Test MTHFR: La tua guida completa per conoscere il gene che influisce sulla salute

La salute è fatta di tanti piccoli pezzi. Alcuni possiamo controllarli – come dieta, esercizio fisico, stile di vita – ma altri sono scritti nei nostri geni. Uno di questi è il gene MTHFR, una componente essenziale del nostro DNA che regola come il nostro corpo utilizza alcune vitamine fondamentali per il benessere. Scoprire se questo gene funziona correttamente può fare la differenza nel prevenire o gestire problemi cardiaci, neurologici e persino nel garantire una gravidanza più sicura. Ecco perché il test MTHFR sta guadagnando attenzione come strumento di prevenzione e medicina personalizzata.

Cos’è il gene MTHFR e perché è così importante?

Il gene MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi) codifica per un enzima chiave coinvolto nel metabolismo del folato, una vitamina B essenziale nota anche come vitamina B9. L’enzima prodotto da questo gene trasforma il folato in una forma attiva chiamata 5-metiltetraidrofolato (5-MTHF), utilizzata dal nostro organismo per diversi processi vitali, tra cui:

• Il metabolismo dell’omocisteina: l’omocisteina è un amminoacido presente nel sangue, che in concentrazioni elevate può danneggiare le pareti dei vasi sanguigni e aumentare il rischio di coaguli e malattie cardiovascolari.
• La sintesi del DNA e la riparazione cellulare: processi fondamentali per la crescita, la rigenerazione e la salute cellulare.
• Lo sviluppo del sistema nervoso: specialmente durante la gravidanza, un corretto metabolismo del folato è essenziale per evitare difetti del tubo neurale nel feto.

Perché il folato è così cruciale?

Il folato è una vitamina idrosolubile che il nostro corpo non può sintetizzare da solo, quindi deve essere assunto attraverso la dieta o integratori. Si trova in alimenti come verdure a foglia verde, legumi, frutta e cereali integrali. La sua forma naturale deve però essere convertita in 5-MTHF dall’enzima MTHFR per essere utilizzata efficacemente.

Cosa succede se il gene MTHFR ha una mutazione?

Alcune persone presentano mutazioni nel gene MTHFR, le più comuni sono le varianti C677T e A1298C. Queste mutazioni possono ridurre l’attività dell’enzima fino al 40-70%, con conseguenze importanti sul metabolismo del folato.

Quando l’enzima MTHFR non funziona bene, il corpo non riesce a convertire efficacemente il folato in 5-MTHF, portando a un accumulo di omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia). Questo aumento è associato a numerosi problemi di salute:

• Danno alle pareti vascolari: l’omocisteina in eccesso può indebolire e infiammare le arterie, favorendo aterosclerosi.
• Maggiore rischio di trombosi: la formazione di coaguli nel sangue può portare a ictus, infarti o embolie polmonari.
• Complicazioni neurologiche: livelli elevati di omocisteina sono stati collegati a declino cognitivo, demenza e depressione.
• Problemi riproduttivi: mutazioni MTHFR possono aumentare il rischio di aborti spontanei e difetti congeniti come la spina bifida.

Chi è più a rischio?

Le mutazioni MTHFR sono relativamente comuni, con circa il 10-15% della popolazione mondiale che presenta la mutazione C677T in forma omozigote (due copie mutate) e una percentuale ancora più alta in forma eterozigote (una copia mutata). Tuttavia, non tutte le persone con mutazioni sviluppano problemi clinici, perché l’impatto dipende da altri fattori genetici, ambientali e di stile di vita.

Come influisce la mutazione MTHFR sulla salute a lungo termine?

Uno dei principali effetti di una mutazione MTHFR è l’aumento dell’omocisteina, che viene considerata un fattore di rischio indipendente per diverse malattie:

• Malattie cardiovascolari: aterosclerosi, infarto del miocardio, ictus ischemico.
• Disturbi neurologici: demenza, Alzheimer, emicrania.
• Problemi durante la gravidanza: difetti del tubo neurale, aborti ricorrenti, preeclampsia.

Numerosi studi clinici hanno confermato l’importanza di monitorare e correggere l’omocisteina in soggetti con mutazioni MTHFR, con l’obiettivo di prevenire queste condizioni.

Il test MTHFR: come funziona e cosa analizza?

Il test genetico per il gene MTHFR è un esame semplice e non invasivo che rileva la presenza delle mutazioni più comuni. Può essere effettuato tramite un prelievo di sangue o, in alcuni casi, con un tampone salivare.

Le mutazioni analizzate

• C677T: la più studiata, associata a una riduzione significativa dell’attività enzimatica.
• A1298C: meno impattante ma comunque rilevante per la funzione del gene.

