Che cosa sono i test genetici?

I test genetici sono esami medici specializzati che servono a individuare eventuali cambiamenti nel DNA, il materiale genetico che contiene le istruzioni fondamentali per il funzionamento del nostro organismo.

Questi test analizzano cellule o tessuti per verificare se ci sono alterazioni nei:

• Geni, ovvero segmenti di DNA che contengono le istruzioni per produrre proteine
• Cromosomi, strutture all'interno delle cellule che ospitano il DNA e proteine associate
• Proteine, elementi essenziali che svolgono molte funzioni vitali nelle cellule

Alcuni test genetici misurano la quantità o l’attività delle proteine per individuare eventuali anomalie, che possono riflettere modifiche nel DNA.

Perché si eseguono i test genetici?

Esistono molte ragioni per cui si può ricorrere a un test genetico, tra cui:

• Identificare malattie genetiche in fase fetale, tramite test prenatali
• Sottoporre i neonati a screening per condizioni trattabili sin dai primi giorni di vita
• Ridurre il rischio di malattie genetiche nei futuri figli attraverso tecniche di riproduzione assistita
• Scoprire se si è portatori di un gene difettoso che potrebbe essere trasmesso ai figli (test del portatore)
• Valutare il rischio personale di sviluppare una malattia genetica presente in famiglia
• Diagnosticare malattie sospette o non ancora confermate
• Individuare modifiche genetiche responsabili o collegate a una patologia già diagnosticata
• Valutare la gravità di una condizione genetica
• Personalizzare i trattamenti farmacologici scegliendo il farmaco e il dosaggio più adatti (test farmacogenomico)

Come vengono effettuati i test genetici?

Il test si basa generalmente su un campione biologico: sangue, saliva, cellule prelevate con un tampone dalla parte interna della guancia, capelli, pelle o liquido amniotico (durante la gravidanza).

Il campione viene analizzato in laboratorio, dove tecnici specializzati utilizzano diverse tecniche per individuare eventuali modifiche genetiche.

Quali sono i benefici dei test genetici?

Tra i principali vantaggi vi sono:

• Aiutano i medici a definire un piano di trattamento o monitoraggio più preciso
• Forniscono informazioni utili per prendere decisioni consapevoli riguardo la salute personale e familiare:
• Sapere di avere un rischio elevato per una malattia può motivare a fare controlli più frequenti o adottare uno stile di vita più sano
• Al contrario, sapere di non essere a rischio può evitare esami inutili
• I risultati possono influenzare anche le scelte in merito alla pianificazione familiare
• Permettono di individuare condizioni genetiche precocemente, aumentando le possibilità di intervento efficace

Quali sono gli svantaggi dei test genetici?

Sebbene fisicamente il test comporti pochi rischi, ci sono alcuni aspetti critici da considerare:

• I risultati possono avere un impatto emotivo significativo, generando ansia, senso di colpa, stress o depressione, specialmente in caso di malattie gravi o incurabili
• Esiste la preoccupazione per possibili discriminazioni, ad esempio nel campo lavorativo o assicurativo
• Spesso, i test non danno risposte definitive: non possono sempre prevedere con certezza se una malattia si manifesterà, in quale forma o quanto sarà grave
• I costi possono essere elevati e non sempre sono coperti interamente dalle assicurazioni sanitarie

Come decidere se fare un test genetico?

Scegliere di sottoporsi a un test genetico non è una decisione semplice e va valutata con attenzione.

È consigliabile parlarne con il proprio medico e, se necessario, rivolgersi a un consulente genetico: professionisti formati per spiegare il significato del test, i rischi, i vantaggi e aiutare ad affrontare i risultati. Possono anche offrire supporto emotivo e pratico prima e dopo l'esame.

Nota: Le informazioni qui riportate hanno uno scopo divulgativo e non sostituiscono il parere medico. Per dubbi o domande sulla propria salute, è sempre meglio consultare uno specialista.