranza al glutine cause sintomi Test dna

Un test per evitare rischi di salute

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La celiachia è sempre più diffusa ed il nostro test sul DNA ti darà finalmente la risposta che cerchi grazie alla certezza del risultato. Ordina ora il nostro test non invasivo e dai una risposta al tuo malessere.

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una malattia in costante crescita

Cos'è la Celiachia

L’intolleranza al glutine (Celiachia) è collegata alla patologia detta “enteropatia glutine-sensibile” o “morbo celiaco” o, più semplicemente, celiachia.
La celiachia o morbo celiaco è una patologia cronica autoimmune dell’intestino tenue causata dall’intolleranza permanente al glutine, una sostanza che si forma dall’unione, in presenza di acqua, delle proteine gliadina e glutenina contenute in cereali e derivati quali frumento, orzo, farro, bulgur, cous-cous, segale, seitan, kamut, triticale.

La frequenza in Italia è circa 1 su 100 individui. La celiachia rientra tra le malattie da malassorbimento, poiché i villi della mucosa intestinale sono appiattiti e impediscono l’assorbimento efficace di sostanze nutritive, vitamine e sali minerali. La diagnosi di celiachia prevede la ricerca su sangue degli anticorpi anti-transglutaminasi, anti-gliadina e anti-endomisio e la biopsia intestinale per valutare lo stadio della malattia. Attualmente l’unica terapia è la dieta senza glutine, che se seguita rigorosamente porta alla remissione della malattia.

Gravi complicanze data dall’intolleranza al glutine (Celiachia) possono essere:
– Osteoporosi;
– Diabete mellito;
– Linfomi;
– Altri disturbi autoimmuni (diabete di tipo 1,malattie autoimmuni della tiroide);
– Malattie autoimmuni del fegato, artrite reumatoide, morbo di Addison (una malattia che danneggia le ghiandole che producono gli ormoni più importanti), sindrome di Sjögren (una malattia che danneggia le ghiandole lacrimali e salivari);
– Infertilità;
– Alcune patologie neurologiche;
– Malattia di Parkinson, disturbi psichici e neuropsichiatrici (ansia, disturbo bipolare, schizofrenia, …)

– Gonfiore e dolore addominale
– Crampi
 Sensazione di pienezza
– Diarrea cronica
– Stipsi
– Meteorismo e flatulenza 
(eccessiva produzione di gas)
– Nausea e vomito
– Feci di colore chiaro sciolte e grasse, di odore particolarmente sgradevole e che galleggiano
– Anemia

– Ritardo nella crescita per i bambini
– Perdita di peso
– Osteopenia e dolori articolari

Chi soffre di celiachia (intolleranza al glutine) mostra un tipo ben preciso di lesione intestinale, in cui le proteine complesse del frumento, segale ed orzo inducono il sistema immunitario ad attaccare l’intestino tenue.
La celiachia (intolleranza al glutine) si trasmette per via genetica, cioè può colpire i membri della stessa famiglia, ma in alcuni pazienti si scatena, o si manifesta per la prima volta, dopo eventi quali:
– interventi chirurgici,
– gravidanza o parto,
– infezione virale

– o uno stress emotivo molto forte
La celiachia (intolleranza al glutine) è anche maggiormente frequente tra le persone affette da altre malattie genetiche, come ad esempio la sindrome di Down e la sindrome di Turner (una malattia che incide sullo sviluppo femminile).

Questi test celiachia (intolleranza al glutine) sono consigliati e molto utili in caso di:

– Sintomatologia sospetta
– Familiarità
– Diagnosi in età pediatrica evitando, inizialmente, test invasivi come quello della biopsia intestinale nel caso di sospetta malattia celiaca, o il complesso breath test nel caso di sospetta intolleranza al lattosio

Il test che si effettua attraverso le analisi del sangue NON dà un risultato certo, infatti se i risultati delle analisi sono negativi, ma si sospetta ancora la presenza della celiachia, potrebbero essere necessarie ulteriori analisi.

Altra analisi più invasiva è invece la gastroscopia con biopsia che prevede l’analisi di tessuto dall’intestino tenue per controllare se i villi sono danneggiati. Questa tipologia di analisi risulta normalmente l’ultima spiaggia essendo appunto una soluzione molto invasiva e non può essere considerata un analisi predittiva ma esaminando il danno a carico dell’intestino è effettuata in casi di sintomatologia espressa evidente.

