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Trombofilia ereditaria sintomi cause

Un test per evitare rischi di salute

Test trombofilia

Il nostro Test sul DNA per la Trombofilia Ereditaria ha un’affidabilità pari al 99,999% . Ordinalo ed effettualo autonomamente a casa in totale anonimato. Il primo Test che puoi Ordinare Online ed effettuare autonomamente a casa in totale anonimato.

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Cos'è la Trombofilia Ereditaria

La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica a formare trombi (coaguli), disseminati in diverse parti dell’organismo, come le vene profonde degli arti inferiori (trombosi venosa profonda o TVP) o le arterie cardiache (trombosi cardiaca).
Il distacco di parti del coagulo (trombo) può poi comportare un’ostruzione parziale o totale dei vasi sanguigni in altri distretti dell’organismo rispetto a quelli dal quale il coagulo è partito, come avviene nell’embolia polmonare, dovuta al blocco del flusso ematico di un’arteria polmonare causato dalla presenza di un frammento di coagulo (embolo).

Sapere se si è predisposti geneticamente aiuta a cambiare lo stile di vita e tenersi sotto controllo per evitare qualsiasi problema.

 

Aspetti genetici
I geni che sembrano maggiormente coinvolti nel conferire la predisposizione ad eventi trombotici sono quelli che codificano per alcuni fattori delle coagulazione, quali: Fattore V e Fattore II (Protrombina) che intervengono direttamente nel processo di coagulazione del sangue e per l’enzima Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR).

Le Complicanze relative alla Trombosi sono serie; si riscontrano rischi quali:
– Trombosi venosa profonda (TVP)
– Embolia polmonare
– Attacco cardiaco
– Infarto
– Ictus ischemico

La trombofilia assume grande rilievo in particolare in gravidanza in quanto il verificarsi di una trombosi placentare, ovvero l’ostruzione dei vasi sanguigni che portano il nutrimento al feto, può determinare alcune complicazioni (ritardo di crescita fetale, distacco di placenta, ecc.) fino alla sua interruzione spontanea.

Nei casi di trombofilia ereditaria, le prime manifestazioni cliniche sono possibili anche in persone di età inferiore ai 50 anni. Questi pazienti presentano frequenti episodi trombotici, anamnesi familiare positiva per trombosi e formazione di coaguli in sedi atipiche, come le vene dell’encefalo, epatiche o renali.

Il primo segnale della presenza di Trombofilia può essere la presenza di un trombo in qualsiasi parte dell’organismo, responsabile del blocco del flusso sanguigno (episodio trombotico).
I segni e sintomi dipendono dalla sede del trombo. Per esempio, nella trombosi venosa profonda (TVP), le più comuni manifestazioni comprendono:
• Dolore agli arti inferiori, di solito monolaterale
• Gonfiore agli arti inferiori, edema
• Decolorazione della gamba interessata

Nella tromboembolia polmonare, i segni e sintomi possono includere:
• Improvvisa mancanza di fiato e difficoltà respiratorie
• Dolore toracico che può peggiorare con un respiro profondo o un colpo di tosse
• Emottisi (emissione di sangue dalle vie respiratorie, tramite un colpo di tosse)
• Battito cardiaco rapido e irregolare
• Ansia
• Soffocamento o sensazione di svenimento

La Trombofilia Ereditaria è causata dalla trasmissione per via ereditaria della mutazione genetica che porta alla predisposizione alla formazione di coaguli.
Nella popolazione la maggior parte dei difetti della coagulazione si presenta in forma eterozigote, cioè i soggetti sono portatori di una mutazione in una delle due copie del gene; essi hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli.
Gli omozigoti presentano manifestazioni cliniche più gravi rispetto agli eterozigoti. Gli eterozigoti composti, ossia le persone eterozigoti per più mutazioni differenti, hanno manifestazioni cliniche che dipendono dall’effetto additivo delle singole mutazioni.

