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Emocromatosi Classica o tipo 1 cause sintomi

Un test per evitare rischi di salute

Test emocromatosi

Il nostro Test di Genetica Molecolare per l’individuazione nel DNA delle mutazioni dei geni dell’Emocromatosi Classica o di Tipo 1, ha un’affidabilità pari al 99,999% . Il primo Test che puoi Ordinare Online ed effettuare autonomamente a casa in totale anonimato.

ferro eccesso emocromatosi classica tipo 1
l'UNico test da ordinare on-line

Cos'è l'Emocromatosi

L’emocromatosi è una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell’organismo e, nel suo stadio più avanzato, allo sviluppo di gravi danni d’organo.

Oggi si riconoscono 4 tipi di emocromatosi dovuti a difetti di 5 diversi geni: HFE (tipo 1), HFE2 (tipo 2a), HAMP (tipo 2b), TFR2 (tipo 3) e SLC40A1 (tipo 4 o ferroportinopatia).

L’emocromatosi classica o Tipo 1 è una patologia caratterizzata da un eccessivo assorbimento intestinale di ferro che tende ad accumularsi inizialmente a livello epatico e successivamente ad altri organi.

Il ferro introdotto con gli alimenti viene assorbito a livello intestinale, prevalentemente nel duodeno, passa nel circolo sanguigno dove si lega alla transferrina (Tf) che lo trasporta o al fegato per essere depositato come ferritina o agli organi che lo utilizzano (muscoli, midollo osseo, ecc).
Il midollo produce i globuli rossi (GR) che incorporano il ferro, indispensabile per la funzione di trasporto di ossigeno; i globuli rossi invecchiati vengono demoliti nella milza e liberano il ferro che torna nel circolo sanguigno per essere riutilizzato.
Le anomalie biochimiche comprendono l’aumento del ferro sierico, del coefficiente di saturazione della transferrina e dei livelli di ferritina sierica. 

L’età di esordio della malattia varia dai 30 ai 50 anni e le manifestazioni cliniche sono più frequenti nei maschi, poiché nelle donne il ferro in eccesso viene eliminato tramite il flusso mestruale o la gravidanza.
L’emocromatosi classica è esclusiva delle popolazioni caucasiche con una frequenza di 1 su 300 nel Nord Europa e circa 1 su 1.000 in Italia.

Il gene HFE codifica una proteina che rappresenta il “sensore” del ferro; in condizioni normali la proteina si trova sulla superficie delle cellule del tratto intestinale e grazie alla sua funzione di sensore regola l’assorbimento di ferro. La mutazione più frequente del gene HFE, nota come C282Y, determina la produzione di una proteina alterata che non si esprime sulla superficie delle cellule intestinali che quindi in assenza del “sensore” sono predisposti ad assorbire una maggiore quantità di ferro. Un’altra mutazione (H63D) permette alla proteina di esprimersi sulla superficie delle cellule dell’intestino ma non di svolgere la funzione di sensore, portando così ad un sovraccarico di ferro.

I Rischi per la salute che si corrono a causa della malattia denominata Emocromatosi di Tipo 1 o Classica sono di notevole gravità. Tra le più comuni:
– Danni al Fegato: Cirrosi epatica 
– Fibrosi
– Carcinomi (epatocarcinomi)
– Cardiopatie, scompensi cardiaci e aritmie
– Diabete Mellito
– Artropatie, Osteoporosi
– Ipogonadismo ipogonadotropo
– Impotenza nell’uomo
– Amenorrea nella donna
– Sterilità

La malattia dà segno di sé solo negli stati avanzati e i sintomi sono aspecifici.
Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente e in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni.

Posso essere dei segnali:
– Iperpigmentazione cutanea
– Amenorrea nelle Donne
– Impotenza negli Uomini
– Affaticamento cronico

Molte persone ignorano quindi il loro stato e i rischi correlati allo sviluppo di un sovraccarico di ferro.
Tuttavia, l’entità del sovraccarico di ferro e le manifestazioni cliniche sono assai variabili: solo una percentuale di persone affette (circa il 30% negli uomini e meno del 5% nelle donne) sviluppa complicanze cliniche.