Il test genetico è sicuramente la soluzione da privilegiare essendo la celiachia una patologia poligenica multifattoriale cioè vi è una forte componente genetica che predispone un individuo, che assume glutine con la dieta (fattore ambientale), a sviluppare la malattia.

Il test genetico ricerca gli alleli dei geni HLA DQA1, DQB1 e DRB1. La presenza di una delle combinazioni HLA di predisposizione determina un aumento del rischio di celiachia, mentre la loro assenza rende DEL TUTTO improbabile lo sviluppo della malattia. Si tratta di un test genetico soprattutto utilizzato per il suo significato predittivo negativo in quanto soggetti negativi per DQ2, DQ8 e DQB1*02 si ammalano molto raramente.

Spiegazione scientifica dell’efficacia del Test genetico:
Nel complesso di istocompatibilità HLA vi sono due geni DQA1 e DQB1, ciascuno in duplice copia, che codificano rispettivamente la catena alfa e beta di un eterodimero (proteina formata da due subunità diverse) presente sulla superficie di alcune cellule del sistema immunitario. Se un individuo presenta gli alleli DQA1*05 e DQB1*02 produce l’eterodimero chiamato DQ2, a rischio maggiore di celiachia (circa l’80% dei celiaci è DQ2). Gli alleli DQA1*03 e DQB1*03:02 codificano l’eterodimero DQ8, a rischio minore di celiachia (10% dei celiaci). Tra i celiaci vi sono anche individui DQA1*05 negativi, cioè per il gene DQA1 possiedono alleli diversi non predisponenti alla celiachia, ma DQB1*02 positivi che hanno, quindi, solo la catena beta di DQ2 (5% dei celiaci). Soggetti con l’eterodimero DQ2 completo e omozigoti per l’allele DQB1*02 (25-30% dei celiaci) hanno il rischio più elevato di celiachia, sono refrattari alla dieta e possono sviluppare linfomi. A seconda del genotipo osservato è stato definito un gradiente di rischio di sviluppare la celiachia: omozigote DQB1*02>DQ2>DQ8>DQ2 solo catena beta. I geni DQA1 e DQB1 sono fortemente associati al gene DRB1 e in particolare il genotipo DQ2 è associato nel 65% dei casi all’allele DRB1*03 (DR3), nel 30% a DRB1*11/07 o DRB1*12/07 (DR5/7); quasi tutti i DQ8 sono DR4 (DRB1*04) e i DQ2 solo catena beta sono quasi sempre DRB1*07 (DR7). Gli alleli DRB1 non influenzano il rischio di celiachia ma possono essere utili per convalidare i risultati del test.

Gravi complicanze data dall’intolleranza al glutine (Celiachia) possono essere:
– Osteoporosi;
– Diabete mellito;
– Linfomi;
– Altri disturbi autoimmuni (diabete di tipo 1,malattie autoimmuni della tiroide);
– Malattie autoimmuni del fegato, artrite reumatoide, morbo di Addison (una malattia che danneggia le ghiandole che producono gli ormoni più importanti), sindrome di Sjögren (una malattia che danneggia le ghiandole lacrimali e salivari);
– Infertilità;
– Alcune patologie neurologiche;
– Malattia di Parkinson, disturbi psichici e neuropsichiatrici (ansia, disturbo bipolare, schizofrenia, …)

Sintomi dell’intolleranza al glutine (Celiachia) sono:
– Gonfiore e dolore addominale
– Crampi
Sensazione di pienezza
– Diarrea cronica
– Stipsi
– Meteorismo e flatulenza
(eccessiva produzione di gas)
– Nausea e vomito
– Feci di colore chiaro sciolte e grasse, di odore particolarmente sgradevole e che galleggiano
– Anemia

– Ritardo nella crescita per i bambini
– Perdita di peso
– Osteopenia e dolori articolari

Chi soffre di celiachia (intolleranza al glutine) mostra un tipo ben preciso di lesione intestinale, in cui le proteine complesse del frumento, segale ed orzo inducono il sistema immunitario ad attaccare l’intestino tenue.
La celiachia (intolleranza al glutine) si trasmette per via genetica, cioè può colpire i membri della stessa famiglia, ma in alcuni pazienti si scatena, o si manifesta per la prima volta, dopo eventi quali:
– interventi chirurgici,
– gravidanza o parto,
– infezione virale

– o uno stress emotivo molto forte
La celiachia (intolleranza al glutine) è anche maggiormente frequente tra le persone affette da altre malattie genetiche, come ad esempio la sindrome di Down e la sindrome di Turner (una malattia che incide sullo sviluppo femminile).

