Test del DNA per BRCA1 e BRCA2: Come Funziona e Perché è Importante

I geni BRCA1 e BRCA2 sono due importanti geni oncosoppressori che giocano un ruolo fondamentale nella riparazione del DNA e nella prevenzione dello sviluppo di tumori, in particolare il tumore al seno e alle ovaie. Un test del DNA che rileva mutazioni in questi geni permette di identificare una predisposizione genetica ereditaria, consentendo di adottare strategie di prevenzione e monitoraggio personalizzato.

Che cosa sono i geni BRCA1 e BRCA2?

I geni BRCA1 e BRCA2 codificano per proteine coinvolte nel processo di riparazione del DNA a doppia elica. Mutazioni ereditarie in questi geni compromettono la capacità delle cellule di correggere i danni genetici, aumentando il rischio di trasformazione maligna e quindi di sviluppare tumori.

Secondo uno studio pubblicato su The New England Journal of Medicine (Miki et al., 1994), le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili di circa il 5-10% dei tumori al seno ereditari, con un rischio cumulativo che può superare il 70% nel corso della vita.

Perché è importante effettuare il test del DNA per BRCA1 e BRCA2?

Il test genetico è fondamentale per:

• Identificare individui con predisposizione genetica al tumore al seno e alle ovaie
• Permettere un monitoraggio clinico e radiologico più frequente e mirato
• Attivare programmi di prevenzione, inclusa la chirurgia preventiva o l’uso di farmaci specifici (chemioprevenzione)
• Informare i familiari a rischio e proporre test genetici familiari

Come funziona il test del DNA per BRCA1 e BRCA2?

Il test genetico si effettua su un prelievo di sangue o saliva dal quale si estrae il DNA. Attraverso tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) o analisi mirate, si cerca la presenza di mutazioni patogene in uno o entrambi i geni.

La complessità di questo test richiede un laboratorio specializzato e l’interpretazione dei risultati da parte di un genetista clinico o di uno specialista in oncologia.

Chi dovrebbe fare il test del DNA per BRCA1 e BRCA2?

Il test è indicato nei seguenti casi:

• Storia familiare di tumore al seno, tumori ovarici o alla prostata con mutazioni BRCA conosciute
• Donne con diagnosi di tumore al seno prima dei 40 anni
• Presenza di tumori multipli o bilateralità nella stessa persona
• Storia familiare di tumori associati alle mutazioni BRCA, come tumore pancreatico o prostata ad alto rischio

Studi scientifici e evidenze

Numerosi studi supportano l’importanza del test genetico per BRCA1 e BRCA2 nella gestione del rischio tumorale. Una meta-analisi pubblicata su JAMA (2020, Kuchenbaecker et al.) ha confermato che le donne portatrici di mutazioni in BRCA1 hanno un rischio stimato del 72% di sviluppare tumore al seno entro gli 80 anni, mentre per BRCA2 il rischio è di circa il 69%.

Interventi preventivi come la mastectomia profilattica riducono il rischio di tumore al seno fino al 90% (Domchek et al., 2010).

Implicazioni per la famiglia

Essendo un test genetico ereditario, i risultati positivi hanno implicazioni per l’intera famiglia. I familiari stretti possono sottoporsi a test per verificare la presenza della stessa mutazione e, se positivi, iniziare un percorso di sorveglianza personalizzata.

FAQ – Domande Frequenti

Cos’è il test del DNA per BRCA1 e BRCA2?

È un esame genetico che analizza la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, associati a un maggior rischio di tumore al seno e alle ovaie.

Il test è invasivo?

No, si effettua su un campione di sangue o saliva e non comporta rischi né dolore.

Chi dovrebbe fare il test?

È consigliato a chi ha una storia familiare significativa di tumore al seno, ovaie o tumori correlati, o a chi ha sviluppato tumori a un’età precoce.

I risultati del test sostituiscono la diagnosi medica?

No. Il test genetico è uno strumento di valutazione del rischio e deve essere interpretato da un medico specialista. Non sostituisce mai la diagnosi e il parere medico.

Quali sono le opzioni in caso di mutazione positiva?

Le opzioni includono monitoraggio clinico intensificato, interventi preventivi come chirurgia profilattica, modifiche dello stile di vita e farmaci per la prevenzione.

Conclusioni

Il test del DNA per BRCA1 e BRCA2 rappresenta uno strumento fondamentale nella medicina preventiva oncologica, permettendo di identificare precocemente soggetti a rischio elevato di tumore al seno e di adottare strategie personalizzate per ridurre incidenza e mortalità.

Affidarsi a un centro specializzato per il test e la consulenza genetica è fondamentale per una corretta interpretazione e gestione dei risultati.