Le malattie genetiche e la loro trasmissione

Le malattie genetiche rappresentano una preoccupazione per molte famiglie, soprattutto quando ci sono casi documentati nella storia familiare. La trasmissione di queste malattie dipende dal tipo di mutazione genetica e dalla modalità di ereditarietà, che può essere dominante, recessiva, legata al cromosoma X o spontanea (de novo). Comprendere il rischio genetico per i propri figli è essenziale per prevenire, monitorare e affrontare con consapevolezza le eventuali condizioni ereditarie.

Modalità di trasmissione genetica

Autosomica dominante:

In questo tipo di ereditarietà, basta una sola copia del gene alterato per causare la malattia. Se uno dei genitori è affetto, ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la condizione. Le malattie autosomiche dominanti tendono a manifestarsi a una certa età e la gravità può variare.

Esempi di malattie autosomiche dominanti:

• Malattia di Huntington: Disturbo neurodegenerativo che causa il deterioramento delle funzioni motorie, cognitive e psichiatriche. La malattia si sviluppa solitamente a partire dai 30-40 anni.
• Acromegalia: Una condizione causata da un’eccessiva produzione di ormone della crescita, che porta ad ingrossamento delle mani, piedi e altre caratteristiche fisiche.

Evidenze scientifiche: La Malattia di Huntington è causata da una mutazione del gene HTT (huntingtin), con una prevalenza di circa 1 su 10.000 individui in Europa (Harper, 2004).

Autosomica recessiva:

La malattia si manifesta solo se il bambino eredita due copie difettose dello stesso gene, una da ciascun genitore. Se entrambi i genitori sono portatori sani, ogni figlio ha una probabilità del 25% di essere malato. Le malattie autosomiche recessive sono spesso più gravi e si manifestano in età più giovane.

Esempi di malattie autosomiche recessive:

• Fibrosi cistica: Un disturbo che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo, causando infezioni respiratorie croniche e difficoltà digestive.
• Anemia falciforme: Una malattia del sangue che provoca una produzione anomala di emoglobina, con conseguenti crisi dolorose e danni agli organi.

Evidenze scientifiche: La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più comuni in Europa, con una prevalenza di circa 1 su 2.500 nati vivi. La sua causa è una mutazione nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) (Cystic Fibrosis Foundation, 2021).

Legata al cromosoma X:

Le malattie legate al cromosoma X sono causate da mutazioni nei geni presenti su questo cromosoma. Poiché le donne hanno due cromosomi X e gli uomini ne hanno solo uno, le donne portatrici di una mutazione X hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso. Gli uomini, avendo solo un cromosoma X, saranno più suscettibili se erediteranno la mutazione.

Esempi di malattie legate al cromosoma X:

• Distrofia muscolare di Duchenne: Una malattia progressiva che causa debolezza muscolare grave e disabilità.
• Emofilia: Un disturbo della coagulazione del sangue che porta a emorragie spontanee o prolungate.

Evidenze scientifiche: La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene DMD. Si stima che colpisca circa 1 su 3.500 nati maschi (Mendell et al., 2012).

Mutazioni spontanee (de novo):

In alcuni casi, una mutazione genetica può apparire per la prima volta in un individuo, senza essere presente nei genitori. Sebbene il rischio di trasmettere la mutazione ai figli sia basso, le mutazioni de novo possono portare a malattie gravi che non sono ereditarie.

Esempi di malattie causate da mutazioni de novo:

• Sindrome di Down: Una condizione causata da una trisomia del cromosoma 21, che porta a disabilità intellettiva e a caratteristiche fisiche distintive.
• Sindrome di Rett: Una malattia neuropsichiatrica che colpisce principalmente le femmine, causando regressione nelle capacità motorie e cognitive.

Evidenze scientifiche: La sindrome di Down è generalmente causata da una trisomia 21, che avviene sporadicamente durante la formazione dell’ovulo o dello spermatozoo. La sua incidenza è di circa 1 su 700 nati vivi (Antonarakis, 2017).

Come valutare il rischio genetico?

Per comprendere con maggiore precisione il rischio di trasmettere una malattia genetica ai propri figli, è importante fare affidamento su una consulenza genetica. Un genetista medico può raccogliere la storia familiare, eseguire test genetici mirati e fornire una valutazione personalizzata.

Gli esami genetici possono includere:

• Test di portatore: Per determinare se si è portatori di malattie autosomiche recessive.
• Analisi cromosomiche: Per individuare anomalie nei cromosomi che potrebbero portare a malattie genetiche.
• Consulenze pre-concezionali: Per le coppie che pianificano una gravidanza, per valutare potenziali rischi genetici.

Conclusioni

Le malattie genetiche rappresentano un rischio significativo, ma con il giusto supporto e una consulenza genetica approfondita, è possibile ottenere una valutazione accurata del rischio per i propri figli. Conoscere le modalità di trasmissione delle malattie genetiche aiuta a prendere decisioni informate e a monitorare la salute della famiglia. Se sospetti che ci siano malattie ereditarie nella tua famiglia, consulta un genetista per una valutazione completa e personalizzata.

Le informazioni contenute in questo sito non devono essere utilizzate come sostitutive di cure o consigli medici professionali. Contattare un medico in caso di domande sulla propria salute.