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Microdelezioni cromosoma Y

Un test di diagnosi molecolare

Test infertilità maschile

Il nostro Test per la Diagnosi Molecolare delle Microdelezione del Cromosoma Y ha un’affidabilità >99% a differenza degli altri test classici come quello del cariotipo. Il primo Test che puoi Ordinare Online  ed effettuare autonomamente a casa in totale anonimato

microdelezione del cromosoma Y
l'UNico test da ordinare on-line

Cos'è la microdelezione del Cromosoma Y

I problemi di infertilità riguardano circa il 15% delle coppie in età riproduttiva e, nel 50% circa dei casi, è imputabile al partner maschile.

La formazione e maturazione degli spermatozoi (spermatogenesi) è un processo complesso che avviene sotto il controllo di diversi geni situati nella regione AZF (AZoospermia Factor) del braccio lungo del cromosoma Y.

L’analisi genetica ha portato all’identificazione di microdelezioni di geni localizzati nei loci non polimorfici del gene AZF (Azoospermia Factor a,b,c), presenti in numero variabile e denominati STS (Sequenze Tagget Sites).
La porzione del cromosoma Y dove vengono ricercate le microdelezioni è la “Male-Specific Region of the Y” (MSY), che comprende il 95% del cromosoma Y. Questa regione è stata storicamente suddivisa in 3 regioni chiamate AZFa, AZFb, AZFc.
Il test identifica quei soggetti in cui è presente una microdelezione di uno o più geni implicati nella spermatogenesi e quindi responsabile della infertilità maschile.

La microdelezione, cioè la perdita di una o più subregioni non visibile con il cariotipo, rappresenta la causa più frequente di oligo/azoospermia non ostruttiva: si parla del 10-15% dei casi.

La microdelezione più comune riguarda la regione AZFc (60-80% dei casi), seguita da AZFb (9-16%) e AZFa (3-5%); raramente possono mancare due regioni (AZFbc) o tutte e tre (AZFabc).

Le cause delle Microdelezioni del Cromosoma Y sono gentiche.
Oggi, avendo a disposizione la sequenza completa della regione MSY, si ritiene che le microdelezioni avvengano a causa di una ricombinazione omologa tra regioni ripetitive identiche che causano la perdita del materiale genetico tra di loro.

In generale la prevalenza di microdelezioni dell’Y in individui infertili ha un’incidenza maggiore nei pazienti azoospermici rispetto a quelli oligospermici.

Il test è consigliato a:
• Uomini Azoospermici
• Uomini Oligospermici ( < 10 mio/ml)
• Uomini che stanno pensando di ricorrere alla procreazione medico assistita
• Chi sospetta un caso di infertilità maschile
• Chi sta valutando il congelamento delle sperma per preservare la fertilità

 

Gli altri Test, come quello classico del cariotipo non riesce a rilevare tutte le microdelezioni del cromosoma Y, in particolar modo quelle più piccole che invece oggi è possibile dimostrarne la presenza grazie al DNA Test, in pazienti oligo-azospermici.

Il Test delle microdelezioni del cromosoma Y è oggi inserito quindi nell’iter diagnostico per la ricerca delle cause genetiche dell’infertilità maschile come anche all’interno del protocollo di preparazione alla fecondazione assistita, in quanto l’alterazione genetica potrebbe essere trasmessa alla prole maschile, nel caso in cui si proceda ad una fecondazione di tipo omologo.

Il test fornisce la diagnosi all’infertilità maschile dovuta a cause genetiche.

Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.

Il Test genetico assume particolare importanza, soprattutto in quelle coppie che stanno pensando di ricorrere alla procreazione medicalmente assistita, per conoscere la possibilità di trasmettere al figlio maschio lo stesso problema di sterilità del padre.
 Il test permette di valutare inoltre, in caso di azoospermia causata da microdelezioni, a seconda della regione in cui si trova la microdelezione, se prendere in considerazione una TESE.

Maggiore affidabilità del nostro Test
Il test consiste nell’amplificazione mediante tecnica PCR di sequenze specifiche, chiamate STS (Sequence-tagged site), distribuiti nelle tre subregioni AZF del cromosoma Y. Gli STS analizzati sono sY84 ed sY86 per la regione AZFa, sY127 ed sY134 per la regione AZFb, sY254 e sY255 per la subregione AZFc. I prodotti di amplificazione vengono poi analizzati mediante elettroforesi su gel di agarosio.

In alcuni casi, anche con una microdelezione, è comunque possibile recuperare spermatozoi nell’eiaculato (oligospermia).
L’analisi può dare inoltre un’indicazione sulla possibilità che la qualità e la quantità degli spermatozoi diminuiranno nel corso degli anni e quindi, in caso di oligospermia, valutare se congelare lo sperma allo scopo preventivo di preservare la fertilità.

