Screening e test prenatali

I test prenatali vengono eseguiti dalle donne durante la gravidanza per escludere che il feto possa nascere con un difetto genetico. Sono disponibili diversi tipi di test prenatali, a seconda del trimestre di gravidanza in cui si trova la madre e del tipo di condizione in questione.

Tutte le donne in gravidanza, indipendentemente dall’età, hanno la possibilità di sottoporsi a test prenatali. Tuttavia, con l’età delle donne, aumenta la possibilità di avere un bambino con un’anomalia cromosomica. Quindi l’età della madre è la ragione più comune per i test prenatali. Durante la gravidanza vengono eseguiti due tipi principali di test prenatali. Il primo tipo di test è noto come screening. I test di screening vengono utilizzati per identificare le donne con una maggiore possibilità di avere un bambino con determinate anomalie cromosomiche. I test di screening non identificano difetti alla nascita come le malattie genetiche. I test di screening non sono diagnostici. E mentre la maggior parte dei feti con una condizione cromosomica viene identificata attraverso lo screening, alcuni feti affetti con una condizione cromosomica ricevono un risultato di screening normale o “negativo”.

Il secondo tipo di test prenatale è noto come test diagnostico perché questi test possono determinare in modo definitivo se il feto in via di sviluppo ha una determinata condizione genetica o un difetto alla nascita. Screening e test diagnostici possono essere eseguiti nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza come segue. I test di screening possono essere eseguiti sia nel primo che nel secondo trimestre di gravidanza. Lo screening del primo trimestre prevede un esame ecografico e un campione del sangue della madre, mentre lo screening del secondo trimestre riguarda solo il campione di sangue. Ad alcune donne può anche essere offerta una combinazione di screening del primo e del secondo trimestre, noto come screening “integrato” o “combinato”. I risultati del sangue e gli ultrasuoni vengono quindi combinati con fattori materni come l’età e il peso per calcolare la possibilità di determinate condizioni cromosomiche nella gravidanza in corso.

Alcuni test diagnostici sono procedure che possono determinare con una precisione superiore al 99,9% se un bambino in via di sviluppo ha o meno una differenza cromosomica. I due tipi di test diagnostici sono il prelievo dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi. I test diagnostici per malattie genetiche specifiche devono essere richiesti in modo specifico. Questi test hanno tassi di accuratezza diversi, a seconda del test ordinato.

Il CVS viene eseguito tra la 10,5 e la 13,5 settimane di gravidanza. Durante la procedura, un medico ottiene un piccolo campione di tessuto dalla placenta inserendo un ago sottile attraverso l’addome della donna o utilizzando un piccolo catetere inserito attraverso la cervice. Il metodo utilizzato dipende dalla posizione del bambino e dalla placenta.

L’amniocentesi viene eseguita dalle 15 settimane di gravidanza in poi. Durante l’amniocentesi, un ago sottile viene inserito attraverso l’addome della donna nel sacco amniotico per prelevare un piccolo campione di liquido intorno al bambino in via di sviluppo.

Le cellule raccolte da entrambe le procedure possono essere utilizzate per l’analisi cromosomica o altri test genetici, come ordinato. I risultati dell’analisi cromosomica richiedono solitamente due settimane; mentre i risultati di altri test genetici potrebbero richiedere più tempo, a seconda del test ordinato.

Le procedure di test diagnostici sono associate a una possibilità di aborto spontaneo, che si stima sia fino all’1% per CVS e meno dell’1% per l’amniocentesi.