Cos’è la Farmacogenetica

La risposta ai farmaci può essere differente da persona a persona così come la comparsa di diversi effetti collaterali. ogni persona è caratterizzata da un unico e personale assetto genetico che influenza l’efficacia del farmaco ma anche la sicurezza nel suo utilizzo. In due persone diverse, Un farmaco, seppur somministrato allo stesso dosaggio, può essere più o meno efficace e può essere responsabile della comparsa di più o meno effetti collaterali. I farmaci vengono metabolizzati dall’ organismo da diversi enzimi. Le terapie farmacologiche innovative consistono nel far si che un farmaco rimane attivo all’interno dell’organismo per un tempo sufficiente per essere efficace senza determinare la comparsa degli effetti collaterali.

La farmacogenetica si occupa di studiare la genetica responsabile della diversa risposta ai farmaci.

La farmacogenetica invece studia e valuta le differenze ereditarie (variazioni genetiche) che influenzano il metabolismo e la risposta individuale al farmaco. La farmacogenetica si occupa appunto di ricercare le varianti genetiche note per essere associate alle differenti capacità di risposta ai farmaci od al loro diverso metabolismo. Queste varianti interessano i geni codificanti per gli enzimi responsabili del metabolismo dei farmaci, quelli codificanti per le proteine bersaglio dei farmaci o ancora per le proteine coinvolte nella risposta immunitaria. I test farmacogenetici permettono anche di determinare se tali varianti siano presenti in eterozigosi (presenti su una sola copia del gene) od in omozigosi (presenti in entrambe le copie dello stesso gene), caratteristica che è in grado di influenzare sia la risposta individuale che la reazione al farmaco.

Test DNA Farmacogenetica

Il medico prima di prescrivere una adeguata terapia al paziente attraverso La farmacogenetica può definire un protocollo terapeutico basato sull’assetto genetico individuale. Per alcuni farmaci la farmacogenetica è già entrata nella pratica clinica, guidando la scelta di terapie appropriate sulla base della passibilità di avere gli effetti terapeutici desiderati con i minori effetti collaterali possibili.Alcune varianti genetiche sono benigne, ossia non producono effetti negativi e sono spesso associate a caratteristiche dell’aspetto come altezza, colore degli occhi o dei capelli. Altre varianti genetiche possono invece essere note per essere associate a specifiche malattie o ancora a differenti modalità di risposta a specifici farmaci.

Il quadro clinico può richiedere l’esecuzione di un test farmacogenetico per la ricerca di particolari varianti geniche note per essere associate con la variabilità della risposta ad uno specifico farmaco, in qualsiasi momento durante una terapia farmacologica (ad esempio prima del trattamento, durante la fase iniziale o più tardi). Il risultato del test deve essere valutato insieme alle evidenze cliniche ed anamnestiche, inclusa l’età, il peso, lo stato di salute e l’assunzione di altri farmaci. Talvolta il risultato del test può essere utile per la scelta del dosaggio o anche per la valutazione di approcci terapeutici alternativi. I test farmacogenetici hanno lo scopo di essere di supporto nelle scelte terapeutiche ma non sostituiscono il monitoraggio terapeutico dei farmaci.I test farmacogenetici possono essere eseguiti una sola volta sul singolo paziente, poiché l’assetto genetico non varia nel corso della vita. Sulla base del farmaco per il quale si esegue il test, possono essere eseguiti approfondimenti su uno o più geni. Ad esempio, per il warfarin viene spesso richiesto il test per la ricerca di varianti genetiche dei geni CYP2C9 e VKORC1.

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