La fibrosi cistica è una malattia genetica grave più diffusa di tipo cronico ed evolutivo. Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno). In Italia una persona su 25-30 circa è un portatore sano di fibrosi cistica; una coppia su 625 circa è una coppia di portatori sani. La frequenza dei portatori varia a seconda delle popolazioni (sono pi  frequenti nelle popolazioni europee e nordamericane, meno frequenti in quelle di origine africana o asiatica). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Per merito dei continui progressi terapeutici ed assistenziali il 20% della popolazione con Fibrosi cistica in Italia, oggi, supera i 36 anni.

E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso cioè le secrezioni delle ghiandole esocrine, i liquidi biologici come muco, sudore, saliva, sperma, i succhi gastrici, sono molto più dense e viscose del normale.

Il gene CFTR produce una proteina che regola il trasporto di sali attraverso la membrana cellulare; una mutazione causa la produzione di una proteina anomala che non funzionando al meglio, altera la composizione salina delle secrezioni ghiandolari, che assumono una consistenza densa e viscosa. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Le secrezioni anomale provocano quindi un danno progressivo agli organi coinvolti.