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Il nome anemia mediterranea deriva dalla diffusione di questa malattia ereditaria soprattutto nelle aree che si affacciano sul bacino del Mediterraneo, tra cui le aree del Nord Africa e del Medio Oriente. È frequente nei luoghi paludosi. In Italia la maggior incidenza si riscontra in Sardegna. L’anemia mediterranea è una delle due forme di talassemia, chiamata beta-talassemia perché determinata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l’emoglobina, il mezzo di trasporto dell’ossigeno nel sangue. Nella beta talassemia risulta alterata la composizione delle catene beta.
La causa dell’anemia mediterranea è un difetto genetico ereditario, che quindi passa dai genitori ai figli. Si tratta di una mutazione genetica che impedisce la corretta produzione delle proteine che compongono l’emoglobina, componente dei globuli rossi che permette il trasporto di ossigeno verso tessuti, organi e muscoli.
Nella forma meno grave (minor) il paziente mostra sintomi lievi o per nulla evidenti. Nelle forma più grave (major) entrambi i geni sono coinvolti nella catena beta e il neonato sviluppa i sintomi di un’anemia severa dopo i primi due anni di vita. Sin dalla nascita il neonato può soffrire di ittero e di scarso accrescimento. Successivamente, svilupperà un’anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come:
Attraverso il nostro test genetico del DNA per la predizione all’anemia mediterranea estratto da cellule della mucosa buccale potrai identificare le 25 principali mutazioni, responsabili delle forme beta° e beta+. Il risultato delle analisi è disponibile dopo 5 giorni lavorativi dall’arrivo del campione al laboratorio.
L’incidenza della beta-talassemia è equivalente all’1,5% della popolazione mondiale con circa 90.000 portatori sani (ovvero non presentano i sintomi della malattia) e 400.000 affetti entrambi distribuiti nelle aree geografiche precedentemente interessate da casi malarici (l’eterozigosità risulta essere un fattore protettivo per l’infezione da Plasmodium falciparum) come bacino Mediterraneo, Medio Oriente, Sud-Est Asiatico ed Estremo Oriente. In Italia si contano circa 5-6.000 malati di cui 1.000 nella sola Sardegna.
Voto 4.8
Eccellente
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