Il quadro clinico può richiedere l’esecuzione di un test farmacogenetico per la ricerca di particolari varianti geniche note per essere associate con la variabilità della risposta ad uno specifico farmaco, in qualsiasi momento durante una terapia farmacologica (ad esempio prima del trattamento, durante la fase iniziale o più tardi). Il risultato del test deve essere valutato insieme alle evidenze cliniche ed anamnestiche, inclusa l’età, il peso, lo stato di salute e l’assunzione di altri farmaci. Talvolta il risultato del test può essere utile per la scelta del dosaggio o anche per la valutazione di approcci terapeutici alternativi. I test farmacogenetici hanno lo scopo di essere di supporto nelle scelte terapeutiche ma non sostituiscono il monitoraggio terapeutico dei farmaci.I test farmacogenetici possono essere eseguiti una sola volta sul singolo paziente, poiché l’assetto genetico non varia nel corso della vita. Sulla base del farmaco per il quale si esegue il test, possono essere eseguiti approfondimenti su uno o più geni. Ad esempio, per il warfarin viene spesso richiesto il test per la ricerca di varianti genetiche dei geni CYP2C9 e VKORC1.