ANEMIA FALCIFORME

L’anemia falciforme è una patologia che colpisce l’emoglobina, caratterizzata dalla produzione di una emoglobina anomala nota con il nome di emoglobina. Le persone con questa malattia i globuli rossi a forma di falce o mezzaluna. I sintomi di anemia falciforme di solito iniziano nella prima infanzia. Le caratteristiche di questo disturbo includono un basso numero di globuli rossi ( anemia ), infezioni ripetute ed episodi periodici di dolore. La gravità dei sintomi varia da persona a persona. Alcune persone hanno sintomi lievi, mentre altre sono spesso ricoverate in ospedale per complicazioni più gravi.

La mutazione dell’emoglobina S comporta la produzione di un’emoglobina meno solubile all’interno dei globuli rossi, con la riduzione dell’efficienza dello scambio gassoso e formazione di polimeri all’interno dei globuli rossi. Questa alterazione conformazionale comporta l’incapacità de globuli rossi di trasportare l’ossigeno nell’organismo. I globuli rossi a falce (per la loro caratteristica forma) sono più fragili e possono aggregare e formare delle ostruzioni dei vasi con conseguente danno tissutale. Lo scopo dei test per l’anemia falciforme riguarda la diagnosi precoce delle persone affette da questa patologia ma anche l’identificazione delle persone con tratto drepanocitico, la valutazione e il riscontro di eventuali complicanze.

In alcune regioni, viene eseguito lo screening neonatale per le emoglobinopatie, tra le quali l’HbS, tramite l’analisi di una goccia di sangue del neonato prelevato con la puntura di un tallone. Il Test molecolare del DNA per la ricerca delle mutazioni sul gene codificante per la catena β-globinica; questo test è in grado di rilevare anche lo stato di portatore. Questo test può essere eseguito anche nell’ambito dei test di screening prenatali, a partire da cellule fetali isolate tramite l’amniocentesi o su DNA fetale libero circolante (cff-DNA)