test fibrosi cistica

Il nostro Test DNA per la fibrosi cistica è ideale per chi progetta di avere dei figli. Sui bambini, invece, saperlo in anticipo aiuta ad aumentare drasticamente le possibilità di sopravvivenza e l’aspettativa di vita. Ordinalo ed effettualo autonomamente a casa in totale anonimato con un semplice tampone buccale.

TEST DNA FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è una malattia genetica grave più diffusa di tipo cronico ed evolutivo. Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno). In Italia una persona su 25-30 circa è un portatore sano di fibrosi cistica; una coppia su 625 circa è una coppia di portatori sani. La frequenza dei portatori varia a seconda delle popolazioni (sono più frequenti nelle popolazioni europee e nordamericane, meno frequenti in quelle di origine africana o asiatica). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Sintomi e complicazioni della fibrosi cistica sono abbastanza diversi da malato a malato e il decorso a livello individuale è poco prevedibile.

Ecco qualsi sono i sintomi comuni:

affidabile al 99%

tempi di refertazione 15 giorni

RISULTATI IN 15 GIORNI AFFIDABILITà AL 99%

Il test viene eseguito tramite l’utilizzo di un tampone buccale a secco che consente il prelievo di cellule della mucosa del cavo orale. Puoi effettuare il Test in autonomia, direttamente a casa tua o dove preferisci. Basta seguire le semplici istruzioni che ricevi insieme al kit del prelievo ed il gioco è fatto!

TEST DNA FIBROSI CISTICA

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  • PREDISPOSIZIONE MALATTIA
  • 36 MUTAZIONI
  • ANONIMATO GARANTITO
  • AFFIDABILITÀ RISULTATI 100%
  • SPEDIZIONE + RITORNO GRATIS

La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), una da ciascun genitore. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR, che se ben funzionante, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica. Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli. La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene della fibrosi cistica in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone.

Dal momento che il portatore di una copia mutata del gene CFTR non ha nessun sintomo, l’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene CFTR. Generalmente, il test genetico per la fibrosi cistica di primo livello permette di identificare le più mutazioni più frequenti nell’area geografica di interesse, analizzando 50 mutazioni.

Nella popolazione italiana la mutazione più frequente è la F508del (51% in Italia). A seguito dell’analisi genetica per fibrosi cistica, sul DNA del paziente, si possono ottenere tre tipi di risultati:

Presenza di una mutazione a livello di una copia del gene CFTR, mentre l’altra copia è normale. Si dice che il soggetto risulta eterozigote per quella mutazione, e significa che è un portatore sano della fibrosi cistica, asintomatico; Presenza di mutazioni in entrambe le copie del gene CFTR. Si dice che il soggetto è eterozigote composto se le due sono mutazioni diverse o omozigote se le due mutazioni sono uguali e significa che il paziente è affetto da fibrosi cistica.

Assenza di mutazioni del gene CFTR. Questo risultato “negativo” per le mutazioni ricercate significa che il soggetto ha una probabilità diminuita, rispetto a prima dell’analisi, di essere un portatore.

Il test genetico non esclude in assoluto (quindi cento per cento) la probabilità di essere un portatore, perchè non è possibile escludere la presenza di un’altra delle numerosissime mutazioni del gene della fibrosi cistica, non comprese nel pannello delle mutazioni indagate. Grazie alla collaborazione del nostro laboratorio con altri prestigiosi centri è possibile eseguire il sequenziamento della regione codificante dell’intero gene CFTR.

Il test del sudore, per la diagnosi di fibrosi cistica (FC) è un test funzionale che dosa in modo riproducibile il Cloro nel sudore, ma è un test da effettuare in strutture ospedaliere che ne eseguano un numero adeguato (> 300/anno) e da persone esperte perché può esprimere valori falsamente positivi per errori nell’esecuzione delle analisi, errori durante la fase di raccolta o nella conservazione del campione raccolto. Può risultare abbastanza invasivo a causa degli elettrodi che devono portare alla stimolazione di un determinato campione di sudore valido per essere analizzato (può creare un lieve fastidio o formicolio con sensazione di calore che può durare cinque minuti circa e il sudore viene raccolto per 30 minuti). Inoltre nei bambini con dermatite è necessario individuare una zona non interessata, su cui applicare la stimolazione.

Il malfunzionamento o l’assenza della proteina CFTR interessa tutte le ghiandole a secrezione mucosa determinando una carenza di cloro e acqua nelle secrezioni che provocano l’ostruzione degli organi interessati, prevalentemente bronchi, intestino e pancreas. Nell’albero bronchiale (il cui grado di coinvolgimento è il principale responsabile della gravità della malattia), si innesca un circolo vizioso infiammazione-infezione che porta infine alla destrutturazione del tessuto polmonare.

Le manifestazioni più frequenti sono a carico:
  • Dell’apparato respiratorio (bronchite cronica)
  • Del pancreas (problemi digestivi)
  • Più raramente dell’intestino (ostruzione stercorale)
  • Del fegato (cirrosi)
  • Dell’apparato riproduttivo (infertilità, soprattutto maschile)

Il test sulla fibrosi cistica è fortemente raccomandato:

  • A soggetti che siano parenti di un malato o di un portatore.
  • Sul soggetto che ha dei dubbi dovuti alla comparsa dei sintomi: indagine eseguita alla nascita – screening neonatale
  •  Alla coppia che progetta di avere figli e sa di avere un parente malato, sa di avere un parente portatore o sa che uno dei due partner è portatore sano oppure malato di fibrosi cistica
  • Alla coppia che non è a conoscenza della propria storia familiare, desidera effettuare uno screening per conoscere il rischio di trasmissione della malattia all’interno della famiglia, le possibilità di diagnosi ed eventuali trattamenti pre e postnatale.

