La malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una malattia progressiva  causata da un gene difettoso del DNA (le "istruzioni" biologiche che erediti che dicono alle tue cellule cosa fare). La malattia di Huntington, colpisce il sistema nervoso. E’ una malattia genetica,  causato da un difetto ereditario su un gene specifico .

Il gene che causa l'Huntington è spesso chiamato gene dell'huntingtina. È attaccato a un cromosoma numero 4. Produce un'importante proteina, chiamata huntingtina, necessaria alle cellule nervose del cervello (neuroni) e per lo sviluppo del corpo prima della nascita. Quando il gene huntingtina è difettoso, la proteina huntingtina che produce ripete alcune sequenze genetiche troppe volte. Questo a sua volta sembra danneggiare i neuroni in alcune aree del cervello, sebbene come e perché ciò avvenga non è ancora del tutto chiaro. I sintomi di solito interessano tre aree principali: movimento (possono verificarsi movimenti che non ti aspetti, mentre fare ciò che vuoi fare diventa più difficile); cognitivo (difficoltà di pianificazione e di pensiero) e comportamentale (cambiamenti nel comportamento e nella personalità).

Attualmente, non sono disponibili trattamenti per prevenire o curare la malattia di Huntington. La maggior parte dei trattamenti disponibili sono di supporto ed includono l'assunzione di farmaci che contribuiscono ad attenuare i sintomi associati alla patologia, terapie fisiche ed occupazionali, consulenza e supporto educativo.

I contenuti di questo blog sono da intendere solo a scopo informativo e non sostituiscono un parere medico.

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