L’emocromatosi di tipo 1 è una malattia monogenica che si trasmette con modalità autosomica recessiva, causata da mutazioni del DNA, che insorgono nel gene HFE, localizzato sul cromosoma 6.
Ciò vuol dire che esiste una condizione di “portatore” ed una di “malato”.
Per essere malato occorre avere ereditato il difetto genetico da entrambi i genitori (stato di omozigosi).
Se il portatore ha un solo difetto (stato di eterozigosi) non sviluppa un sovraccarico di ferro. Il portatore può essere identificato con certezza solo attraverso lo studio delle famiglie dei malati, non essendo oggi proponibile per l’emocromatosi uno screening genetico di massa.

Le mutazioni più comuni
Nella popolazione generale il 60-90% dei pazienti (64% in Italia con gradiente descrescente da Nord a Sud) con emocromatosi classica è omozigote per la mutazione C282Y, il 5% eterozigote composto C282Y/H63D con manifestazioni cliniche meno gravi e l’1-2% omozigote per H63D che sviluppa sovraccarico di ferro solo in associazione con altri fattori di rischio. 
Recentemente è stata riscontrata un’altra mutazione (S65C) che quando è ereditata con la C282Y o la H63D, sembra associata ad un moderato accumulo di ferro e quindi un aumentato rischio di sviluppare una forma lieve di emocromatosi.

 L’emocromatosi HFE correlata (tipo 1) è una malattia relativamente comune, soprattutto nelle popolazioni di origine nord europea. In Italia la sua frequenza è molto variabile, da 1 caso su 500 abitanti in alcune aree del nord ad 1 caso su 2000 o 3000 abitanti nel centro-sud.

Il test del DNA è indicato per determinare la presenza o meno della mutazione genetica in caso di sospetto ma può essere utile anche prima del concepimento, nel caso in cui, per esempio, uno dei due genitori sia portatore se sia quindi necessario conoscere la situazione genetica del partner per la valutazione del rischio.

La diagnosi dell’Emocromatosi può rivelarsi molto difficile perchè in genere le malattie croniche del fegato possono presentare alterazioni degli indici del ferro che simulano l’emocromatosi, ma in realtà non lo sono.

Certo è che coloro che vengono trattati precocemente evitano lo sviluppo delle complicanze e potranno condurre una vita completamente normale. Si rivela così indispensabile il DNA Test che rileva la presenza delle mutazioni genetiche e può dare certezza sulla presenza o meno della malattia.

Il nostro è un test genetico per l’identificazione delle tre principali mutazioni del gene HFE, C282Y, H63D e S65C.

Il test consente inoltre di individuare il genotipo HFE, ovvero di definire per ciascuna delle tre mutazioni se il paziente che si sottopone al test è omozigote normale o mutato, eterozigote (portatore sano), eterozigote composto.

I Rischi per la salute che si corrono a causa della malattia denominata Emocromatosi di Tipo 1 o Classica sono di notevole gravità. Tra le più comuni:
– Danni al Fegato: Cirrosi epatica 
– Fibrosi
– Carcinomi (epatocarcinomi)
– Cardiopatie, scompensi cardiaci e aritmie
– Diabete Mellito
– Artropatie, Osteoporosi
– Ipogonadismo ipogonadotropo
– Impotenza nell’uomo
– Amenorrea nella donna
– Sterilità

La malattia dà segno di sé solo negli stati avanzati e i sintomi sono aspecifici.
Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente e in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni.

Posso essere dei segnali:
– Iperpigmentazione cutanea
Amenorrea nelle Donne
Impotenza negli Uomini
– Affaticamento cronico

Molte persone ignorano quindi il loro stato e i rischi correlati allo sviluppo di un sovraccarico di ferro.
Tuttavia, l’entità del sovraccarico di ferro e le manifestazioni cliniche sono assai variabili: solo una percentuale di persone affette (circa il 30% negli uomini e meno del 5% nelle donne) sviluppa complicanze cliniche.

