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Artrosi e genetica: il ruolo del DNA e la prevenzione personalizzata
Artrosi e Genetica: Test DNA DNAsalus Ossa e Prevenzione Personalizzata
Lโartrosi, o osteoartrosi, รจ la malattia articolare piรน comune al mondo, che colpisce circa 600 milioni di persone. Questa condizione degenerativa interessa cartilagine e osso subcondrale, causando dolore, rigiditร e perdita di mobilitร . Le articolazioni piรน colpite includono ginocchia, anche, mani e colonna vertebrale.
Il ruolo della genetica nellโartrosi
Studi sui gemelli hanno evidenziato unโereditabilitร fino al 60% per lโartrosi di anca e mano. La ricerca genomica ha identificato oltre 900 varianti genetiche associate allโartrosi. Grazie al test DNA DNAsalus ossa, รจ possibile valutare la predisposizione genetica individuale e implementare strategie preventive personalizzate.
Evidenze scientifiche chiave
- Meta-analisi GWAS 2024: oltre 2 milioni di individui, 900+ loci genetici identificati.
- Osteoarthritis Year in Review 2024: pathways WNT, TGF-ฮฒ, IL-1.
- Studio di genetica traslazionale 2025: collegamento tra DNA, sintomi clinici e biomarcatori molecolari.
Principali geni coinvolti
- COL2A1: collagene di tipo II, varianti riducono stabilitร cartilaginea.
- IL1A, IL1B, IL-1RN: modulano infiammazione sinoviale.
- WNT9A, LRP5, LRP6: morfogenesi ossea e ossificazione subcondrale.
- MMP13, ADAMTS5: degradazione di collagene e aggrecano.
- SCN9A, TRPV1: modulano la percezione del dolore.
Fattori di rischio non genetici
- Etร : diminuzione sintesi di collagene.
- Obesitร : sovraccarico meccanico.
- Traumi: lesioni meniscali e legamentose.
- Squilibri metabolici: diabete, dislipidemie, sindrome metabolica.
- Stile di vita: sedentarietร o attivitร ad alto impatto.
Test genetici predittivi: DNAsalusยฎ
Il test DNA DNAsalus ossa analizza decine di SNP associati allโintegritร cartilaginea, infiammazione cronica e metabolismo osseo. Il referto restituisce un punteggio di rischio personalizzato e suggerisce strategie preventive, biomarcatori da monitorare e interventi mirati.
Strategie di prevenzione personalizzata
1. Nutrizione mirata
Diete anti-infiammatorie ricche di omega-3, vitamina D, K2 e polifenoli (curcumina, oleuropeina) supportano la funzionalitร articolare. Un adeguato apporto proteico mantiene la massa muscolare.
2. Esercizio fisico adattato
Rafforzamento muscolare e propriocettivo riduce il carico articolare. Attivitร consigliate: bicicletta, nuoto, esercizi in acqua (EULAR, 2023).
3. Terapie farmacologiche e nutraceutiche
- FANS topici o paracetamolo per dolore lieve.
- Infiltrazioni corticosteroidee nei flare acuti.
- Anti-IL-1 sperimentali (anakinra, canakinumab).
- Collagene, curcumina, boswellia per supporto nutraceutico.
4. Interventi ortopedici
Osteotomie o protesi articolari in degenerazione avanzata, considerando etร , genetica, comorbiditร e aspettative.
Prospettive future e medicina personalizzata
Entro il 2030 la genomica funzionale e la medicina rigenerativa potrebbero offrire:
- Gene-silencing contro MMP13 e ADAMTS5.
- Farmaci mirati ai pathways WNT e IL-1.
- Modelli organ-on-chip per test su cartilagine personalizzata.
Domande frequenti (FAQ)
- Lโartrosi รจ ereditaria? Sรฌ, ma lo stile di vita e prevenzione modulano il rischio.
- Quali test genetici sono disponibili in Italia? Pannelli multigenici come DNAsalusยฎ.
- Si puรฒ prevenire con variante โa rischioโ? Sรฌ, con dieta, esercizio e controllo del peso.
- Le infiltrazioni di acido ialuronico sono efficaci? Utile nei casi lievi, non modificano il danno strutturale.
- Quali terapie future? Farmaci per WNT, IL-1, TGF-ฮฒ e tecnologie di silenziamento genico.
Fonti e riferimenti scientifici
- Osteoarthritis Year in Review 2024: Osteoarthritis & Cartilage.
- Tachmazidou I. et al., Nature, 2025.
- EULAR Recommendations 2023, Annals of the Rheumatic Diseases.
- Frontiers in Aging, 2023.
- Helmholtz Munich, GWAS OA Press Release, 2025.
- Lupton M. et al., GWAS OA News Report, 2025.
- Zhang Y. et al., Journal of Orthopaedic Surgery & Research, 2023.
Nota: Le informazioni sono a scopo divulgativo e non sostituiscono il parere medico. Consultare sempre un professionista sanitario qualificato.