Le mutazioni più comuni sono:

• Mutazioni del fattore V Leiden – una mutazione nel gene che codifica per il fattore V: questo è attivato normalmente ma è resistente alla degradazione da parte della proteina C attivata, che regola il processo emostatico
• Mutazione 20210 della protrombina – questa mutazione comporta l’aumentata produzione di protrombina (fattore II) associata con l’aumento del rischio di trombosi venosa
• Mutazione MTHFR – questa mutazione predispone alla presenza di elevati livelli di omocisteina e quindi aumenta il rischio di trombosi

Il test del DNA per conoscere la propria predisposizione allo sviluppo della Trombofilia è indicato per determinare la presenza o meno della mutazione genetica in caso di familiarità o nel caso esattamente contrario nel quale non si conosca la propria storia familiare, così da poter valutare insieme agli specialisti percorsi di prevenzione.  In particolare si consiglia vivamente di effettuare il Test a: 
– soggetti con il primo episodio trombotico ad un’età inferiore ai 50 anni
– soggetti con episodi trombotici ricorrenti
– soggetti con anamnesi familiare positiva per tromboembolismo manifestatosi in età inferiore ai 50 anni
– con il primo episodio trombotico in età superiore ai 50 anni, prive di fattori di rischio associati e di storia familiare positiva per episodi trombotici
– donne che intendono assumere contraccettivi orali
– soggetti diabetici

Il test è vivamente consigliato, inoltre, prima del concepimento per valutare il rischio di sviluppare episodi trombotici durante la gravidanza, che come specificato nella sezione rischi salute, può portare a serie conseguenze negative.

Le Complicanze relative alla Trombosi sono serie; si riscontrano rischi quali:
– Trombosi venosa profonda (TVP)
– Embolia polmonare
– Attacco cardiaco
– Infarto
– Ictus ischemico

La trombofilia assume grande rilievo in particolare in gravidanza in quanto il verificarsi di una trombosi placentare, ovvero l’ostruzione dei vasi sanguigni che portano il nutrimento al feto, può determinare alcune complicazioni (ritardo di crescita fetale, distacco di placenta, ecc.) fino alla sua interruzione spontanea.

Nei casi di trombofilia ereditaria, le prime manifestazioni cliniche sono possibili anche in persone di età inferiore ai 50 anni. Questi pazienti presentano frequenti episodi trombotici, anamnesi familiare positiva per trombosi e formazione di coaguli in sedi atipiche, come le vene dell’encefalo, epatiche o renali.

L’analisi del DNA permette di identificare gli individui portatori di una specifica mutazione, sia in eterozigoti che omozigoti.

Il nostro Test analizza le più comuni mutazioni genetiche riscontrate, quali:
• Mutazioni del fattore V Leiden – una mutazione nel gene che codifica per il fattore V, questo è attivato normalmente ma è resistente alla degradazione da parte della proteina C attivata, che regola il processo emostatico
• Mutazione 20210 della protrombina – questa mutazione comporta l’aumentata produzione di protrombina (fattore II) associata con l’aumento del rischio di trombosi venosa
• Mutazione MTHFR – questa mutazione predispone alla presenza di elevati livelli di omocisteina e quindi aumenta il rischio di trombosi

Le Complicanze relative alla Trombosi sono serie; si riscontrano rischi quali:
Trombosi venosa profonda (TVP)
Embolia polmonare
Attacco cardiaco
Infarto
Ictus ischemico

La trombofilia assume grande rilievo in particolare in gravidanza in quanto il verificarsi di una trombosi placentare, ovvero l’ostruzione dei vasi sanguigni che portano il nutrimento al feto, può determinare alcune complicazioni (ritardo di crescita fetale, distacco di placenta, ecc.) fino alla sua interruzione spontanea.

Nei casi di trombofilia ereditaria, le prime manifestazioni cliniche sono possibili anche in persone di età inferiore ai 50 anni. Questi pazienti presentano frequenti episodi trombotici, anamnesi familiare positiva per trombosi e formazione di coaguli in sedi atipiche, come le vene dell’encefalo, epatiche o renali.

Il primo segnale della presenza di Trombofilia può essere la presenza di un trombo in qualsiasi parte dell’organismo, responsabile del blocco del flusso sanguigno (episodio trombotico).
I segni e sintomi dipendono dalla sede del trombo. Per esempio, nella trombosi venosa profonda (TVP), le più comuni manifestazioni comprendono:
Dolore agli arti inferiori, di solito monolaterale
Gonfiore agli arti inferiori, edema
Decolorazione della gamba interessata

