DNA e Malattie Metaboliche

L’amplificazione del DNA mediante PCR ha reso possibile la rapida identificazione delle variazioni delle sequenze del DNA. Dopo la PCR, le mutazioni possono essere rilevate con vari metodi come l’analisi degli enzimi di restrizione, sistema di mutazione refrattaria all’amplificazione, ibridazione dot blot, scissione chimica o polimorfismo conformazionale a filamento singolo. Inoltre, la tecnica PCR può essere applicata all’analisi del polimorfismo. Questi metodi hanno reso la diagnosi del DNA più rapida, facile ed economica.

L’evoluzione delle tecniche di genetica molecolare hanno hanno consentito di identificare i difetti molecolari nell’uomo che che determinano le malattie metaboliche ereditarie. Così le tecniche di genetica molecolare hanno rapidamente ampliato la nostra capacità di diagnosticare le malattie. La diagnosi del DNA comprende la diagnosi prenatale e presintomatica, nonché l’identificazione dei portatori di molte malattie metaboliche ereditarie. I disturbi che sono sempre causati da una specifica mutazione possono essere diagnosticati rilevando direttamente la mutazione, mentre la diagnosi di disturbi con eterogeneità genetica o difetto genetico sconosciuto può essere basata sul polimorfismo nell’analisi del collegamento.

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