Interpretazione dei risultati

• Normale (wild type): nessuna mutazione; l’enzima funziona correttamente.
• Eterozigote: una copia mutata; possibile riduzione lieve-moderata dell’attività enzimatica.
• Omozigote: entrambe le copie mutate; attività enzimatica significativamente ridotta.

Perché è importante fare il test MTHFR?

Conoscere il proprio profilo genetico MTHFR permette di adottare strategie preventive e terapeutiche più efficaci, come:

• Modificare la dieta: aumentare l’apporto di folati naturali e vitamine B12, B6.
• Usare integratori specifici: preferire forme di folato già attivate, come il metilfolato, che non richiedono la conversione enzimatica.
• Monitorare l’omocisteina: con esami del sangue periodici.
• Prevenire rischi cardiovascolari: con terapie personalizzate.
• Garantire una gravidanza più sicura: riducendo il rischio di difetti congeniti.

Come integrare i risultati del test MTHFR nella vita quotidiana?

Dopo aver fatto il test MTHFR, è consigliato rivolgersi a un medico o a un nutrizionista esperto in genetica per interpretare i risultati e impostare un piano personalizzato. Ecco alcune indicazioni generali:

Dieta e alimentazione

È importante privilegiare alimenti ricchi di folati naturali e vitamine del gruppo B:

• Verdure a foglia verde (spinaci, bietole, broccoli)
• Legumi (fagioli, lenticchie, ceci)
• Frutta (arance, fragole, avocado)
• Cereali integrali
• Carne magra, pesce e uova (fonte di vitamina B12)

Supplementazione

Chi presenta mutazioni MTHFR spesso necessita di integratori specifici:

• Metilfolato (5-MTHF): la forma attiva di folato, più biodisponibile rispetto all’acido folico sintetico.
• Vitamina B12 (metilcobalamina): per supportare il metabolismo dell’omocisteina.
• Vitamina B6: cofattore importante nelle reazioni metaboliche correlate.

Stile di vita e monitoraggio

Oltre all’alimentazione e agli integratori, è fondamentale:

• Evitare fumo e alcool, che aumentano i livelli di omocisteina.
• Praticare attività fisica regolare.
• Controllare periodicamente l’omocisteina e i livelli vitaminici.
• Informare il proprio medico circa la mutazione in caso di gravidanza o interventi chirurgici.

Il test MTHFR e la medicina personalizzata

Il test MTHFR rappresenta un esempio concreto di medicina personalizzata, cioè quella branca della medicina che studia il profilo genetico individuale per adattare prevenzione e cura in modo specifico. Conoscere la propria predisposizione genetica permette di anticipare rischi e agire in modo mirato, migliorando la qualità della vita.

Oggi molti laboratori e piattaforme digitali offrono test MTHFR completi e affidabili, accessibili anche senza ricetta medica, accompagnati da consulenze specialistiche. È importante scegliere servizi certificati e di qualità, come quelli proposti da DNA Salus, leader nei test genetici per la salute e il benessere.

FAQ sul test genetico MTHFR

1. Il test MTHFR è invasivo?

No, il test può essere eseguito tramite un semplice prelievo di sangue o con un tampone salivare, senza alcun dolore o rischio.

2. Quali sono le mutazioni più comuni analizzate?

Le mutazioni C677T e A1298C sono le più comuni e importanti per valutare il funzionamento del gene MTHFR.

3. Cosa fare se risulto portatore di una mutazione MTHFR?

È consigliato consultare un medico specialista o un nutrizionista esperto per valutare il dosaggio di integratori specifici e modificare l’alimentazione.

4. Il test MTHFR può predire malattie?

Non è un test diagnostico, ma un indicatore di predisposizione. Serve a prevenire e gestire fattori di rischio, non a diagnosticare una malattia.

5. Il test è utile in gravidanza?

Sì, conoscere il profilo MTHFR può aiutare a ridurre il rischio di difetti del tubo neurale e altre complicazioni fetali, con un’adeguata supplementazione di metilfolato.

Conclusioni

Il gene MTHFR è un elemento fondamentale per il metabolismo del folato e la regolazione dell’omocisteina, con un impatto diretto su salute cardiovascolare, neurologica e riproduttiva. Il test genetico MTHFR rappresenta uno strumento prezioso per individuare mutazioni che possono compromettere queste funzioni e per adottare misure preventive personalizzate.

Affidarsi a un test affidabile e a un consulto medico esperto consente di trasformare l’informazione genetica in azioni concrete per migliorare il benessere quotidiano e prevenire potenziali rischi.

Ricorda: questo articolo ha scopo informativo e non sostituisce il parere medico professionale. Per ogni dubbio o necessità di diagnosi e cura, rivolgiti sempre a un medico specialista.