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Test dna fibrosi cistica sintomi cause sintomi

un semplice test per sapere...

Test dna fibrosi cistica

Il nostro Test sul DNA per sapere se il bimbo/a ha la fibrosi cistica è ideale per chi progetta di avere dei figli. Sui bambini, invece, saperlo in anticipo aiuta ad aumentare drasticamente le possibilità di sopravvivenza e l’aspettativa di vita. Ordinalo ed effettualo autonomamente a casa in totale anonimato con un semplice tampone buccale.

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l'UNico test da ordinare on-line in italia

Cos'è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica grave più diffusa di tipo cronico ed evolutivo.
Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno).
In Italia una persona su 25-30 circa è un portatore sano di fibrosi cistica; una coppia su 625 circa è una coppia di portatori sani. La frequenza dei portatori varia a seconda delle popolazioni (sono più frequenti nelle popolazioni europee e nordamericane, meno frequenti in quelle di origine africana o asiatica).
La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Per merito dei continui progressi terapeutici ed assistenziali il 20% della popolazione con Fibrosi cistica in Italia, oggi, supera i 36 anni.

E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso cioè le secrezioni delle ghiandole esocrine, cioè i liquidi biologici come muco, sudore, saliva, sperma, i succhi gastrici, sono molto più dense e viscose del normale.
Il gene CFTR produce una proteina che regola il trasporto di sali attraverso la membrana cellulare; una mutazione causa la produzione di una proteina anomala che non funzionando al meglio, altera la composizione salina delle secrezioni ghiandolari, che assumono una consistenza densa e viscosa.
Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Le secrezioni anomale provocano quindi un danno progressivo agli organi coinvolti.
La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, e può esprimersi con maggiore o minore gravità in individui diversi.

Il malfunzionamento o l’assenza della proteina CFTR interessa tutte le ghiandole a secrezione mucosa determinando una carenza di cloro e acqua nelle secrezioni che provocano l’ostruzione degli organi interessati, prevalentemente bronchi, intestino e pancreas. Nell’albero bronchiale (il cui grado di coinvolgimento è il principale responsabile della gravità della malattia), si innesca un circolo vizioso infiammazione-infezione che porta infine alla destrutturazione del tessuto polmonare.

Le manifestazioni più frequenti sono a carico:
– Dell’apparato respiratorio (bronchite cronica)
– Del pancreas (problemi digestivi),
– Più raramente dell’intestino (ostruzione stercorale),
– Del fegato (cirrosi)
– Dell’apparato riproduttivo (infertilità, soprattutto maschile)

Sintomi e complicazioni della fibrosi cistica sono abbastanza diversi da malato a malato e il decorso a livello individuale è poco prevedibile. Si rilevano i seguenti sintomi:
 Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale
• Respiro sibilante e affanno
• Infezioni bronchiali e polmonari frequenti
• Diarrea cronica
 con emissione feci oleose e maleodoranti, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta
• Scarso accrescimento in peso e altezza
• Sudore salato

Esistono anche forme atipiche della malattia, caratterizzate da sufficienza pancreatica e problemi respiratori modesti; talvolta la patologia può interessare quasi esclusivamente un unico organo come nel caso dell’infertilità maschile oppure manifestarsi, in entrambi i sessi, con episodi di pancreatite ricorrente.

La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), una da ciascun genitore. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR, che se ben funzionante, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose.
I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica. Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli.
La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene della fibrosi cistica in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone.

Il test sulla fibrosi cistica è fortemente raccomandato:
– A soggetti che siano parenti di un malato o di un portatore.
– Sul soggetto che ha dei dubbi dovuti alla comparsa dei sintomi: indagine eseguita alla nascita – screening neonatale
 Alla coppia che progetta di avere figli e sa di avere un parente malato, sa di avere un parente portatore o sa che uno dei due partner è portatore sano oppure malato di fibrosi cistica
– Alla coppia che non è a conoscenza della propria storia familiare, desidera effettuare uno screening per conoscere il rischio di trasmissione della malattia all’interno della famiglia, le possibilità di diagnosi ed eventuali trattamenti pre e postnatale.
– Proprio perché finalizzato alla pianificazione familiare, è preferibile eseguire il test in coppia, anche se nessuno dei due ha parenti con fibrosi cistica.

