Dna e Prestazioni sportive

La prestazione atletica è una caratteristica complessa che è influenzata da fattori sia genetici che ambientali Due varianti geniche, ACE I/D e ACTN3 R577X, sono state costantemente associate alla resistenza ( ACE I/I) e alla potenza ( ACTN3R/R), sebbene nessuno dei due possa essere considerato predittivo. Il ruolo della variazione genetica nel rischio di lesioni e negli esiti è studiato più scarsamente, ma i test genetici per  il rischio alle lesioni potrebbero essere utili per proteggere i giovani atleti da lesioni gravi. I muscoli scheletrici sono costituiti da due tipi di fibre muscolari: fibre a contrazione lenta e fibre a contrazione rapida. Le fibre muscolari a contrazione lenta si contraggono lentamente ma possono lavorare a lungo senza stancarsi; queste fibre consentono attività di resistenza come la corsa su lunghe distanze.

Le fibre muscolari a contrazione rapida si contraggono rapidamente ma si stancano rapidamente; queste fibre sono buone per lo sprint e altre attività che richiedono potenza o forza. Altri tratti legati all’atletismo includono la quantità massima di ossigeno che il corpo può fornire ai suoi tessuti (capacità aerobica), massa muscolare, altezza, flessibilità, coordinazione, capacità intellettive e personalità. I fattori genetici sono alla base del 30-80% delle differenze tra gli individui nei tratti legati alle prestazioni atletiche. I geni legati alle prestazioni atletiche sono ACTN3 e ACE . Questi geni influenzano il tipo di fibra che compone i muscoli e sono stati collegati alla forza e alla resistenza. L’ ACTN3Il gene fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata alfa (α)-actinina-3, che si trova principalmente nelle fibre muscolari a contrazione rapida. Una variante di questo gene, chiamata R577X, porta alla produzione di una proteina α-actinina-3 anormalmente corta che viene rapidamente scomposta.

Alcune persone hanno questa variante in entrambe le copie del gene; questo modello genetico (genotipo) è indicato come 577XX. Alcuni studi hanno scoperto che il genotipo 577XX è più comune tra gli atleti di resistenza ad alte prestazioni (ad esempio ciclisti e corridori di lunga distanza) rispetto alla popolazione generale, mentre altri studi non hanno supportato questi risultati.Il gene ACE fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata enzima di conversione dell’angiotensina, che converte un ormone chiamato angiotensina I in un’altra forma chiamata angiotensina II. L’angiotensina II aiuta a controllare la pressione sanguigna e può anche influenzare la funzione del muscolo scheletrico, sebbene questo ruolo non sia completamente compreso. Una variazione nell’ACEgene, chiamato polimorfismo ACE I/D, altera l’attività del gene.

Gli individui possono avere due copie di una versione chiamata allele D, che è nota come modello DD, due copie di una versione chiamata allele I, nota come modello II, o una copia di ciascuna versione, chiamata modello ID. Dei tre pattern, la DD è associata ai livelli più alti di enzima di conversione dell’angiotensina. Si pensa che il modello DD sia correlato a una percentuale maggiore di fibre muscolari a contrazione rapida e a una maggiore velocità.

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