IL Test del Dna per la Trombofilia Ereditaria

La trombofilia ereditaria è la predisposizione genetica a formare trombi (coaguli), disseminati in diverse parti dell’organismo, come le vene profonde degli arti inferiori (trombosi venosa profonda o TVP) o le arterie cardiache (trombosi cardiaca). Il distacco di parti del coagulo (trombo) può poi comportare un’ostruzione parziale o totale dei vasi sanguigni in altri distretti dell’organismo rispetto a quelli dal quale il coagulo è partito, come avviene nell’embolia polmonare, dovuta al blocco del flusso ematico di un’arteria polmonare causato dalla presenza di un frammento di coagulo (embolo).

Sapere se si è predisposti geneticamente aiuta a cambiare lo stile di vita e tenersi sotto controllo per evitare qualsiasi problema.

Aspetti genetici

I geni che sembrano maggiormente coinvolti nel conferire la predisposizione ad eventi trombotici sono quelli che codificano per alcuni fattori delle coagulazione, quali: Fattore V e Fattore II (Protrombina) che intervengono direttamente nel processo di coagulazione del sangue e per l’enzima Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR).

Le Complicanze relative alla Trombosi sono serie; si riscontrano rischi quali:

• Trombosi venosa profonda (TVP)
• Embolia polmonare
• Attacco cardiaco
• Infarto
• Ictus ischemico

La trombofilia assume grande rilievo in particolare in gravidanza in quanto il verificarsi di una trombosi placentare, ovvero l’ostruzione dei vasi sanguigni che portano il nutrimento al feto, può determinare alcune complicazioni (ritardo di crescita fetale, distacco di placenta, ecc.) fino alla sua interruzione spontanea. Nei casi di trombofilia ereditaria, le prime manifestazioni cliniche sono possibili anche in persone di età inferiore ai 50 anni. Questi pazienti presentano frequenti episodi trombotici, anamnesi familiare positiva per trombosi e formazione di coaguli in sedi atipiche, come le vene dell’encefalo, epatiche o renali.

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