Cos'è la Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica grave più diffusa di tipo cronico ed evolutivo. Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno). In Italia una persona su 25-30 circa è un portatore sano di fibrosi cistica; una coppia su 625 circa è una coppia di portatori sani. La frequenza dei portatori varia a seconda delle popolazioni (sono pi  frequenti nelle popolazioni europee e nordamericane, meno frequenti in quelle di origine africana o asiatica). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Per merito dei continui progressi terapeutici ed assistenziali il 20% della popolazione con Fibrosi cistica in Italia, oggi, supera i 36 anni.

E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso cioè le secrezioni delle ghiandole esocrine, i liquidi biologici come muco, sudore, saliva, sperma, i succhi gastrici, sono molto più dense e viscose del normale.

Il gene CFTR produce una proteina che regola il trasporto di sali attraverso la membrana cellulare; una mutazione causa la produzione di una proteina anomala che non funzionando al meglio, altera la composizione salina delle secrezioni ghiandolari, che assumono una consistenza densa e viscosa. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Le secrezioni anomale provocano quindi un danno progressivo agli organi coinvolti.

Come si manifesta la fibrosi cistica

La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora pi  tardivamente, e pu  esprimersi con maggiore o minore gravità in individui diversi. Il malfunzionamento o l’assenza della proteina CFTR interessa tutte le ghiandole a secrezione mucosa determinando una carenza di cloro e acqua nelle secrezioni che provocano l’ostruzione degli organi interessati, prevalentemente bronchi, intestino e pancreas. Nell’albero bronchiale (il cui grado di coinvolgimento è il principale responsabile della gravit  della malattia), si innesca un circolo vizioso infiammazione-infezione che porta infine alla destrutturazione del tessuto polmonare.

Le manifestazioni più frequenti sono a carico:

  • Dell’apparato respiratorio (bronchite cronica)
  • Del pancreas (problemi digestivi),
  • Più raramente dell’intestino (ostruzione stercorale),
  • Del fegato (cirrosi)
  • Dell’apparato riproduttivo (infertilità, soprattutto maschile)

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica

Sintomi e complicazioni della fibrosi cistica sono abbastanza diversi da malato a malato e il decorso a livello individuale è poco prevedibile. Si rilevano i seguenti sintomi:

  • Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale
  • Respiro sibilante e affanno
  • Infezioni bronchiali e polmonari frequenti
  • Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti, in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni
  • intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta
  • Scarso accrescimento in peso e altezza
  • Sudore salato
  • a malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator),

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