La sindrome di down

La sindrome di Down è una condizione genetica che si manifesta quando un bambino nasce con una (terza)copia in più del cromosoma 21. Infatti è conosciuta come trisomia 21. Al concepimento, quando l'uovo e lo sperma si incontrano, la copia extra del cromosoma 21 cresce in tutte le cellule dell'embrione, dando loro 47 cromosomi ciascuno invece dei soliti 46. Un'altra forma rara della sindrome è causata dalla "traslocazione Robertsoniana". Ciò si verifica quando un pezzo del cromosoma 21 si stacca e si unisce a un altro cromosoma prima o dopo il concepimento. In questo caso, le cellule dell'embrione avranno tutte 46 cromosomi, ma ogni cellula contiene ancora una copia extra del cromosoma 21.

Nei soggetti con la sindrome di Down si riscontrano problemi di salute rispetto ad altre persone. I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura.hanno un rischio maggiore di problemi di vista o udito , problemi intestinali o cardiaci , ipotiroidismo o problemi alle ossa ed hanno un certo grado di difficoltà di apprendimento. Questi soggetti se in salute possono condurre una vita indipendente o potrebbero aver bisogno di più supporto. La sindrome di Down può essere sospettata prima della nascita sulla base degli esiti di un’ ecografia fetale o di livelli anomali di determinate proteine nel sangue della madre nelle prime 15-16 settimane di gravidanza.

Talvolta i medici possono eseguire un esame per individuare acido desossiribonucleico (DNA) del feto nel sangue della madre e lo usano per diagnosticare un maggior rischio di sindrome di Down. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (NIPS) o test del DNA fetale libero circolante. Se si sospetta la sindrome di Down in base a questi esami, spesso la diagnosi viene confermata mediante un prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi ( Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche).Indipendentemente dall’età, a tutte le gestanti è consigliato l’esame per la sindrome di Down prima della 20ª settimana di gestazione.

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