Le malattie neurodegenerative come l’Alzheimer e il Parkinson colpiscono milioni di persone nel mondo e rappresentano una delle principali sfide della medicina moderna. Sebbene entrambe coinvolgano il declino progressivo del sistema nervoso, si tratta di patologie distinte per sintomi, cause e andamento clinico. Oggi, grazie alla neurogenomica e ai test del DNA, è possibile esplorare il ruolo del DNA nella predisposizione genetica a queste malattie, aprendo nuovi scenari per la prevenzione e la terapia personalizzata.

Che cos’è la Neurogenomica?

La neurogenomica è una disciplina che unisce neuroscienze e genetica, studiando come le variazioni nel DNA influenzano il funzionamento del cervello e il rischio di sviluppare patologie neurologiche. Grazie a tecnologie come il sequenziamento del genoma e l’analisi dei polimorfismi genetici (SNP), possiamo identificare marcatori genetici associati a malattie come Alzheimer e Parkinson. I test del DNA sono strumenti fondamentali in questo campo, permettendo di identificare la predisposizione genetica a queste malattie neurodegenerative.

Differenze tra Alzheimer e Parkinson

1. Origine e fisiopatologia

Alzheimer: legato all’accumulo di placche beta-amiloidi e tangle di tau, che distruggono i neuroni e compromettono la memoria.

Parksinson: caratterizzato dalla degenerazione dei neuroni dopaminergici nella substantia nigra, con conseguente compromissione del controllo motorio.

2. Sintomi principali

Alzheimer: perdita di memoria, disorientamento, difficoltà nel linguaggio, cambiamenti di personalità.

Parksinson: tremore a riposo, rigidità muscolare, lentezza nei movimenti (bradicinesia), instabilità posturale.

3. Età di insorgenza

Alzheimer: tipicamente dopo i 65 anni, anche se esistono forme familiari precoci (dai 40 anni).

Parksinson: solitamente tra i 55 e i 70 anni, ma può comparire anche prima.

4. Evoluzione della malattia

Alzheimer: inizia con sintomi cognitivi e peggiora con il tempo fino alla completa perdita di autonomia.

Parksinson: l’inizio è motorio, ma nel tempo possono emergere anche problemi cognitivi e demenza.

Il Ruolo del DNA nell’Alzheimer e Parkinson

Il ruolo del DNA nell’Alzheimer

Le forme familiari di Alzheimer sono legate a mutazioni nei geni APP, PSEN1 e PSEN2. Tuttavia, la variante genetica più studiata è APOE ε4, che aumenta significativamente il rischio di sviluppare la malattia, anche in assenza di storia familiare. I test del DNA possono aiutare a rilevare questa e altre mutazioni genetiche, permettendo una diagnosi precoce e una gestione più efficace della malattia.

Studi recenti hanno identificato oltre 30 loci genetici associati all’Alzheimer, coinvolti in processi infiammatori, metabolici e nella clearance delle proteine tossiche. I test genetici per l’Alzheimer sono sempre più utilizzati per prevedere il rischio di sviluppare la malattia, anche nei soggetti senza segni evidenti.

Il ruolo del DNA nel Parkinson

Anche il morbo di Parkinson può avere una componente genetica. Circa il 10-15% dei casi è ereditario, con mutazioni in geni come LRRK2, PINK1, SNCA e DJ-1. La variante G2019S del gene LRRK2 è la più comune nei casi familiari. I test del DNA possono rilevare la presenza di queste mutazioni, aiutando nella diagnosi e nella gestione precoce del Parkinson.

In molti casi sporadici, sono coinvolti polimorfismi genetici multifattoriali, che interagiscono con fattori ambientali (inquinamento, pesticidi, traumi cranici). I test genetici permettono di individuare questi fattori predisponenti, migliorando la prevenzione e la gestione della malattia.

Test Genetici e Prevenzione

I test del DNA oggi disponibili permettono di valutare la predisposizione genetica a entrambe le malattie neurodegenerative. Questi test sono particolarmente utili in presenza di familiarità, o per chi desidera pianificare strategie preventive, come:

• Interventi sullo stile di vita (dieta, attività fisica, sonno)
• Monitoraggio precoce di sintomi neurologici
• Programmazione di screening specialistici e supporto genetico basato sui risultati dei test del DNA

Neurogenomica e Terapia Personalizzata

Grazie alla neurogenomica e all’analisi dei test del DNA, è oggi possibile:

• Studiare il profilo genetico individuale per scegliere terapie più efficaci.
• Identificare target molecolari per nuovi farmaci, personalizzati secondo il profilo genetico emerso dai test del DNA.
• Sviluppare strategie di terapia genica e editing del DNA (es. CRISPR) per correggere mutazioni alla base di malattie neurodegenerative.

In futuro, il trattamento delle malattie neurodegenerative sarà sempre più su misura, basato sul patrimonio genetico di ogni paziente, grazie anche all’avanzamento dei test del DNA e alla neurogenomica.

Fonti Scientifiche

• Gatz M. et al. (2020) – “Heritability for Alzheimer’s Disease: Twin Studies and GWAS”, JAMA Neurology
• Chang D. et al. (2017) – “A meta-analysis of genome-wide association studies identifies 17 new Parkinson’s disease risk loci”, Nature Genetics
• Yescas P. et al. (2023) – “Neurogenomics: Applications and Future Directions”, Frontiers in Neuroscience

❓ FAQ: Differenze tra Alzheimer e Parkinson e il Ruolo del DNA