Nella tromboembolia polmonare, i segni e sintomi possono includere:
Improvvisa mancanza di fiato e difficoltà respiratorie
Dolore toracico che può peggiorare con un respiro profondo o un colpo di tosse
Emottisi (emissione di sangue dalle vie respiratorie, tramite un colpo di tosse)
Battito cardiaco rapido e irregolare
Ansia
• Soffocamento o sensazione di svenimento

La Trombofilia Ereditaria è causata dalla trasmissione per via ereditaria della mutazione genetica che porta alla predisposizione alla formazione di coaguli.
Nella popolazione la maggior parte dei difetti della coagulazione si presenta in forma eterozigote, cioè i soggetti sono portatori di una mutazione in una delle due copie del gene; essi hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli.
Gli omozigoti presentano manifestazioni cliniche più gravi rispetto agli eterozigoti. Gli eterozigoti composti, ossia le persone eterozigoti per più mutazioni differenti, hanno manifestazioni cliniche che dipendono dall’effetto additivo delle singole mutazioni.

Le mutazioni più comuni sono:

Mutazioni del fattore V Leiden – una mutazione nel gene che codifica per il fattore V: questo è attivato normalmente ma è resistente alla degradazione da parte della proteina C attivata, che regola il processo emostatico
Mutazione 20210 della protrombina – questa mutazione comporta l’aumentata produzione di protrombina (fattore II) associata con l’aumento del rischio di trombosi venosa
Mutazione MTHFR – questa mutazione predispone alla presenza di elevati livelli di omocisteina e quindi aumenta il rischio di trombosi

Il test del DNA per conoscere la propria predisposizione allo sviluppo della Trombofilia è indicato per determinare la presenza o meno della mutazione genetica in caso di familiarità o nel caso esattamente contrario nel quale non si conosca la propria storia familiare, così da poter valutare insieme agli specialisti percorsi di prevenzione.  In particolare si consiglia vivamente di effettuare il Test a:
– soggetti con il primo episodio trombotico ad un’età inferiore ai 50 anni
– soggetti con episodi trombotici ricorrenti
– soggetti con anamnesi familiare positiva per tromboembolismo manifestatosi in età inferiore ai 50 anni
– con il primo episodio trombotico in età superiore ai 50 anni, prive di fattori di rischio associati e di storia familiare positiva per episodi trombotici
– donne che intendono assumere contraccettivi orali
– soggetti diabetici

Il test è vivamente consigliato, inoltre, prima del concepimento per valutare il rischio di sviluppare episodi trombotici durante la gravidanza, che come specificato nella sezione rischi salute, può portare a serie conseguenze negative.

Gli esami di primo livello sono di solito utili per verificare la presenza di un trombo o di un episodio trombotico pregresso.

Per la valutazione di pazienti affetti da trombosi e quindi per ricercare eventuali coaguli di sangue ed esaminare i vasi, sono disponibili diverse tecniche di diagnostica per immagini:
Ecografie
Tomografia computerizzata
Risonanza magnetica

Tutti i Test sopra elencati sono esami diagnostici effettuati a posteriori quando si presenta un episodio trombotico, e non di prevenzione.

L’analisi del DNA permette di identificare gli individui portatori di una specifica mutazione, sia in eterozigoti che omozigoti.

Il nostro Test analizza le più comuni mutazioni genetiche riscontrate, quali:
Mutazioni del fattore V Leiden – una mutazione nel gene che codifica per il fattore V, questo è attivato normalmente ma è resistente alla degradazione da parte della proteina C attivata, che regola il processo emostatico
Mutazione 20210 della protrombina – questa mutazione comporta l’aumentata produzione di protrombina (fattore II) associata con l’aumento del rischio di trombosi venosa
• Mutazione MTHFR – questa mutazione predispone alla presenza di elevati livelli di omocisteina e quindi aumenta il rischio di trombosi

Trombosi venosa, embolia, infarto sono solo alcuni dei rischi

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le manifestazioni cliniche avvengono anche prima dei 50 anni

Gli step da seguire

E’ un Test sicuro, effettuato attraverso un semplice tampone buccale.
Riceverai il KIT direttamente a casa tua (o ovunque tu voglia) e in totale anonimato, in maniera tale da rispettare la tua privacy.

Effettuare e ricevere i risultati con il nostro test DNA per la predisposizione genetica alla sviluppo della Trombofilia Ereditaria è semplicissimo e ve lo spieghiamo in pochi semplici passi.

  • Ordina il Test
  • Ricevi il Kit a casa tua
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