Terapaia genica, nuove prospettive

La terapia genica umana consiste nell’introduzione di nuovo materiale genetico nelle cellule di un individuo con l’intenzione di produrre un beneficio terapeutico per il paziente.

La terapia genica umana potrebbe diventare un’arma efficace della medicina moderna per aiutare a combattere malattie come il cancro, la sindrome da immunodeficienza acquisita, il diabete, l’ipertensione, la malattia coronarica, la malattia vascolare periferica, le malattie neurodegenerative, la fibrosi cistica, emofilia e altre malattie genetiche.

Le prove di terapia genica nell’uomo sono di due tipi, la terapia genica somatica e quella germinale. Visto che un certo numero di malattie umane sono di origine genetica (corea di Huntington e fibrosi cistica per citarne alcune) e praticamente tutte le malattie, ad eccezione dei traumi, hanno una componente  ereditaria. Si sostituiscono i geni difettosi con un gene sano normale (terapia genica) offrendo cosi un nuovo approccio terapeutico per i pazienti che soffrono di tali malattie.

La terapia genica rappresenta un’opportunità per il trattamento delle malattie genetiche negli adulti e nei bambini mediante la modificazione genetica delle cellule del corpo umano. Tutti gli studi di terapia genica attualmente approvati per l’uso in pazienti umani prendono di mira le cellule somatiche che vivranno solo quanto il paziente. Ciò garantisce che il trattamento genetico influisca solo su una generazione e non alteri la composizione genetica di alcun figlio del paziente, poiché non vi è alcuna diffusione del gene o dei geni terapeutici ai gameti. Questa è nota come terapia genica somatica e il suo scopo è alleviare la malattia nell’individuo trattato da solo.

Sono stati approvati più di 300 studi clinici che coinvolgono il trasferimento genico nei pazienti e il primo farmaco a base di acido nucleico, un oligonucleotide antisenso, fomivirsen (commercializzato come Vitravene) è stato approvato dalla Food and Drug Administration (USFDA) degli Stati Uniti per il trattamento della retinite da citomegalovirus nei pazienti immunocompromessi[6]. Al contrario, è anche possibile mirare direttamente ai gameti (spermatozoi e ovuli) in modo da modificare il profilo genetico, non della corrente, ma della successiva generazione di “pazienti” non nati. Anche il trasferimento genico in una fase iniziale dello sviluppo embrionale potrebbe avere effetti simili ottenendo il trasferimento genico sia alle cellule somatiche che a quelle della linea germinale.