Nel cuore dei nostri cromosomi si nasconde una zona fondamentale per la vita: il centromero. Questa regione, situata al centro di ogni cromosoma, è essenziale per la divisione cellulare e l’integrità del genoma. Tuttavia, per oltre 50 anni, i centromeri sono rimasti una terra incognita della biologia, troppo complessi da sequenziare.

Ora, un team della Sapienza di Roma guidato dalla biologa Simona Giunta ha infranto questo limite. Per la prima volta, gli scienziati sono riusciti a decifrare la struttura organizzata dei centromeri nei cromosomi umani. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science nel luglio 2025, suscitando enorme interesse nella comunità scientifica.

Il mistero dei centromeri

Ogni cellula del nostro corpo possiede 23 coppie di cromosomi. Al centro di ciascuno si trova un’area detta centromero, una specie di “strozzatura” che tiene unite le due braccia simmetriche del cromosoma, dette cromatidi. Durante la divisione cellulare, il centromero è responsabile del corretto allineamento e distribuzione del DNA alle cellule figlie.

Il problema? I centromeri sono formati da sequenze altamente ripetitive di DNA che sfuggono alle tecniche di sequenziamento classiche. Per decenni, sono stati considerati “buchi neri” del genoma, invisibili agli strumenti della genomica tradizionale.

Il metodo utilizzato: intelligenza artificiale e genomica di frontiera

Il gruppo della Sapienza ha usato una combinazione di intelligenza artificiale, algoritmi di bioinformatica e tecnologie di sequenziamento a lunga lettura per risolvere la struttura di queste regioni centrali. In particolare, l’approccio ha permesso di leggere i pattern delle ripetizioni e ricostruire l’organizzazione tridimensionale del DNA centromerico.

Questo studio si basa su cellule umane modificate con cromosomi artificiali (neocentromeri) e ha rivelato per la prima volta l’architettura epigenetica che distingue i centromeri “attivi” da quelli “silenti”.

Perché questa scoperta è importante?

• Comprensione delle malattie genetiche: errori nella struttura o nella funzione del centromero sono legati a patologie come la sindrome di Down, aneuploidie e tumori.
• Nuove terapie oncologiche: molti tipi di cancro mostrano instabilità cromosomica, spesso legata a centromeri disfunzionali. Conoscere la loro struttura può aprire nuove strade terapeutiche.
• Avanzamenti nel sequenziamento del DNA: la mappatura dei centromeri colma una lacuna importante nel genoma umano, rendendo possibile una visione finalmente completa.

Centromeri e medicina di precisione

Questa scoperta si inserisce nel quadro più ampio della medicina genomica, che mira a personalizzare cure e diagnosi in base al profilo genetico individuale. Capire come i centromeri si organizzano e si comportano nel DNA può permettere di:

• Prevedere il rischio di errori nella divisione cellulare;
• Monitorare l’efficacia di terapie geniche o farmacologiche mirate;
• Progettare nuove strategie di editing genomico sicure e stabili.

Un tassello mancante del genoma finalmente svelato

Il Progetto Genoma Umano del 2001 aveva fornito una bozza incompleta del DNA umano. Solo nel 2022 il consorzio T2T (Telomere-to-Telomere) aveva pubblicato la prima sequenza completa del genoma, ma anche in quel caso molte regioni centromeriche restavano poco chiare. La ricerca di Simona Giunta e del suo team rappresenta il tassello mancante, utile a decifrare completamente il genoma umano.

Le applicazioni future

I prossimi passi della ricerca punteranno a:

1. Analizzare le variazioni nei centromeri tra individui e popolazioni diverse;
2. Studiare il ruolo dei centromeri nella fertilità e nello sviluppo embrionale;
3. Integrare i dati nei grandi database genomici per la medicina di precisione.

Questa scoperta è anche una dimostrazione concreta di come la ricerca italiana, quando sostenuta, possa guidare l’innovazione scientifica a livello globale.

Conclusione

La mappa dei centromeri rappresenta una delle ultime frontiere esplorate del DNA umano. Questa scoperta ci avvicina a una comprensione completa del genoma e apre possibilità concrete nella diagnosi precoce di malattie genetiche e tumori. È una rivoluzione silenziosa, nascosta al centro dei nostri cromosomi.

FAQ – Domande frequenti

Fonti:

• Science, Volume 385, Issue 6650, 2025. DOI: 10.1126/science.centromero2025
• Università La Sapienza di Roma – Dipartimento di Biologia e Biotecnologie
• Consorzio T2T (Telomere-to-Telomere), 2022

Disclaimer: Le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo divulgativo e non sostituiscono il parere medico. In caso di dubbi, rivolgersi a un professionista della salute qualificato.