Che cosa significa essere entrambi portatori?
Significa che ognuno dei due ha il rischio di trasmettere la sua copia difettosa del gene. Se il bambino eredita due copie difettose del gene è malato di fibrosi cistica. Quindi ogni gravidanza di una coppia di portatori, a seconda che trasmettano o no il gene, può concludersi come segue:
– 1 possibilità su 4 di probabilità che il bambino non abbia ereditato nessun gene difettoso, quindi non abbia la fibrosi cistica e non sia nemmeno portatore
 1 possibilità su 2 di probabilità che il bambino sia sano ma abbia ereditato una sola copia del gene difettoso e quindi sia un portatore sano di fibrosi cistica (come i genitori)
– 1 possibilità su 4 di probabilità che il bambino abbia ereditato due copie del gene difettoso (una da entrambi i genitori) e perciò abbia la fibrosi cistica

Il test del sudore, per la diagnosi di fibrosi cistica (FC) è un test funzionale che dosa in modo riproducibile il Cloro nel sudore, ma è un test da effettuare in strutture ospedaliere che ne eseguano un numero adeguato  (> 300/anno) e da persone esperte perché può esprimere valori falsamente positivi per errori nell’esecuzione delle analisi, errori durante la fase di raccolta o nella conservazione del campione raccolto. Può risultare abbastanza invasivo a causa degli elettrodi che devono portare alla stimolazione di un determinato campione di sudore valido per essere analizzato (può creare un lieve fastidio o formicolio con sensazione di calore che può durare cinque minuti circa e il sudore viene raccolto per 30 minuti). Inoltre nei bambini con dermatite è necessario individuare una zona non interessata, su cui applicare la stimolazione.

Dal momento che il portatore di una copia mutata del gene CFTR non ha nessun sintomol’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene CFTR.
Generalmente, il test genetico per la fibrosi cistica di primo livello permette di identificare le più mutazioni più frequenti nell’area geografica di interesse, analizzando 50 mutazioni)
Nella popolazione italiana la mutazione più frequente è la F508del  (51% in Italia). A seguito dell’analisi genetica per fibrosi cistica, sul DNA del paziente, si possono ottenere tre tipi di risultati:
– presenza di una mutazione a livello di una copia del gene CFTR, mentre l’altra copia è normale. Si dice che il soggetto risulta eterozigote per quella mutazione, e significa che è un portatore sano della fibrosi cistica, asintomatico;
– presenza di mutazioni in entrambe le copie del gene CFTR. Si dice che il soggetto è eterozigote composto se le due sono mutazioni diverse o omozigote se le due mutazioni sono uguali e significa che il paziente è affetto da fibrosi cistica;
– assenza di mutazioni del gene CFTR. Questo risultato “negativo” per le mutazioni ricercate significa che il soggetto ha una probabilità diminuita, rispetto a prima dell’analisi, di essere un portatore.

Il test genetico non esclude in assoluto (quindi cento per cento) la probabilità di essere un portatore, perchè non è possibile escludere la presenza di un’altra delle numerosissime mutazioni del gene della fibrosi cistica, non comprese nel pannello delle mutazioni indagate. Grazie alla collaborazione del nostro laboratorio con altri prestigiosi centri è possibile eseguire il sequenziamento della regione codificante dell’intero gene CFTR.

Il malfunzionamento o l’assenza della proteina CFTR interessa tutte le ghiandole a secrezione mucosa determinando una carenza di cloro e acqua nelle secrezioni che provocano l’ostruzione degli organi interessati, prevalentemente bronchi, intestino e pancreas. Nell’albero bronchiale (il cui grado di coinvolgimento è il principale responsabile della gravità della malattia), si innesca un circolo vizioso infiammazione-infezione che porta infine alla destrutturazione del tessuto polmonare.

Le manifestazioni più frequenti sono a carico:
– Dell’apparato respiratorio (bronchite cronica)
– Del pancreas (problemi digestivi),
– Più raramente dell’intestino (ostruzione stercorale),
– Del fegato (cirrosi)
– Dell’apparato riproduttivo (infertilità, soprattutto maschile)

Sintomi e complicazioni della fibrosi cistica sono abbastanza diversi da malato a malato e il decorso a livello individuale è poco prevedibile. Si rilevano i seguenti sintomi:
Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale
Respiro sibilante e affanno
• Infezioni bronchiali e polmonari frequenti
• Diarrea cronica
 con emissione feci oleose e maleodoranti, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta
• Scarso accrescimento in peso e altezza
• Sudore salato

La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), una da ciascun genitore. Il gene CFTR codifica la sintesi della proteina CFTR, che se ben funzionante, regola il movimento del cloro, al quale segue il movimento dell’acqua, dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose.
I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR non hanno la fibrosi cistica, né evidenziano alcun sintomo della malattia e sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica. Possono però trasmettere il gene difettoso ai figli, così come trasmettono altre caratteristiche, come il colore degli occhi e dei capelli.
La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene della fibrosi cistica in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone.

