Test del DNA e Acidemia Isovalerica (P005): Diagnosi e Guida Clinica

Acidemia isovalerica (IVA) e test DNA Salus

L’acidemia isovalerica è una rara malattia metabolica ereditaria. Il test del DNA Salus permette una diagnosi precoce, fondamentale per la gestione e prevenzione delle complicanze metaboliche e cardiache.

Cos’è l’acidemia isovalerica?

Si tratta di un disordine autosomico recessivo del metabolismo degli aminoacidi, in particolare della leucina. Il difetto provoca un accumulo tossico di acido isovalerico, con possibili crisi metaboliche gravi soprattutto nei neonati e lattanti.

Cause genetiche e test del DNA

L’IVA è causata da mutazioni nel gene IVD sul cromosoma 15q14–15. Il test DNA Salus consente di identificare queste mutazioni, confermando la diagnosi anche in soggetti asintomatici o tramite screening neonatale.

  • Ereditarietà: autosomica recessiva
  • Mutazioni: missenso, non senso o splicing
  • Il test genetico identifica anche i portatori sani (eterozigoti)

Sintomi principali dell’IVA

  • Vomito ricorrente
  • Letargia e ipotonia
  • Odore tipico di “piedi di gatto” nell’alito e urine
  • Convulsioni
  • Coma metabolico nei neonati non trattati

Forme cliniche

  • Forma acuta neonatale: grave, esordio nei primi giorni di vita
  • Forma cronica intermittente: sintomi scatenati da stress metabolico come infezioni o digiuno

Diagnosi: ruolo del test DNA Salus

  • Screening neonatale (test di Guthrie)
  • Profilo metabolico: acido isovalerico aumentato, acilcarnitine (C5)
  • Test DNA Salus: conferma molecolare delle mutazioni nel gene IVD
  • Individuazione portatori familiari e diagnosi prenatale

Trattamento e gestione

  • Dieta ipoproteica a basso contenuto di leucina
  • Integrazione con carnitina e glicina
  • Gestione tempestiva delle infezioni e digiuno
  • Follow-up genetico e nutrizionale

Importanza del test DNA Salus

  • Conferma la diagnosi biochimica
  • Individua precocemente neonati affetti prima dei sintomi
  • Previene complicanze metaboliche gravi
  • Offre counseling genetico ai familiari

Prognosi

Con diagnosi precoce e trattamento adeguato, i pazienti possono condurre una vita quasi normale, evitando crisi metaboliche.

FAQ – Acidemia isovalerica e test DNA Salus

Cos’è l’acidemia isovalerica?
Disturbo genetico del metabolismo degli aminoacidi con accumulo tossico di acido isovalerico.
Come si esegue il test del DNA?
Prelievo di sangue o saliva, analisi del gene IVD.
Può identificare portatori sani?
Sì, individua anche chi possiede una sola copia mutata.
Diagnosi in gravidanza possibile?
Sì, tramite diagnosi prenatale su villi coriali o liquido amniotico.
L’acidemia isovalerica è curabile?
Non esiste cura definitiva, ma dieta e supplementi prevengono complicanze.

Fonti scientifiche

  • Vockley J et al. “Isovaleric Acidemia.” GeneReviews, 2024.
  • OMIM #243500 – Isovaleric Acidemia (IVD gene)
  • Wilcken B. “Newborn screening and outcome in organic acidurias.” J Inherit Metab Dis, 2022.
  • Tanaka K. et al. “Isovaleric acidemia: molecular basis and expanded clinical spectrum.” Mol Genet Metab, 2023.

Disclaimer

Le informazioni sono a scopo informativo e non sostituiscono il parere di un medico o genetista. Per eseguire un test DNA Salus o approfondire la prevenzione delle malattie metaboliche e cardiache, rivolgersi a uno specialista qualificato.