La sindrome di Lynch

E’ una predisposizione genetica a diversi tipi di tumore. Essa è dovuta ad una mutazione germinale di uno dei quattro geni di un sistema conosciuto come mismatch repair (MMR) e coinvolti nella riparazione di alcuni “errori” generati durante la replicazione del DNA .Si tratta dei geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Questi geni, al pari della maggior parte dei geni della specie umana, sono presenti in due copie nelle cellule dell’organismo, ognuna trasmessa da ciascun genitore.

La sindrome di Lynch si trasmette in modalità autosomica dominante, per cui basta una sola copia mutata di uno di tali geni per avere un rischio maggiore di sviluppare il cancro. Una persona il cui genitore ha una copia mutata di uno dei geni implicati ha il 50% di possibilità di ereditarla e di avere così una copia mutata e una “normale” del gene. E’ tra le sindromi tumorali ereditarie più comuni. I soggetti con la sindrome di Lynch hanno un rischio maggiore di alcuni tipi di tumore. La sindrome di Lynch è anche nota come cancro colorettale ereditario non poliposi (HNPCC. 

C’è anche il rischio di sviluppare altri tipi di cancro, come l’ endometrio (uterino), gastrico (stomaco) , ovarico , dell’intestino tenue (intestino tenue), del pancreas , della prostata , del tratto urinario , del rene , del dotto biliare e del cervello . Le altre tipologie di tumore osservate nella sindrome di Lynch.

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