Il Rischio di ammalarsi di Tumore

Ogni essere umano  corre il rischio di ammalarsi di tumore,  alcune persone però sono geneticamente più predisposte a svilupparne uno, in quanto ereditano dai genitori una mutazione genetica  che può sviluppare il cancro.I ricercatori sono allo studio dei difetti genetici che causano i tumori, studiano le mutazioni responsabili di tutte le forme di cancro, iniziano a conoscere quali sono coinvolti nelle diverse neoplasie. Attraverso un prelievo di sangue si eseguono test del dna  per accertare la presenza di una mutazione in alcuni geni specifici.Secondo uno studio condotto dal Centro per la medicina personalizzata della Mayo Clinic di Phoenix (Arizona), un paziente oncologico su otto possiede una mutazione ereditaria in un gene coinvolto nell’insorgenza del cancro. 

I ricercatori americani hanno sottoposto a test genetico 3.000 pazienti, tra cui anche persone che, seguendo le linee guida per gli screening genetici attualmente in vigore negli Stati Uniti, non sarebbero state candidate a parteciparvi: in questo modo sono stati identificati il 48 per cento di portatori di mutazioni in più di quelli che sarebbero stati scoperti seguendo le indicazioni. Nelle persone a cui è già stato diagnosticato un tumore, sapere che è presente una certa mutazione può essere utile per la scelta della terapia che ha maggiori probabilità di successo. Inoltre, una volta scoperto che un tumore è dovuto a una mutazione ereditaria, si può cercare di capire se questa è presente anche in altri membri della famiglia del paziente. In caso la risposta sia positiva, sono stati messi a punto appositi programmi di sorveglianza con visite ed esami strumentali periodici, diversi a seconda della mutazione e del tumore per cui si ha predisposizione, per rilevare la presenza di un eventuale tumore il prima possibile. Individuare e curare i tumori con origine familiare è una sfida che richiede risorse e competenze particolari.

CONSULENZE GENETICHE ONCOLOGICHE E TEST GENETICO

La consulenza genetica oncologica è rivolta a persone con sospetta predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori. 

La consulenza viene effettuata da un team multidisciplinare che comprende:

• un genetista
• un oncologo e/o un esperto specialista della patologia in esame
• uno psicologo

Chi si sottopone alla consulenza oncogenetica viene invitato a fornire dati sulla famiglia di appartenenza, sulla sua malattia e quella dei suoi familiari. Dopo la stesura dell’albero genealogico e un’esaustiva analisi dei dati anamnestici, il genetista verifica la presenza o meno dei criteri di accesso al test genetico.

La scelta di sottoporsi o meno al test genetico deve essere effettuata in maniera autonoma e consapevole dopo aver ricevuto, in sede di consulenza, tutte le informazioni disponibili:

• sulla malattia e/o sul rischio di svilupparla
• sull’indagine genetica e i suoi limiti
• sul rischio di malattia associato al risultato del test
• sulle possibilità preventive e/o terapeutiche disponibili
• Considerata la complessità degli argomenti trattati e della scelta di sottoporsi al test e/o intraprendere specifici percorsi di sorveglianza/riduzione del rischio, viene offerta una consulenza psicologica che mira a garantire un adeguato supporto e a favorire l’autonomia decisionale.

Dopo aver firmato un consenso informato, il paziente può decidere di sottoporsi al test, che viene effettuato tramite un prelievo di sangue venoso o un tampone boccale. L’analisi molecolare dei geni viene effettuata nel Laboratorio di biologia molecolare .