Le malattie genetiche rappresentano una preoccupazione per molte famiglie, soprattutto quando ci sono casi documentati nella storia familiare. La trasmissione di queste malattie dipende dal tipo di mutazione genetica e dalla modalità di ereditarietà, che può essere dominante, recessiva, legata al cromosoma X o spontanea (de novo). Comprendere il rischio genetico per i propri figli è essenziale per prevenire, monitorare e affrontare con consapevolezza le eventuali condizioni ereditarie.

Modalità di trasmissione genetica

Autosomica dominante

In questo tipo di ereditarietà, basta una sola copia del gene alterato per causare la malattia. Se uno dei genitori è affetto, ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la condizione. Le malattie autosomiche dominanti tendono a manifestarsi a una certa età e la gravità può variare.

Esempi di malattie autosomiche dominanti:

• Malattia di Huntington: Disturbo neurodegenerativo che causa il deterioramento delle funzioni motorie, cognitive e psichiatriche. Si sviluppa tra i 30-40 anni.
• Acromegalia: Causata da un’eccessiva produzione di ormone della crescita, porta all’ingrossamento di mani, piedi e altre caratteristiche fisiche.

Evidenze scientifiche: La Malattia di Huntington è causata da una mutazione del gene HTT (huntingtin), con una prevalenza di circa 1 su 10.000 in Europa (Harper, 2004).

Autosomica recessiva

La malattia si manifesta solo se il bambino eredita due copie difettose dello stesso gene, una da ciascun genitore. Se entrambi i genitori sono portatori sani, ogni figlio ha una probabilità del 25% di essere malato.

• Fibrosi cistica: Colpisce i polmoni e il sistema digestivo, causando infezioni respiratorie e difficoltà digestive.
• Anemia falciforme: Provoca produzione anomala di emoglobina, con crisi dolorose e danni agli organi.

Evidenze scientifiche: La fibrosi cistica ha una prevalenza di circa 1 su 2.500 nati vivi ed è causata da una mutazione nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Foundation, 2021).

Legata al cromosoma X

Le malattie legate al cromosoma X derivano da mutazioni nei geni presenti su questo cromosoma. Le donne portatrici hanno una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione, ma spesso non manifestano la malattia. Gli uomini, avendo un solo cromosoma X, sono più suscettibili se ereditano la mutazione.

• Distrofia muscolare di Duchenne: Malattia progressiva che causa grave debolezza muscolare.
• Emofilia: Disturbo della coagulazione che porta a emorragie spontanee o prolungate.

Evidenze scientifiche: La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene DMD, con una prevalenza di circa 1 su 3.500 nati maschi (Mendell et al., 2012).

Mutazioni spontanee (de novo)

In alcuni casi, una mutazione genetica compare per la prima volta in un individuo, senza essere presente nei genitori. Il rischio di trasmettere la mutazione ai figli è basso, ma le conseguenze possono essere gravi.

• Sindrome di Down: Causata da una trisomia del cromosoma 21, con disabilità intellettiva e caratteristiche fisiche specifiche.
• Sindrome di Rett: Colpisce prevalentemente le femmine, causando regressione nelle capacità motorie e cognitive.

Evidenze scientifiche: La sindrome di Down è causata da una trisomia 21, con incidenza di circa 1 su 700 nati vivi (Antonarakis, 2017).

Come valutare il rischio genetico?

Per comprendere con precisione il rischio genetico, è essenziale affidarsi a una consulenza genetica. Il genetista può raccogliere la storia familiare, effettuare test specifici e fornire una valutazione personalizzata.

Esami genetici comuni:

• Test di portatore: Identifica se una persona è portatrice di una mutazione genetica.
• Analisi cromosomiche: Per individuare anomalie nei cromosomi.
• Consulenze pre-concezionali: Per le coppie che pianificano una gravidanza.

Conclusioni

Le malattie genetiche rappresentano un rischio significativo, ma con una consulenza adeguata si può ottenere una valutazione accurata. Capire le modalità di trasmissione aiuta a prendere decisioni consapevoli e a monitorare la salute della famiglia.

Nota: Le informazioni contenute in questo sito non devono sostituire cure o consigli medici professionali. Consultare un medico in caso di dubbi sulla propria salute.