Il test sulla fibrosi cistica è fortemente raccomandato:
– A soggetti che siano parenti di un malato o di un portatore.
– Sul soggetto che ha dei dubbi dovuti alla comparsa dei sintomi: indagine eseguita alla nascita – screening neonatale
Alla coppia che progetta di avere figli e sa di avere un parente malato, sa di avere un parente portatore o sa che uno dei due partner è portatore sano oppure malato di fibrosi cistica
Alla coppia che non è a conoscenza della propria storia familiare, desidera effettuare uno screening per conoscere il rischio di trasmissione della malattia all’interno della famiglia, le possibilità di diagnosi ed eventuali trattamenti pre e postnatale.
Proprio perché finalizzato alla pianificazione familiare, è preferibile eseguire il test in coppia, anche se nessuno dei due ha parenti con fibrosi cistica.

Che cosa significa essere entrambi portatori?
Significa che ognuno dei due ha il rischio di trasmettere la sua copia difettosa del gene. Se il bambino eredita due copie difettose del gene è malato di fibrosi cistica. Quindi ogni gravidanza di una coppia di portatori, a seconda che trasmettano o no il gene, può concludersi come segue:
1 possibilità su 4 di probabilità che il bambino non abbia ereditato nessun gene difettoso, quindi non abbia la fibrosi cistica e non sia nemmeno portatore
1 possibilità su 2 di probabilità che il bambino sia sano ma abbia ereditato una sola copia del gene difettoso e quindi sia un portatore sano di fibrosi cistica (come i genitori)
1 possibilità su 4 di probabilità che il bambino abbia ereditato due copie del gene difettoso (una da entrambi i genitori) e perciò abbia la fibrosi cistica

Il test del sudore, per la diagnosi di fibrosi cistica (FC) è un test funzionale che dosa in modo riproducibile il Cloro nel sudore, ma è un test da effettuare in strutture ospedaliere che ne eseguano un numero adeguato  (> 300/anno) e da persone esperte perché può esprimere valori falsamente positivi per errori nell’esecuzione delle analisi, errori durante la fase di raccolta o nella conservazione del campione raccolto. Può risultare abbastanza invasivo a causa degli elettrodi che devono portare alla stimolazione di un determinato campione di sudore valido per essere analizzato (può creare un lieve fastidio o formicolio con sensazione di calore che può durare cinque minuti circa e il sudore viene raccolto per 30 minuti). Inoltre nei bambini con dermatite è necessario individuare una zona non interessata, su cui applicare la stimolazione.

Dal momento che il portatore di una copia mutata del gene CFTR non ha nessun sintomo, l’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene CFTR.
Generalmente, il test genetico per la fibrosi cistica di primo livello permette di identificare le più mutazioni più frequenti nell’area geografica di interesse, analizzando 50 mutazioni)
Nella popolazione italiana la mutazione più frequente è la F508del  (51% in Italia). A seguito dell’analisi genetica per fibrosi cistica, sul DNA del paziente, si possono ottenere tre tipi di risultati:
– presenza di una mutazione a livello di una copia del gene CFTR, mentre l’altra copia è normale. Si dice che il soggetto risulta eterozigote per quella mutazione, e significa che è un portatore sano della fibrosi cistica, asintomatico;
– presenza di mutazioni in entrambe le copie del gene CFTR. Si dice che il soggetto è eterozigote composto se le due sono mutazioni diverse o omozigote se le due mutazioni sono uguali e significa che il paziente è affetto da fibrosi cistica;
– assenza di mutazioni del gene CFTR. Questo risultato “negativo” per le mutazioni ricercate significa che il soggetto ha una probabilità diminuita, rispetto a prima dell’analisi, di essere un portatore.

Il test genetico non esclude in assoluto (quindi cento per cento) la probabilità di essere un portatore, perchè non è possibile escludere la presenza di un’altra delle numerosissime mutazioni del gene della fibrosi cistica, non comprese nel pannello delle mutazioni indagate. Grazie alla collaborazione del nostro laboratorio con altri prestigiosi centri è possibile eseguire il sequenziamento della regione codificante dell’intero gene CFTR.

1 persona su 25 è portatore sano della fibrosi cistica

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  • Verifica portatore sano per genitore
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  • Affidabilità risultati 100%
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Gli step da seguire

E’ un Test sicuro, effettuato attraverso un semplice tampone buccale.
Riceverai il KIT direttamente a casa tua (o ovunque tu voglia) e in totale anonimato, in maniera tale da rispettare la tua privacy.

Effettuare e ricevere i risultati con il nostro test DNA per Fibrosi Cistica è semplicissimo e ve lo spieghiamo in pochi semplici passi.

  • Ordina il Test
  • Ricevi il Kit a casa tua
  • Preleva il campione e Compila i documenti
  • Spedisci i tamponi gratuitamente
  • Ricevi i risultati

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