Questi test per la celiachia (intolleranza al glutine) sono consigliati e molto utili in caso di:
– Sintomatologia sospetta
– Familiarità
– Diagnosi in età pediatrica evitando, inizialmente, test invasivi come quello della biopsia intestinale nel caso di sospetta malattia celiaca, o il complesso breath test nel caso di sospetta intolleranza al lattosio

Il test per la celiachia (intolleranza al glutine) che si effettua attraverso le analisi del sangue NON dà un risultato certo, infatti se i risultati delle analisi sono negativi, ma si sospetta ancora la presenza della malattia, potrebbero essere necessarie ulteriori analisi.

Altra analisi più invasiva per la celiachia (intolleranza al glutine) è invece la gastroscopia con biopsia che prevede l’analisi di tessuto dall’intestino tenue per controllare se i villi sono danneggiati. Questa tipologia di analisi risulta normalmente l’ultima spiaggia essendo appunto una soluzione molto invasiva e non può essere considerata un analisi predittiva ma esaminando il danno a carico dell’intestino è effettuata in casi di sintomatologia espressa evidente.

Il test genetico per la celiachia (intolleranza al glutine) è sicuramente la soluzione da privilegiare essendo la celiachia una patologia poligenica multifattoriale, cioè vi è una forte componente genetica che predispone un individuo, che assume glutine con la dieta (fattore ambientale), a sviluppare la malattia.

Il nostro test genetico ricerca gli alleli dei geni HLA DQA1, DQB1 e DRB1. La presenza di una delle combinazioni HLA di predisposizione determina un aumento del rischio di celiachia, mentre la loro assenza rende DEL TUTTO improbabile lo sviluppo della malattia. Si tratta di un test genetico soprattutto utilizzato per il suo significato predittivo negativo in quanto soggetti negativi per DQ2, DQ8 e DQB1*02 si ammalano molto raramente.

Spiegazione scientifica dell’efficacia del Test genetico per la celiachia (intolleranza al glutine):
Nel complesso di istocompatibilità HLA vi sono due geni DQA1 e DQB1, ciascuno in duplice copia, che codificano rispettivamente la catena alfa e beta di un eterodimero (proteina formata da due subunità diverse) presente sulla superficie di alcune cellule del sistema immunitario. Se un individuo presenta gli alleli DQA1*05 e DQB1*02 produce l’eterodimero chiamato DQ2, a rischio maggiore di celiachia (circa l’80% dei celiaci è DQ2). Gli alleli DQA1*03 e DQB1*03:02 codificano l’eterodimero DQ8, a rischio minore di celiachia (10% dei celiaci). Tra i celiaci vi sono anche individui DQA1*05 negativi, cioè per il gene DQA1 possiedono alleli diversi non predisponenti alla celiachia, ma DQB1*02 positivi che hanno, quindi, solo la catena beta di DQ2 (5% dei celiaci). Soggetti con l’eterodimero DQ2 completo e omozigoti per l’allele DQB1*02 (25-30% dei celiaci) hanno il rischio più elevato di celiachia, sono refrattari alla dieta e possono sviluppare linfomi. A seconda del genotipo osservato è stato definito un gradiente di rischio di sviluppare la celiachia: omozigote DQB1*02>DQ2>DQ8>DQ2 solo catena beta. I geni DQA1 e DQB1 sono fortemente associati al gene DRB1 e in particolare il genotipo DQ2 è associato nel 65% dei casi all’allele DRB1*03 (DR3), nel 30% a DRB1*11/07 o DRB1*12/07 (DR5/7); quasi tutti i DQ8 sono DR4 (DRB1*04) e i DQ2 solo catena beta sono quasi sempre DRB1*07 (DR7). Gli alleli DRB1 non influenzano il rischio di celiachia ma possono essere utili per convalidare i risultati del test.

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Riceverai il KIT direttamente a casa tua (o ovunque tu voglia) e in totale anonimato, in maniera tale da rispettare la tua privacy.

Effettuare e ricevere i risultati con il nostro test DNA è semplicissimo e ve lo spieghiamo in pochi semplici passi.

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