Il rischio genetico connesso al tumore del colon retto

Il tumore del colon-retto si sviluppa quando la cellula che “impazzisce” è localizzata nella mucosa che riveste internamente l’intestino crasso. Nella maggior parte dei casi (95%), il tumore che così si forma è definito adenocarcinoma. Più di un paziente su quattro ha una forma di familiarità per questa malattia, ed in una frazione (almeno il 5%) esiste una riconosciuta predisposizione ereditaria.

Questo significa che vi sono dei pazienti che vengono colpiti da questo tumore perché portatori di una predisposizione genetica.n  test genetico chiamato cologuard messo a punto da ricercatori americani potrebbe essere utilizzato per la diagnosi del tumore del colon retto. Lo studio è stato validato da oltre diecimila candidati arruolati da 90 centri americani sottoposti sia al test genetico, che esamina la firma molecolare del tumore, sia alla ricerca del sangue occulto e ad una colonscopia, quali parametri di riferimento. Il test si è dimostrato in grado di rilevare lesioni cancerose in fase precoce e polipi ad alto rischio di degenerazioni con una sensibilità ancora mai raggiunta con test simili».

Questo test del dna rivelerebbe la presenza di un tumore al 92 per cento, di forme più iniziali al 94 per cento contro il solo 74 per cento dimostrato dal test sul sangue occulto. L’efficacia diagnostica di questo test del dna  consentirebbe  di diminuire la mortalità del cancro del colon-retto com’è avvenuto, grazie allo screening periodico, per il tumore della cervice uterina».

Questo esame diagnostico potrebbe essere utilizzato come screening sull’intera popolazione fatta eccezione per pazienti con familiarità per tumori, o esposti a fattori specifici che possono predisporre allo sviluppo del tumore del colon-retto e che richiedono un protocollo di prevenzione mirato e personalizzato». Un test negativo, però, non significa assenza di tumore al colon-retto. l test, che si può definire biostatistico e che include dati genetici, rimane probabilistico. Il tumore del colon-retto colpisce prevalentemente persone che abbiano superato i 50 anni di età, e quando si verifica ad un’età inferiore viene definito “giovanile”. La diagnosi precoce, abbattendo il rischio di malattia metastatica avanzata, che è la più importante causa di mortalità, ha comportato un importante aumento della sopravvivenza.

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