Atassia-telangiectasia

È una malattia genetica autosomica recessiva causata da alterazioni (mutazioni) a carico del gene ATM che contiene le informazioni necessarie per produrre una proteina coinvolta nella riparazione delle rotture del DNA.

Nella malattia entrambi i geni ATM, sia quello di origine materna che quello di origine paterna, sono alterati. I genitori sono portatori di una sola copia del gene alterato, ma non sono affetti perché funziona bene l’altro gene sano, anche se rischiano ad ogni gravidanza, con un 25% di probabilità, di avere un figlio malato. L’atassia-telangectasia è una rara malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso, il sistema immunitario e altri sistemi del corpo.

Questa patologia è caratterizzata dalla difficoltà del soggetto  a coordinare i movimenti . i soggetti con questi disturbi hanno elevate quantità di una proteina chiamata alfa-fetoproteina (AFP) nel sangue. Le persone con atassia-telangectasia hanno u n sistema immunitario indebolito e molti sviluppano infezioni polmonari croniche. Hanno anche un  rischio elevato di sviluppare il cancro, in particolare il cancro delle cellule che formano il sangue ( leucemia ) e il cancro delle cellule del sistema immunitario (linfoma ).

Questa patologia si manifesta nella prima infanzia, di solito prima dei 5 anni. I bambini hanno  difficoltà a camminare, problemi di equilibrio e coordinazione della mano, movimenti a scatti involontari (corea), contrazioni muscolari (mioclono), e disturbi della funzione nervosa (neuropatia).  Questa condizione patologia determina anche il disturbo  di difficoltà a muovere gli occhi per guardare lateralmente (aprassia oculomotoria).

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