Malattie genetiche

Per un individuo il rischio di sviluppare una malattia è influenzato sia dall’ambiente esterno che dai suoi geni. Molte malattie comuni sono influenzate da molteplici geni e fattori ambientali. Le influenze ambientali possono includere: dieta, esercizio fisico e fumo.

Al contrario, le influenze genetiche vengono tramandate attraverso la nostra famiglia e sono scritte nel nostro DNA. Trovare i geni coinvolti in malattie come diabete, osteoporosi, ictus, malattie cardiache, miopia, glaucoma, malattie renali croniche e malattie polmonari, è uno dei primi passi sulla strada per lo sviluppo di nuove modalità di diagnosi e trattamento. Queste malattie influenzano notevolmente la qualità della vita di un individuo e studiarle ulteriormente ha il potenziale per aiutare in modo significativo le generazioni future. Trovare i geni coinvolti nelle malattie è uno dei primi passi sulla strada per lo sviluppo di nuove modalità di diagnosi e cura.

Le malattie genetiche sono causate da alterazioni (mutazioni) del patrimonio genetico di un individuo; se le mutazioni interessano le cellule germinali, la malattia si può trasmettere alla prole (malattie ereditarie), se invece la lesione interessa solo le cellule somatiche, la malattia non viene trasmessa alla generazione successiva. Pertanto, la presenza di alterazioni genetiche in cellule somatiche può essere causa di varie patologie, quali ad esempio il cancro, malattia genetica che nella maggior parte dei casi non è ereditaria. Inoltre, una determinata malattia può originare dall’interazione tra fattori genetici ed ambientali: in tale caso il singolo individuo erediterà la predisposizione ad ammalarsi, ma la malattia si manifesterà solo per l’intervento di altri fattori, non genetici. La probabilità che i figli ereditino una determinata malattia dai genitori dipende dal tipo di difetto e dal modo in cui questo viene trasmesso.

Le malattie genetiche si possono suddividere in monogeniche o mendeliane, dovute alla alterazione di un singolo gene, cromosomiche, causate dalla alterazione del numero o della struttura dei cromosomi, e multifattoriali, dovute alla interazione fra più geni e l’ambiente. Un ulteriore gruppo è rappresentato dalle malattie mitocondriali.