Viene a questo scopo fornito, in collaborazione con il Laboratorio Eurogenlab, un servizio di consulenza genetica attraverso il quale i pazienti vengono informati, in termini comprensibili sulla patologia, diagnosi e trattamento.

Tranne rare eccezioni, le microdelezioni del cromosoma Y non sono state riportate nella popolazione fertile quindi si parla di un attendibilità pari > del 99%.

Le cause delle Microdelezioni del Cromosoma Y sono gentiche.
Oggi, avendo a disposizione la sequenza completa della regione MSY, si ritiene che le microdelezioni avvengano a causa di una ricombinazione omologa tra regioni ripetitive identiche che causano la perdita del materiale genetico tra di loro.

In generale la prevalenza di microdelezioni dell’Y in individui infertili ha un’incidenza maggiore nei pazienti azoospermici rispetto a quelli oligospermici.

Il test è consigliato a:
• Uomini Azoospermici
• Uomini Oligospermici ( < 10 mio/ml)
• Uomini che stanno pensando di ricorrere alla procreazione medico assistita
• Chi sospetta un caso di infertilità maschile
• Chi sta valutando il congelamento delle sperma per preservare la fertilità

Gli altri Test, come quello classico del cariotipo non riesce a rilevare tutte le microdelezioni del cromosoma Y, in particolar modo quelle più piccole che invece oggi è possibile dimostrarne la presenza grazie al DNA Test, in pazienti oligo-azospermici.

Il Test delle microdelezioni del cromosoma Y è oggi inserito quindi nell’iter diagnostico per la ricerca delle cause genetiche dell’infertilità maschile come anche all’interno del protocollo di preparazione alla fecondazione assistita, in quanto l’alterazione genetica potrebbe essere trasmessa alla prole maschile, nel caso in cui si proceda ad una fecondazione di tipo omologo.

Il test fornisce la diagnosi all’infertilità maschile dovuta a cause genetiche.

Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.

Il Test genetico assume particolare importanza, soprattutto in quelle coppie che stanno pensando di ricorrere alla procreazione medicalmente assistita, per conoscere la possibilità di trasmettere al figlio maschio lo stesso problema di sterilità del padre.
 Il test permette di valutare inoltre, in caso di azoospermia causata da microdelezioni, a seconda della regione in cui si trova la microdelezione, se prendere in considerazione una TESE.

Maggiore affidabilità del nostro Test
Il test consiste nell’amplificazione mediante tecnica PCR di sequenze specifiche, chiamate STS (Sequence-tagged site), distribuiti nelle tre subregioni AZF del cromosoma Y. Gli STS analizzati sono sY84 ed sY86 per la regione AZFa, sY127 ed sY134 per la regione AZFb, sY254 e sY255 per la subregione AZFc. I prodotti di amplificazione vengono poi analizzati mediante elettroforesi su gel di agarosio.

In alcuni casi, anche con una microdelezione, è comunque possibile recuperare spermatozoi nell’eiaculato (oligospermia).
L’analisi può dare inoltre un’indicazione sulla possibilità che la qualità e la quantità degli spermatozoi diminuiranno nel corso degli anni e quindi, in caso di oligospermia, valutare se congelare lo sperma allo scopo preventivo di preservare la fertilità.

Viene a questo scopo fornito, in collaborazione con il Laboratorio Eurogenlab, un servizio di consulenza genetica attraverso il quale i pazienti vengono informati, in termini comprensibili sulla patologia, diagnosi e trattamento.

Tranne rare eccezioni, le microdelezioni del cromosoma Y non sono state riportate nella popolazione fertile quindi si parla di un attendibilità pari > del 99%.

è la seconda causa di infertilità maschile

137,00€

Diagnostica Molecolare

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  • Test Presenza Di Microdelezioni Del Cromosoma Y
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  • spedizione INVIO+rITORNO gratuita
  • Affidabilità risultati 100%
  • Anonimato Garantito

15% delle coppie ha problemi di infertilità

Gli step da seguire

E’ un Test sicuro, effettuato attraverso un semplice tampone buccale.
Riceverai il KIT direttamente a casa tua (o ovunque tu voglia) e in totale anonimato, in maniera tale da rispettare la tua privacy.

Effettuare e ricevere i risultati con il nostro test DNA per diagnosticare l’infertilità maschile dovuta a microdelezioni del cromosoma Y, è semplicissimo e ve lo spieghiamo in pochi semplici passi.

  • Ordina il Test
  • Ricevi il Kit a casa tua
  • Preleva il campione e Compila i documenti
  • Spedisci i tamponi gratuitamente
  • Ricevi i risultati

IL 50% è a carico del partner maschile