Artrosi e genetica: il ruolo del DNA e la prevenzione personalizzata

Artrosi e Genetica: Test DNA DNAsalus Ossa e Prevenzione Personalizzata

Lโ€™artrosi, o osteoartrosi, รจ la malattia articolare piรน comune al mondo, che colpisce circa 600 milioni di persone. Questa condizione degenerativa interessa cartilagine e osso subcondrale, causando dolore, rigiditร  e perdita di mobilitร . Le articolazioni piรน colpite includono ginocchia, anche, mani e colonna vertebrale.

Il ruolo della genetica nellโ€™artrosi

Studi sui gemelli hanno evidenziato unโ€™ereditabilitร  fino al 60% per lโ€™artrosi di anca e mano. La ricerca genomica ha identificato oltre 900 varianti genetiche associate allโ€™artrosi. Grazie al test DNA DNAsalus ossa, รจ possibile valutare la predisposizione genetica individuale e implementare strategie preventive personalizzate.

Evidenze scientifiche chiave

  • Meta-analisi GWAS 2024: oltre 2 milioni di individui, 900+ loci genetici identificati.
  • Osteoarthritis Year in Review 2024: pathways WNT, TGF-ฮฒ, IL-1.
  • Studio di genetica traslazionale 2025: collegamento tra DNA, sintomi clinici e biomarcatori molecolari.

Principali geni coinvolti

  • COL2A1: collagene di tipo II, varianti riducono stabilitร  cartilaginea.
  • IL1A, IL1B, IL-1RN: modulano infiammazione sinoviale.
  • WNT9A, LRP5, LRP6: morfogenesi ossea e ossificazione subcondrale.
  • MMP13, ADAMTS5: degradazione di collagene e aggrecano.
  • SCN9A, TRPV1: modulano la percezione del dolore.

Fattori di rischio non genetici

  • Etร : diminuzione sintesi di collagene.
  • Obesitร : sovraccarico meccanico.
  • Traumi: lesioni meniscali e legamentose.
  • Squilibri metabolici: diabete, dislipidemie, sindrome metabolica.
  • Stile di vita: sedentarietร  o attivitร  ad alto impatto.

Test genetici predittivi: DNAsalusยฎ

Il test DNA DNAsalus ossa analizza decine di SNP associati allโ€™integritร  cartilaginea, infiammazione cronica e metabolismo osseo. Il referto restituisce un punteggio di rischio personalizzato e suggerisce strategie preventive, biomarcatori da monitorare e interventi mirati.

Strategie di prevenzione personalizzata

1. Nutrizione mirata

Diete anti-infiammatorie ricche di omega-3, vitamina D, K2 e polifenoli (curcumina, oleuropeina) supportano la funzionalitร  articolare. Un adeguato apporto proteico mantiene la massa muscolare.

2. Esercizio fisico adattato

Rafforzamento muscolare e propriocettivo riduce il carico articolare. Attivitร  consigliate: bicicletta, nuoto, esercizi in acqua (EULAR, 2023).

3. Terapie farmacologiche e nutraceutiche

  • FANS topici o paracetamolo per dolore lieve.
  • Infiltrazioni corticosteroidee nei flare acuti.
  • Anti-IL-1 sperimentali (anakinra, canakinumab).
  • Collagene, curcumina, boswellia per supporto nutraceutico.

4. Interventi ortopedici

Osteotomie o protesi articolari in degenerazione avanzata, considerando etร , genetica, comorbiditร  e aspettative.

Prospettive future e medicina personalizzata

Entro il 2030 la genomica funzionale e la medicina rigenerativa potrebbero offrire:

  • Gene-silencing contro MMP13 e ADAMTS5.
  • Farmaci mirati ai pathways WNT e IL-1.
  • Modelli organ-on-chip per test su cartilagine personalizzata.

Domande frequenti (FAQ)

  • Lโ€™artrosi รจ ereditaria? Sรฌ, ma lo stile di vita e prevenzione modulano il rischio.
  • Quali test genetici sono disponibili in Italia? Pannelli multigenici come DNAsalusยฎ.
  • Si puรฒ prevenire con variante โ€œa rischioโ€? Sรฌ, con dieta, esercizio e controllo del peso.
  • Le infiltrazioni di acido ialuronico sono efficaci? Utile nei casi lievi, non modificano il danno strutturale.
  • Quali terapie future? Farmaci per WNT, IL-1, TGF-ฮฒ e tecnologie di silenziamento genico.

Fonti e riferimenti scientifici

  • Osteoarthritis Year in Review 2024: Osteoarthritis & Cartilage.
  • Tachmazidou I. et al., Nature, 2025.
  • EULAR Recommendations 2023, Annals of the Rheumatic Diseases.
  • Frontiers in Aging, 2023.
  • Helmholtz Munich, GWAS OA Press Release, 2025.
  • Lupton M. et al., GWAS OA News Report, 2025.
  • Zhang Y. et al., Journal of Orthopaedic Surgery & Research, 2023.

Nota: Le informazioni sono a scopo divulgativo e non sostituiscono il parere medico. Consultare sempre un professionista sanitario qualificato.