Introduzione

La fertilità femminile è il risultato di processi biologici complessi (qualità degli ovociti, regolazione ormonale, funzionalità ovarica). Molti geni concorrono a questi meccanismi e alcune varianti possono ridurre la capacità riproduttiva o aumentare il rischio di insufficienza ovarica precoce.

Geni di rilievo

• FSHR – recettore dell’ormone follicolo-stimolante: varianti possono alterare la risposta ovarica agli stimoli ormonali.
• AMH – ormone anti-Mülleriano: marcatori della riserva ovarica; varianti possono riflettersi nella quantità/qualità degli ovociti.
• BRCA1 – associato non solo al rischio oncologico ma anche a un potenziale impatto sulla riserva ovarica e sulla menopausa precoce in alcuni casi.

Come funzionano i test del DNA per la fertilità

I test genetici analizzano varianti note in geni rilevanti per la funzione riproduttiva (mutazioni, polimorfismi). Permettono di identificare:

• Predisposizione a insufficienza ovarica precoce
• Anomalie nella produzione o azione degli ormoni riproduttivi
• Rischio di malattie genetiche ereditarie importanti per la gravidanza

Chi dovrebbe considerare il test genetico?

• Donne con difficoltà a concepire dopo 12 mesi (o 6 mesi se età >35)
• Donne con storia familiare di infertilità o menopausa precoce
• Donne con cicli irregolari o sospetti disturbi ormonali
• Chi pianifica una gravidanza in età avanzata e desidera una valutazione preventiva

Implicazioni pratiche e prospettive

I risultati genetici possono guidare strategie personalizzate: monitoraggio della riserva ovarica, terapie ormonali mirate, tecniche di preservazione della fertilità (es. crioconservazione ovocitaria) e consulenza genetica per la gestione del rischio ereditario.

In futuro, approcci avanzati come terapie geniche potrebbero offrire nuove opportunità, ma attualmente la gestione resta basata su diagnosi precoce e interventi clinici consolidati.

Test DNA Salus

Il test DNA Salus è un esempio di pannello genetico pensato per valutare varianti associate alla fertilità femminile, fornendo un quadro dettagliato utile per supportare decisioni cliniche personalizzate.

FAQ – Domande frequenti

La genetica determina completamente la fertilità?

No. La genetica è un fattore importante ma interagisce con ambiente, stile di vita, salute metabolica e fattori ormonali.

I test genetici garantiscono di poter concepire?

No. Forniscono informazioni su rischio e predisposizione che aiutano a pianificare interventi, ma non assicurano un esito riproduttivo.

Quando è utile fare il test?

In caso di difficoltà di concepimento, storia familiare significativa o per valutazione preventiva in vista di una gravidanza ritardata.

Fonti e approfondimenti

Simoni M. et al. (2023). Human Reproduction Update; La Marca & Volpe (2022). Reproductive Biology and Endocrinology; risorse cliniche e pannelli genetici specialistici (es. DNAsalus).