Predisposizione Tumore al Seno

La mammella é un organo ghiandolare, presente in entrambi i sessi, ma molto sviluppata nelle donne. È costituita da 15-18 lobi, ognuno dei quali contiene più lobuli e un dotto galattoforo principale, che si apre nel capezzolo e consente i passaggio del latte dai lobuli al capezzolo.

Ogni anno in tutto il mondo viene diagnosticato oltre un milione di nuovi casi di tumore al seno e l’età costituisce il principale fattore di rischio per questo tumore che è tanto più frequente quanto più l’età è avanzata.

La predisposizione genetica del tumore al seno è dovuta a una mutazione, cioè un difetto genetico, può essere trasmessa da una generazione all’altra e il tumore si presenta in più generazioni (per es. nonna, madre e figlia).

La predisposizione ereditaria è presente nel 5 -10% dei casi di tumore del seno. Una donna che non presenta alcuna mutazione nel corso della propria vita, ha mediamente una probabilità di sviluppare la malattia del 12%. Tale probabilità può, invece, salire fino al 90% in caso di mutazioni BRCA1/BRCA2. Nelle donne mutate che abbiano già contratto il tumore il rischio di svilupparne un secondo nei dieci anni dopo la prima diagnosi è notevolmente più elevato rispetto a quello delle donne che non presentano mutazioni dei geni. Nei portatori di mutazione in BRCA2 aumenta il  rischio di sviluppare tumore del pancreas e della prostata. I geni coinvolti sono BRCA1 e BRCA2. Anche altri geni (TP53, PALPB2, CHECK-2, ATM, NF1) aumentano il rischio di tumore al seno ma sono molto più rari e hanno un minor impatto sul rischio di ammalarsi.

Come tutti i tumori solidi anche quello della mammella é caratterizzato da una moltiplicazione incontrollata di alcune cellule che, con il tempo, acquisiscono la capacità di infiltrare i tessuti circostanti e di diffondersi e riprodursi in altri organi del corpo.

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