Proprio perché finalizzato alla pianificazione familiare, è preferibile eseguire il test in coppia, anche se nessuno dei due ha parenti con fibrosi cistica.

Che cosa significa essere entrambi portatori? Significa che ognuno dei due ha il rischio di trasmettere la sua copia difettosa del gene. Se il bambino eredita due copie difettose del gene è malato di fibrosi cistica. Quindi ogni gravidanza di una coppia di portatori, a seconda che trasmettano o no il gene, può concludersi come segue:

  • 1 possibilità su 4 di probabilità che il bambino non abbia ereditato nessun gene difettoso, quindi non abbia la fibrosi cistica e non sia nemmeno portatore
  • 1 possibilità su 2 di probabilità che il bambino sia sano ma abbia ereditato una sola copia del gene difettoso e quindi sia un portatore sano di fibrosi cistica (come i genitori)
  • 1 possibilità su 4 di probabilità che il bambino abbia ereditato due copie del gene difettoso (una da entrambi i genitori) e perciò abbia la fibrosi cistica.

DOMANDE FREQUENTI

Il test è sicuro, non comporta nessun tipo di rischio. Pratico, veloce e non invasivo.   

Il test verrà analizzato da uno dei nostri Partner, il laboratorio di analisi cliniche Biolab di Ascoli Piceno.

Una volta effettuato l’acquisto si riceverà entro 48 ore attraverso il Corriere Poste Italiane S.p.A. il kit per effettuare il Test del DNA.   Il Cliente dopo aver effettuato il test dovrà spedire il campione al Laboratorio, attraverso la busta già pre-affrancata con raccomandata tracciabile che troverà all’interno del kit. Il risultato del Test sarà disponibile online entro 15 giorni dalla ricezione del campione da analizzare. 

Con l’acquisto del test si ottiene:
  • Il kit per effettuare il test, con all’interno 2 tamponi.(Le spese per l’invio del kit e per la spedizione del campione al laboratorio sono comprese nell’acquisto);
  • Le analisi del test effettuato;
  • L’interpretazione dei dati e l’elaborazione del risultato del test;
  • Il responso consultabile tramite portale online.

Le strutture che eseguono le analisi sono correttamente accreditate con tutte le normative internazionali in materia di qualità di analisi e ricerca nei laboratori e sono certificate ISO 9001. I risultati sono certi ed affidabili, senza alcun margine di errore, grazie a personale qualificato e all’utilizzo delle migliori tecniche di analisi di ultima generazione. 

Le spese di spedizione sono gratuite per l’acquisto di qualsiasi test presente nel sito.

L’analisi del campione viene eseguita a condizione che: 

  • tutti i moduli contenuti nel kit vengano compilati correttamente; 
  • tutti i campioni necessari sono in buone condizioni e non contaminato; 
  • sia stato espresso il necessario consenso al trattamento dei dati personali. 

Il laboratorio di biologia molecolare che si occuperà di analizzare il Test, invierà all’email rilasciata dal cliente nell’apposito modulo, il codice di accesso (Username e Password) al proprio sito di refertazione, in questo modo il cliente ha la possibilità di scaricare il proprio referto.

Le analisi sono effettuate entro i 15 giorni lavorativi successivi alla ricezione del campione e della necessaria documentazione in Laboratorio.

Nel caso si verificasse che il campione spedito risulti NON IDONEO per il Test, sarà rinviato un nuovo Kit di prelievo del campione a spese del Cliente. Il costo ammonta a 70€ iva inclusa. 

Allegato al kit acquistato dal cliente e nel nostro sito, sono illustrate tutte le procedure ed indicazioni per eseguire il test correttamente ed evitare di spedire al laboratorio test contaminati che non potranno essere analizzati. 

Visita la pagina come eseguire il test e scarica il foglio informativo.

COME SI EFFETTUA IL TEST

ACQUISTA IL KIT

Una volta acquistato il kit del test del DNA, quest’ultimo verrà spedito in una busta non intestata, così da non rivelare all’esterno la provenienza ed il contenuto della busta. Il Kit base contiene: 1 tampone, i moduli da compilare e le istruzioni per eseguire il test.

EFFETTUA IL TEST

Per effettuare il test bisognerà sfilare il tampone del test dalla provetta trasparente e strofinarlo energicamente sulla superficie di entrambe le guance. Una volta terminato, il campione dovrà essere riposto nella provetta trasparente.

COMPILA I MODULI

Compila il modulo inserendo tutte le informazioni e i dati richiesti. Successivamente riponilo insieme ai campioni nella busta di spedizione pre-affrancata fornita nel kit stesso.

PRENOTA IL RITIRO DEL KIT

Concorda con il corriere il ritiro del campione del test della celiachia tramite le modalità indicate nel kit. ATTENZIONE: Conservare i campioni a temperatura ambiente e spedirli al massimo entro 2 giorni dal prelievo.

RISULTATI DEL TEST

A seguito dell’analisi genetica per Fibrosi Cistica si possono ottenere due tipi di risultati:

L’analisi può individuare nel DNA del paziente la presenza di una mutazione a livello di una copia del gene CFTR, mentre l’altra copia è normale. Si dice che il soggetto risulta portatore in eterozigosi di quella mutazione, e questo risultato significa che il paziente è un PORTATORE SANO.

L’analisi può individuare nel DNA del paziente la presenza di mutazioni in entrambe le copie del gene CFTR.

Riproduci video

Clicca sul video e scopri come effettuare il test.