Sindrome Angelmana

La sindrome di Angelman è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva, grave disturbo del linguaggio, atassia dell’andatura e comportamento unico che include frequenti risate, sorrisi ed eccitabilità. Sono comuni anche microcefalia e convulsioni. La sindrome di Angelman è causata da una delezione o un’interruzione della regione del gene del cromosoma materno 15q11-q13.

Il nostro laboratorio offre MLPA sensibile alla metilazione che rileva le delezioni del cromosoma materno 15, la disomia uniparentale del cromosoma paterno 15 ei difetti di imprinting. Circa il 78% dei casi di sindrome di Angelman sono rilevabili utilizzando questo test. Inoltre, il nostro laboratorio offre il sequenziamento di tutti gli esoni codificanti (esoni 1-12) dell’UBE3A gene che rileva un ulteriore 11% di individuo con un risultato di metilazione negativo. Pertanto, i test genetici molecolari (analisi di metilazione e UBE3A analisi di sequenza) identificano alterazioni nel circa il 90% degli individui affetti. Il restante 10% degli individui con caratteristiche fenotipiche classiche della sindrome di Angelman ha un meccanismo genetico attualmente non identificato e quindi non è suscettibile di test diagnostici. Il test genetico molecolare per la sindrome di Angelman è raccomandato per la conferma di una diagnosi in un paziente con o senza una storia familiare della condizione. I genitori del carotipo di un bambino affetto e gli studi sulla metilazione di un feto sono disponibili per la diagnosi prenatale. Ulteriori studi, tra cui l’eliminazione FISH e gli studi sulla disomia uniparentale (che sono necessari dell’analisi campioni di sangue dei genitori), sono disponibili e raccomandati a seguito di un risultato positivo del test di metilazione.

Il nostro laboratorio offre un pannello completo della sindrome di Angelman/Angelman che include:

• MLPA sensibile alla metilazione di Angelman
• Analisi della sequenza UBE3A
• Analisi della sequenza SLC9A6
• Analisi TCF4
• Analisi ZEB2

È possibile ordinare il test diretto di uno qualsiasi di questi geni.