L’emocromatosi di tipo 1 è una malattia monogenica che si trasmette con modalità autosomica recessiva, causata da mutazioni del DNA, che insorgono nel gene HFE, localizzato sul cromosoma 6.
Ciò vuol dire che esiste una condizione di “portatore” ed una di “malato”.
Per essere malato occorre avere ereditato il difetto genetico da entrambi i genitori (stato di omozigosi).
Se il portatore ha un solo difetto (stato di eterozigosi) non sviluppa un sovraccarico di ferro. Il portatore può essere identificato con certezza solo attraverso lo studio delle famiglie dei malati, non essendo oggi proponibile per l’emocromatosi uno screening genetico di massa.

Le mutazioni più comuni
Nella popolazione generale il 60-90% dei pazienti (64% in Italia con gradiente descrescente da Nord a Sud) con emocromatosi classica è omozigote per la mutazione C282Y, il 5% eterozigote composto C282Y/H63D con manifestazioni cliniche meno gravi e l’1-2% omozigote per H63D che sviluppa sovraccarico di ferro solo in associazione con altri fattori di rischio.
Recentemente è stata riscontrata un’altra mutazione (S65C) che quando è ereditata con la C282Y o la H63D, sembra associata ad un moderato accumulo di ferro e quindi un aumentato rischio di sviluppare una forma lieve di emocromatosi.

 L’emocromatosi HFE correlata (tipo 1) è una malattia relativamente comune, soprattutto nelle popolazioni di origine nord europea. In Italia la sua frequenza è molto variabile, da 1 caso su 500 abitanti in alcune aree del nord ad 1 caso su 2000 o 3000 abitanti nel centro-sud.

Il test del DNA è indicato per determinare la presenza o meno della mutazione genetica in caso di sospetto ma può essere utile anche prima del concepimento, nel caso in cui, per esempio, uno dei due genitori sia portatore se sia quindi necessario conoscere la situazione genetica del partner per la valutazione del rischio.

La diagnosi dell’Emocromatosi può rivelarsi molto difficile perchè in genere le malattie croniche del fegato possono presentare alterazioni degli indici del ferro che simulano l’emocromatosi, ma in realtà non lo sono.

Certo è che coloro che vengono trattati precocemente evitano lo sviluppo delle complicanze e potranno condurre una vita completamente normale. Si rivela così indispensabile il DNA Test che rileva la presenza delle mutazioni genetiche e può dare certezza sulla presenza o meno della malattia.

Il nostro è un test genetico per l’identificazione delle tre principali mutazioni del gene HFE, C282Y, H63D e S65C.

Il test consente inoltre di individuare il genotipo HFE, ovvero di definire per ciascuna delle tre mutazioni se il paziente che si sottopone al test è omozigote normale o mutato, eterozigote (portatore sano), eterozigote composto.

cirrosi, epatocarcinomi e sterilità alcuni dei rischi

135,00€

Genetica Molecolare

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  • Test Emocromatosi Classica - Tipo 1
  • Analisi delle 3 principali mutazioni del gene HFE, C282Y, H63D e S65C
  • spedizione INVIO+rITORNO gratuita
  • Affidabilità risultati 100%
  • Anonimato Garantito

al nord italia 1 persona su 500 è affetta da emocromatosi

Gli step da seguire

E’ un Test sicuro, effettuato attraverso un semplice tampone buccale.
Riceverai il KIT direttamente a casa tua (o ovunque tu voglia) e in totale anonimato, in maniera tale da rispettare la tua privacy.

Effettuare e ricevere i risultati con il nostro test DNA per l’individuazione delle mutazioni dei geni dell’Emocromatosi Classica o Tipo 1 è semplicissimo e ve lo spieghiamo in pochi semplici passi.

  • Ordina il Test
  • Ricevi il Kit a casa tua
  • Preleva il campione e Compila i documenti
  • Spedisci i tamponi gratuitamente
  • Ricevi i risultati

la diagnosi precoce evita le complicanze