Geni e malattie

I geni contengono il DNA, le istruzioni per produrre le proteine. Le proteine ​​svolgono la maggior parte del lavoro nelle cellule. Spostano le molecole da un luogo all’altro, costruiscono strutture, abbattono le tossine e svolgono molti altri lavori di manutenzione. Esistono tre tipi di malattie genetiche: Disturbi del singolo gene, in cui una mutazione colpisce un gene. L’anemia falciforme è un esempio. Disturbi cromosomici, in cui i cromosomi (o parti di cromosomi) sono mancanti o modificati.

I cromosomi sono le strutture che contengono i nostri geni. La sindrome di Down è una malattia cromosomica. Malattie monogeniche sono causati da alterazioni in un singolo gene e si segregano in famiglie secondo i tradizionali principi mendeliani di ereditarietà. Le malattie cromosomiche , sono causate da alterazioni dei cromosomi. alcuni cromosomi potrebbero mancare, potrebbero essere presenti copie cromosomiche aggiuntive o alcune porzioni di cromosomi potrebbero essere cancellate o duplicate.

Le malattie umane possono essere classificate come multifattoriale. Le malattie complesse sono malattie  cardiovascolari, cancro, diabete e una serie di difetti alla nascita e disturbi psichiatrici. Le malattie complesse sono causate dalla variazione di molti geni e possono essere o meno influenzate dall’ambiente. Uno degli obiettivi della ricerca genetica è comprendere meglio i meccanismi della malattia in modo che nuovi approcci terapeutici possono essere proposte misure preventive. La tecnologia ha fatto molta strada in questo senso ed è attualmente possibile interrogare simultaneamente quasi un milione di siti nel DNA genomico di qualsiasi individuo con l’obiettivo di trovare associazioni tra una data malattia e la variazione genetica. Tuttavia, i progressi tecnologici hanno anche creato nuovi problemi per gli scienziati, come il modo migliore per gestire i milioni di punti dati coinvolti negli studi genetici sulle malattie.

I modelli matematici e statistici devono essere migliorati per accogliere la crescente quantità di dati generati dalla ricerca odierna. Gli scienziati devono anche continuare a ripensare le descrizioni cliniche delle malattie. Poiché i ricercatori ora capiscono che il contributo genetico a molte malattie è complesso e che la stessa malattia non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone, Puoi ereditare una mutazione genetica da uno o entrambi i genitori. Una mutazione può verificarsi anche durante la tua vita.

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