Infertilità femminile e Dna

Si parla di infertilità femminile quando una donna non riesce ad ottenere una gravidanza dopo 1-2 anni di rapporti intenzionalmente fertili  e colpisce il 15% circa delle donne. Le donne con l’aumentare dell‘età perdono la capacità riproduttiva .Esistono numerose cause di infertilità femminile: alterazioni dell’apparato riproduttivo, malformazioni congenite, infezioni, disfunzioni ormonali.

Solo in alcuni casi, invece, si parla di infertilità idiopatica, quando gli esami diagnostici non sono riusciti ad individuare alcuna causa specifica. Le anomalie genetiche che portano all’infertilità nelle femmine comprendono grandi anomalie cromosomiche, delezioni e duplicazioni cromosomiche submicroscopiche e variazioni della sequenza del DNA nei geni che controllano numerosi processi biologici implicati nell’oogenesi, nel mantenimento della riserva ovarica, nella segnalazione ormonale e nello sviluppo anatomico e funzionale della riproduzione femminile organi.

Nonostante il gran numero di geni implicati nella fisiologia riproduttiva dallo studio di modelli animali, solo un sottoinsieme di questi geni è associato all’infertilità umana. In questa recensione, ci concentriamo principalmente sulle alterazioni genetiche identificate nell’uomo e riassumiamo le recenti conoscenze sui percorsi molecolari dello sviluppo e della maturazione degli ovociti, il ruolo cruciale dei fattori dell’effetto materno durante l’embriogenesi e le condizioni genetiche associate alla disgenesia ovarica, all’insufficienza ovarica primaria, letalità embrionale precoce e infertilità.

I contenuti di questo blog sono da intendere solo a scopo informativo e non sostituiscono un parere medico.