Malattia della Valvola Aortica

La malattia della valvola aortica è la forma più comune di cardiopatia valvolare. La malattia della valvola aortica comprende la stenosi della valvola aortica (restringimento dell’apertura della valvola aortica che causa l’ostruzione del flusso) e il rigurgito della valvola aortica (una perdita della valvola all’indietro, nel ventricolo sinistro). In casi estremi, la stenosi congenita della valvola aortica può provocare un’insufficienza secondaria della crescita del cuore sinistro, con conseguente sindrome del cuore sinistro ipoplastico.

La malattia della valvola aortica bicuspide, la più comune malformazione cardiovascolare congenita, porta ad un aumentato rischio di aneurismi aortici. Varianti patogene nel NOTCH1 sono state identificate in individui con anomalie della valvola aortica dello sviluppo non sindromiche (inclusa la valvola aortica bicuspide) e grave calcificazione della valvola.

Il nostro laboratorio offre il sequenziamento di tutti i 34 esoni codificanti nel gene NOTCH1 .

Il test prenatale è disponibile quando una variante è stata identificata in una famiglia.