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Test del DNA Fetale (NIPT): Screening Prenatale Avanzato
Il Test del DNA Fetale (NIPT) E’ una Rivoluzione nello Screening Prenatale Non Invasivo
Il panorama della diagnosi prenatale ha conosciuto una vera e propria svolta con l’introduzione e l’adozione diffusa del Test del DNA Fetale Non Invasivo (NIPT), noto anche come Non-Invasive Prenatal Testing. Questa tecnologia avanzata offre ai futuri genitori un metodo di screening altamente preciso e, soprattutto, completamente sicuro, per valutare la presenza di alcune anomalie cromosomiche nel feto.
Cos’è e Come Funziona il NIPT?
Il NIPT è un esame di screening che sfrutta una caratteristica unica della gravidanza: la presenza di DNA fetale libero circolante (cell-free fetal DNA) nel flusso sanguigno materno.
- Il Prelievo: Il test è non invasivo e richiede solo un semplice prelievo di sangue venoso dalla madre (una singola provetta), in genere a partire dalla decima settimana di gestazione.
- L’Analisi: Le moderne tecniche di sequenziamento genetico isolano e analizzano i frammenti di DNA fetale. Poiché il DNA del feto deriva dalla placenta, l’analisi di questi frammenti permette di identificare eventuali copie in eccesso o in difetto di specifici cromosomi.
Quali Anomalie Vengono Rilevate?
Il NIPT è noto per la sua elevata precisione (che supera il 99% per la Trisomia 21) nell’identificazione delle aneuploidie (anomalie nel numero di cromosomi) più comuni:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali (come la Sindrome di Turner o la Sindrome di Klinefelter).
I test NIPT più completi possono anche indagare altre trisomie, microdelezioni e, in alcuni casi, gravi malattie genetiche ereditarie o ad insorgenza de novo (nuova).
NIPT vs. Screening Tradizionali (Bi-Test)
È fondamentale distinguere il NIPT dai test di screening del primo e secondo trimestre, come il Bi-Test (o screening combinato).
| Caratteristica | Test DNA Fetale (NIPT) | Bi-Test (Screening Combinato) |
|---|---|---|
| Metodologia | Analisi diretta del DNA fetale nel sangue materno. | Combinazione di esami del sangue materno (proteine) e dati ecografici (es. Translucenza Nucale). |
| Risultato | Valutazione della presenza o assenza di specifiche anomalie cromosomiche. | Percentuale di rischio per specifiche anomalie. |
| Affidabilità | Alta (fino al 99% per la Trisomia 21). | Bassa (tra il 60% e il 90%). |
| Natura | Non diagnostico (è uno screening). | Screening statistico. |
I Vantaggi Chiave per i Genitori
I benefici del Test del DNA Fetale sono molteplici e significativi:
- Alta Accuratezza: Riduce drasticamente la necessità di ricorrere a procedure diagnostiche invasive non necessarie.
- Sicurezza Totale: Essendo non invasivo, non comporta alcun rischio di aborto spontaneo, a differenza di procedure come l’amniocentesi o la villocentesi.
- Tranquillità: Consente ai genitori di affrontare la gravidanza con maggiore serenità grazie a una valutazione precoce e affidabile dello stato di salute del bambino.
A Chi è Consigliato il Test NIPT?
Sebbene il test possa essere eseguito da qualsiasi donna in gravidanza per affrontare la gestazione con più tranquillità, è particolarmente consigliato in caso di:
- Età Materna Avanzata: Donne con più di 35 anni.
- Storia Familiare: Precedenti familiari o personali di malattie genetiche o anomalie cromosomiche.
- Risultati Dubbi: Screening del primo trimestre (Bi-Test) con un risultato di rischio elevato o intermedio.
- Gravidanze a Rischio o ottenute tramite tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).
Un’Importante Considerazione Finale
È fondamentale ricordare che, nonostante l’alta affidabilità, il NIPT è un test di screening e non un test diagnostico. Un risultato positivo indica solo una probabilità fortemente aumentata e, secondo le linee guida, richiede la conferma tramite una procedura invasiva successiva (come l’amniocentesi), l’unica che può fornire una diagnosi definitiva.
Per questo motivo, la scelta di eseguire il NIPT e la successiva interpretazione dei risultati devono sempre avvenire in **consultazione con il proprio ginecologo e un genetista**.
