La medicina del futuro è già qui, e si chiama terapia genica. Grazie allo studio approfondito del DNA umano, i ricercatori sono oggi in grado di intervenire direttamente sulle cause genetiche di molte malattie gravi, rare o ereditarie. L’obiettivo? Correggere i geni difettosi, evitando trapianti e terapie farmacologiche croniche. L’Italia è oggi uno dei paesi leader mondiali in questo campo rivoluzionario.

Che cos’è la terapia genica

La terapia genica è un trattamento medico che prevede l’introduzione, la rimozione o la modifica di materiale genetico nel DNA di una persona per curare o prevenire una malattia. Può essere applicata a una vasta gamma di patologie, dalle immunodeficienze congenite alle malattie neurodegenerative, fino ad alcune forme di tumore e cecità ereditaria.

Perché il DNA è al centro della terapia genica

Il DNA è la base della nostra identità biologica. Le mutazioni in specifici geni possono causare malattie. Correggere direttamente queste mutazioni significa agire alla radice del problema. Questo approccio differisce radicalmente dalle terapie tradizionali, che mirano solo a contenere i sintomi. Con la terapia genica si mira a una cura definitiva.

Italia pioniera nella terapia genica

L’Italia si distingue per il suo contributo significativo allo sviluppo della terapia genica. Diversi centri di ricerca, università e ospedali stanno portando avanti progetti di rilevanza internazionale, alcuni dei quali hanno già portato all’approvazione di terapie innovative basate sul DNA.

• San Raffaele-Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget), Milano – Centro leader a livello europeo.
• TIGEM, Napoli – Istituto Telethon di Genetica e Medicina con focus su malattie rare.
• Università di Modena e Reggio Emilia – Noti per la rigenerazione dell’epidermide e della cornea con cellule staminali e tecniche geniche.
• Ospedale Bambino Gesù, Roma – In prima linea nel trasferimento delle terapie geniche alla pratica clinica pediatrica.

I protagonisti della ricerca italiana

Molti scienziati italiani hanno contribuito in modo decisivo ai progressi nella terapia genica. Tra questi ricordiamo:

• Luigi Naldini: pioniere mondiale della terapia genica con vettori lentivirali, direttore del SR-Tiget.
• Alessandro Aiuti: ha contribuito allo sviluppo di Strimvelis, la prima terapia genica approvata in Europa.
• Graziella Pellegrini e Michele De Luca: hanno sviluppato Holoclar, la prima terapia genica per la cornea approvata dall’EMA.
• Alberto Auricchio: dirige TIGEM e guida progetti per curare patologie oculari ereditarie con terapie geniche.
• Franco Locatelli: guida sperimentazioni in ematologia e autoimmunità con editing del DNA.

Malattie trattabili con la terapia genica

Le patologie attualmente trattabili o in fase di studio clinico includono:

• ADA-SCID: immunodeficienza severa trattata con Strimvelis.
• Leucodistrofia metacromatica: degenerazione neurologica rara curata con terapia ex vivo.
• Sindrome di Wiskott-Aldrich: malattia genetica immunitaria e piastrinica.
• Talassemia beta: anemia ereditaria per cui si studiano interventi diretti sul DNA.
• Disturbi oculari ereditarî: come la retinite pigmentosa e la malattia di Stargardt.

Come funziona una terapia genica

In molti casi, la terapia genica prevede:

1. Prelievo di cellule staminali del paziente.
2. Correzione del gene mutato in laboratorio usando vettori virali sicuri.
3. Reinfusione delle cellule corrette nel paziente.

Questo processo modifica il DNA delle cellule del paziente in modo permanente, permettendo loro di funzionare correttamente.

I successi italiani approvati

• Strimvelis – ADA-SCID, prima terapia genica ex vivo approvata in Europa (2016).
• Libmeldy – Leucodistrofia metacromatica, terapia genica sviluppata a Milano e approvata nel 2020.
• Holoclar – Rigenerazione della cornea con cellule staminali e DNA corretto, approvato dall’EMA.

Prospettive future

Il futuro della terapia genica è promettente. Con l’avvento del CRISPR e di altre tecnologie di editing del DNA, sarà possibile trattare patologie ancora oggi incurabili. L’Italia continua a investire nella ricerca, consolidando la propria leadership nella medicina personalizzata e rigenerativa.

Considerazioni etiche e regolatorie

L’intervento sul DNA umano solleva questioni etiche importanti. In Italia, tutti i protocolli clinici devono rispettare rigorosi criteri di sicurezza, efficacia e consenso informato. L’uso delle terapie geniche è strettamente monitorato da enti come l’AIFA, il Ministero della Salute e l’EMA a livello europeo.

Conclusione

La terapia genica rappresenta un punto di svolta epocale nella storia della medicina. L’Italia, grazie ai suoi centri di eccellenza e ricercatori di fama internazionale, è tra i pionieri di questa rivoluzione. Lo studio del DNA non è più solo una questione di scienza di base, ma un’arma potente per sconfiggere malattie gravi, rare e altrimenti incurabili.

Disclaimer medico

Le informazioni presenti in questo articolo hanno scopo divulgativo e non sostituiscono il parere medico. Per diagnosi, trattamenti o indicazioni terapeutiche rivolgersi sempre a un medico specialista.