GLAUCOMA E DNA

Il glaucoma è una patologia che danneggia  irreversibilmente il nervo ottico, portando alla perdita della vista e, se questa patologia  non viene trattata si può arrivare alla cecità. Si ritiene che i fattori genetici svolgano un ruolo chiave in tutte le principali forme di glaucoma. Studiosi hanno constatato  che nel  glaucoma, ci sono cambiamenti nel  DNA sequenze (vicino o nei geni come caveolina 1 e 2 (CAV1/CAV2),  CDKN2B  antisenso  RNA, TMCO1, SIX1 /SIX6 e  geni LRP12 /ZFPM2) o perdita effettiva di  DNA  (TBK1 e  GALC ) e diversi geni diversi sono stati implicati. Questi geni causano o influenzano la probabilità di sviluppare  POAG  è di grande interesse. Ci sono molte forme ereditarie di glaucoma che colpiscono i bambini piccoli.

Il glaucoma congenito primario  (PCG) è il glaucoma infantile più comune che colpisce i bambini dalla nascita ai 3 anni ed è una delle principali cause di cecità in questa giovane popolazione. le mutazioni nel  gene  CYP1B1  causano la PCG  nei bambini .I geni attualmente noti per essere associati a queste forme di glaucoma includono  PITX2, PITX3, FOXC1, FOXE3, PAX6, LMX1B  e  MAF. Un test genetico per prevedere la possibilità di insorgenza del glaucoma, la grave patologia degenerativa del nervo ottico che riduce progressivamente il campo visivo. Lo ha messo a punto un team di ricercatori australiani individuando 107 i geni[1] collegati all’insorgenza di questa malattia[2]. Lo studio è partito dall’analisi di 64mila immagini archiviate nella UK Biobank ed è stato condotto QIMR Berghofer Medical Research Institute e Flinders University in Australia, e pubblicato su Nature Genetics.

I ricercatori hanno incrociato immagini e dati genetici identificando 107 geni legati al rischio di ammalarsi di glaucoma. Sulla base di questa conoscenza hanno messo a punto un test poligenico per misurare il rischio individuale di glaucoma e stanno cercando di coinvolgere nel progetto di ricerca “Genetics of Glaucoma” circa 20mila persone con una storia familiare della malattia.

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