Test del DNA e Farmacogenomica: Il Futuro della Medicina Personalizzata.

Gli esperti: è il sequenziamento genomico sull’intera popolazione la sfida nella cura delle malattie e non solo di quelle rare.

Indice del Contenuto

Introduzione alla Pangenomica e Medicina ad Personam

Si parla di pangenomica e di nuove prospettive per una medicina ad personam in un evento organizzato dall’Accademia delle Scienze presso la Johns Hopkins University. Questo approccio, su cui lavorano gli scienziati, sta determinando un nuovo concetto di sanità pubblica e di ospedale tecnologico, dove le scelte terapeutiche si basano sull’assetto genomico del singolo paziente. La pangenomica è la nuova frontiera che permetterà di aumentare le informazioni sul genoma individuale per un approccio medico veramente personalizzato, influendo sulla cura ma anche sulla prevenzione delle malattie.

Il genoma è l’insieme delle istruzioni che il DNA utilizza affinché ogni creatura vivente si sviluppi e funzioni.

L’Importanza della Diversità Genomica e il Nuovo ‘Pangenoma’

«Le sequenze del genoma differiscono leggermente tra gli individui. Nel caso degli esseri umani, i genomi di due persone sono, in media, identici per oltre il 99%. Le piccole differenze contribuiscono all’unicità di ogni persona e possono fornire informazioni sulla sua salute, aiutando a diagnosticare una malattia, prevedere gli esiti e stabilire i trattamenti medici» spiega il Prof. Marco Seri Direttore Scientifico IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna.

Per comprendere queste differenze, è cruciale un genoma umano di riferimento. Il genoma di riferimento originale è limitato nella rappresentazione della diversità della specie umana, poiché la maggior parte della sua sequenza proviene da una singola persona con origini europee e africane.

Il nuovo pangenoma nasce per superare questa limitazione, includendo le sequenze del genoma di 47 persone provenienti da Africa, Asia, Americhe ed Europa, con l’obiettivo di aumentare il campione a 350 persone. Un genoma di riferimento basato prevalentemente su una singola persona può infatti portare a disuguaglianze nelle analisi genomiche e alterare l’interpretazione, ad esempio, della previsione di una malattia genetica.

Questo progresso permetterà di avere una mappa completa delle criticità e delle specificità di ogni individuo nel reagire, aprendo la strada al concetto di “Passaporto Farmacogenetico”.

Sostenibilità Economica e Sanità Pubblica

Riguardo ai costi che questa nuova visione comporterebbe per il Sistema Sanitario Nazionale, il Prof. Seri sottolinea un duplice aspetto:

  • Costi: Legati alla produzione e conservazione del dato genomico.
  • Risparmi: Dovuti alla riduzione dei costi per:
    • Terapie non appropriate.
    • Percorsi diagnostici lunghi.
    • Ricoveri e cure continuative per patologie complesse e/o croniche che potevano essere prevenute.

L’investimento iniziale potrebbe quindi portare a significativi risparmi a lungo termine.

I Vaccini a mRNA: Un Cavallo di Troia Biologico

Il Prof. Steve Desiderio (JHU) ha chiarito il funzionamento dei vaccini a mRNA, descrivendoli come un ingegnoso “cavallo di Troia” biologico. Questi vaccini, usati contro il Covid, hanno salvato circa 10 milioni di vite nel primo anno di utilizzo.

Il professore ha smentito il luogo comune della creazione frettolosa, specificando che la loro messa a punto è frutto di 30 anni di ricerca.

[Image of the mechanism of action of an mRNA vaccine in a human cell]

Genetica e Cancro: Predisposizione, Terapia e Biopsia Liquida

Daniela Turchetti, Direttrice della Genetica Medica del S.Orsola di Bologna, ha illustrato i rapporti tra genetica e cancro:

  • Predisposizione Ereditaria: Circa un paziente oncologico su dieci si ammala a causa di un’alterazione genetica ereditaria che favorisce lo sviluppo di tumori. Conoscerla in tempo permette una prevenzione efficace.
  • Terapia Personalizzata: Individuare i difetti genetici specifici che sono alla base di ogni tipo di cancro permette di scegliere la terapia più precisa, come i farmaci a bersaglio molecolare.
  • Biopsia Liquida: Questa tecnica permette di monitorare l’evoluzione dei tumori durante la cura, analizzando il DNA tumorale circolante nel sangue.

Editing Genetico: Le ‘Forbici’ Molecolari CRISPR-Cas9

Il Prof. Francesco Chemello (Università di Bologna) ha presentato l’editing genetico, in particolare la tecnica CRISPR-Cas9, una sorta di “forbice” molecolare che permette di «curare» i geni difettosi causa di determinate malattie.

  • Applicazioni Attuali: Viene già adottata contro l’anemia falciforme e la beta-talassemia.
  • Prospettive Future: Le ricerche del Prof. Chemello indicano un futuro utilizzo contro altre malattie genetiche, come la distrofia muscolare di Duchenne.

[Image of the CRISPR-Cas9 mechanism showing the Cas9 protein cutting the DNA]

Covid e Genetica: La Risposta Individuale al Virus

Il Prof. Tommaso Pippucci (S. Orsola di Bologna) ha affrontato il tema Covid e genetica, con l’obiettivo di capire perché certi pazienti abbiano superato facilmente la malattia mentre per altri è stata letale. Nonostante la situazione non sia più critica come prima, alcuni pazienti non riescono a eliminare il virus e vanno incontro a un’infezione e malattia cronica.

La ricerca è volta a comprendere se e come la risposta individuale al virus dipenda dai geni del paziente.

FAQ – Domande Frequenti

Che cos’è il “Passaporto Farmacogenetico”?
È un documento basato sull’analisi del DNA di un paziente che indica quali farmaci saranno più efficaci e in quale dosaggio, grazie alla conoscenza del suo assetto genomico (farmacogenomica).
Qual è la differenza tra genoma di riferimento e ‘pangenoma’?
Il genoma di riferimento originale è composto principalmente dalle sequenze di un numero molto limitato di individui, spesso di un’unica origine. Il ‘pangenoma’ include le sequenze di genoma di decine (e in futuro centinaia) di persone provenienti da diverse popolazioni e continenti, rappresentando meglio la diversità genetica umana.
La genetica è importante solo per le malattie rare?
No. Gli esperti sostengono che il sequenziamento genomico su vasta scala è fondamentale per la cura e la prevenzione di tutte le malattie, non solo quelle rare. La farmacogenomica, l’oncologia e l’editing genetico dimostrano applicazioni in patologie diffuse.

Fonti e Link Esterni

  • Evento Accademia delle Scienze: Organizzato presso la Johns Hopkins University.
  • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant’Orsola.
  • Prof. Marco Seri, Prof. Giovanni Romeo, Prof. Steve Desiderio, Dott.ssa Daniela Turchetti, Prof. Francesco Chemello, Prof. Tommaso Pippucci.
  • Approfondimento sui Test di Farmacogenomica

Disclaimer

Questo articolo si basa su informazioni presentate durante un evento scientifico e mira a divulgare concetti complessi. Le tecniche e gli approcci menzionati (pangenomica, editing genetico, ecc.) sono in fase avanzata di ricerca e applicazione, ma il loro inserimento su larga scala nei sistemi sanitari è in evoluzione. Per consulenza medica o informazioni sui test del DNA e la farmacogenomica, consultare sempre un medico specialista o un genetista.

Test del DNA di Farmacogenomica: Terapia Farmacologica Personalizzata