Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica progressiva che provoca infezioni polmonari persistenti e limita la capacità di respirare nel tempo. E’ anche multisistemica che può interessare i polmoni, il pancreas e le ghiandole sudoripare. Nelle persone con FC, mutazioni nel regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ) gene causare la disfunzione della proteina CFTR.

Quando il proteina non funziona correttamente, non è in grado di aiutare a spostare il cloruro – un componente del sale – nel cellula superficie. Senza il cloruro per attirare l’acqua sulla superficie cellulare, il muco in vari organi diventa denso e appiccicoso. Nel pancreas , l’accumulo di muco impedisce il rilascio di digestivo enzimi che aiutano il corpo ad assorbire il cibo e i nutrienti chiave , con conseguente malnutrizione e scarsa crescita. Nel fegato, il muco denso può bloccare il bile condotto , causando malattie del fegato.

Negli uomini, la FC può influenzare la loro capacità di avere figli .Essa è causata da una mutazione del gene CTFR localizzato sul  braccio lungo del cromosoma 7, che codifica per una proteina chiamata “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator” (CFTR). Perché la malattia sia manifesta, è necessario che entrambi i geni presenti sui due cromosomi omologhi (sia quello di origine materna che quello di origine paterna) del paziente siano mutati. Questo è il motivo per il quale viene definita “malattia autosomica recessiva”.

Attualmente si conoscono più di 2000 differenti mutazioni del gene CTFR, tra le quali la più comune è la mutazione DF508 (F508del).Il gene CTFR codifica per la proteina CTFR che, nelle persone affette da FC, può essere alterata o totalmente assente. La presenza della proteina CTFR non funzionante o la sua assenza, determina la carenza di cloro e acqua nelle secrezioni prodotte dalle ghiandole, con la conseguente formazione di muco denso e appiccicoso. Questo determina l’accumulo di questo muco in varie sedi come i bronchi, il pancreas, le ghiandole salivari, l’intestino e gli organi riproduttivi.

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