Cos’è l’esame dell’omocisteina?

Il test dell’omocisteina misura la quantità di questo amminoacido nel sangue. L’omocisteina si forma nel corpo durante il metabolismo della metionina, un altro amminoacido introdotto con le proteine. In condizioni normali, l’organismo la riconverte in metionina o la converte in cisteina, grazie all’aiuto di enzimi e cofattori, principalmente vitamine del gruppo B: B6 (piridossina), B12 (cobalamina) e acido folico (B9).

Perché l’omocisteina è importante?

Livelli elevati di omocisteina sono un fattore di rischio emergente per diverse condizioni, tra cui:

• Malattie cardiovascolari (infarti, ictus ischemico)
• Malattie neurodegenerative (Alzheimer)
• Infertilità maschile e femminile
• Complicanze in gravidanza (aborti ricorrenti, preeclampsia)
• Osteoporosi e fratture

DNA e omocisteina: la genetica conta

Il metabolismo dell’omocisteina è fortemente influenzato dalla genetica. In particolare, il gene MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi) codifica un enzima chiave per la conversione dell’omocisteina in metionina. Mutazioni comuni, come la C677T o l’A1298C, possono ridurre l’attività enzimatica e portare a livelli elevati di omocisteina nel sangue.

Test del DNA per MTHFR

Un test genetico può identificare se una persona è portatrice di una variante a rischio nel gene MTHFR. Questo può spiegare l’origine di un’iperomocisteinemia persistente anche in presenza di dieta adeguata. Il test viene effettuato con tampone buccale e restituisce risultati in pochi giorni.

Quando fare il test dell’omocisteina?

Il test può essere richiesto se si presentano:

• Sintomi di carenza vitaminica: affaticamento, anemia, glossodinia
• Familiarità per ictus o trombosi
• Aborti spontanei ripetuti
• Infertilità inspiegata
• Complicanze cardiovascolari in giovane età

Come si svolge l’esame?

Il test si effettua tramite prelievo venoso (più comune) oppure con tampone buccale nel caso di analisi genetica (DNA). Per l’analisi dell’omocisteina plasmatica, si consiglia il digiuno di almeno 8 ore, e la sospensione temporanea di integratori vitaminici che potrebbero interferire con il risultato.

Interpretazione dei valori

• Normale: 5 – 15 μmol/L
• Moderatamente elevata: 15 – 30 μmol/L
• Intermedia: 30 – 100 μmol/L
• Gravemente elevata: > 100 μmol/L

Valori elevati sono indice di alterazioni metaboliche o carenze nutrizionali. L’associazione con mutazioni genetiche può essere valutata tramite test del DNA.

Come si abbassa l’omocisteina?

Il trattamento consiste nell’identificare la causa sottostante. In caso di carenza vitaminica si interviene con:

• Acido folico: 400-800 mcg al giorno
• Vitamina B12: per via orale o iniettabile (cianocobalamina o metilcobalamina)
• Vitamina B6: 20-50 mg al giorno

Nei casi geneticamente determinati (mutazione MTHFR), può essere più efficace l’uso di forme attive: 5-MTHF per il folato, metilcobalamina per la B12.

Omocisteina e gravidanza

Un livello elevato di omocisteina in gravidanza è stato collegato a:

• Aborto spontaneo
• Preeclampsia
• Ritardo di crescita intrauterino
• Malformazioni del tubo neurale

Per questo motivo, molte linee guida raccomandano l’assunzione di acido folico prima e durante la gravidanza. Nei soggetti con MTHFR mutato, può essere utile assumere direttamente folati metilati.

Esiste una correlazione tra omocisteina e demenza?

Alcuni studi hanno rilevato che livelli elevati di omocisteina sono associati a un maggiore rischio di Alzheimer e deterioramento cognitivo. L’effetto neurotossico può derivare da:

• Stress ossidativo
• Infiammazione vascolare
• Microtrombosi cerebrali

La ricerca continua, ma mantenere livelli adeguati di vitamine B è considerato protettivo per il cervello, soprattutto in età avanzata.

Omocisteina e stile di vita

Fattori che aumentano l’omocisteina:

• Fumo
• Alcol in eccesso
• Dieta povera di verdure a foglia verde
• Sedentarietà

Fattori che la riducono:

• Alimentazione ricca di folati naturali (spinaci, broccoli, agrumi)
• Attività fisica regolare
• Astensione dal fumo

Quando è indicato un test genetico del DNA?

Il test genetico per il gene MTHFR può essere utile in caso di:

• Omocisteina persistentemente elevata
• Abortività ricorrente
• Familiarità per ictus o trombosi
• Sospetta omocistinuria nei bambini

Il test del DNA può aiutare a personalizzare la terapia e migliorare la risposta agli integratori vitaminici.

Conclusione

Il test dell’omocisteina è un esame utile per valutare il rischio cardiovascolare e rilevare carenze nutrizionali. Il ruolo del DNA, in particolare delle mutazioni nel gene MTHFR, è cruciale per comprendere perché alcune persone accumulano omocisteina nonostante una dieta corretta. L’integrazione mirata con forme attive di vitamine B può aiutare a correggere il difetto metabolico.

Fonti scientifiche

• Homocysteine and Risk of Ischemic Heart Disease and Stroke – JAMA 2002
• MTHFR polymorphisms and hyperhomocysteinemia – International Journal of Cardiology, 2010
• Homocysteine in Pregnancy – Obstetrical & Gynecological Survey, 2004

Disclaimer medico

Le informazioni contenute in questo sito non devono essere utilizzate come sostitutive di cure o consigli medici professionali. Contattare sempre il proprio medico in caso di dubbi o sintomi.