Gotta e Predisposizione Genetica: Come il DNA Influisce sulla Salute Articolare

Che Cos’è la Gotta?

La **gutta** è una malattia articolare che si caratterizza per l’infiammazione improvvisa e dolorosa delle articolazioni a causa della deposizione di cristalli di urato monosodico (acido urico). Il corpo produce l’acido urico come sottoprodotto del metabolismo delle purine, presenti in alcuni alimenti e bevande. In condizioni normali, l’acido urico viene eliminato tramite le urine, ma quando il corpo ne produce troppo o i reni non lo eliminano correttamente, si accumula nel sangue. Questo accumulo può formare cristalli nelle articolazioni, provocando infiammazione e dolore acuto.

Predisposizione Genetica alla Gotta: Come il DNA Influisce sulla Malattia

Oltre agli aspetti legati allo stile di vita e all’alimentazione, la predisposizione genetica gioca un ruolo cruciale nello sviluppo della gotta. Sebbene i fattori ambientali come la dieta e il consumo di alcol siano determinanti, molte persone sviluppano la malattia senza evidenti cattive abitudini. I **geni** influenzano la produzione, l’eliminazione e il riassorbimento dell’acido urico nel corpo, e la presenza di determinate varianti genetiche può rendere un individuo più suscettibile alla gotta.

Studi recenti hanno identificato alcuni geni che sono direttamente coinvolti nella regolazione dei livelli di acido urico nel sangue e che possono contribuire alla predisposizione genetica alla malattia.

Geni Coinvolti nella Gotta

Alcuni dei principali geni coinvolti nella predisposizione alla gotta includono:

• SLC2A9: Questo gene regola il trasporto dell’acido urico nei reni e la sua eliminazione dal corpo. Mutazioni in questo gene possono ridurre l’efficacia del sistema di eliminazione, favorendo l’accumulo di acido urico.
• ABCG2: Responsabile del trasporto dell’acido urico dal sangue ai reni. Le varianti in questo gene possono aumentare i livelli di acido urico nel sangue, favorendo la formazione di cristalli.
• URAT1: Questo gene è coinvolto nel riassorbimento dell’acido urico nei reni. Le mutazioni possono ridurre l’eliminazione dell’acido urico, portando ad accumulo nei tessuti.

Le persone con una **storia familiare di gotta** hanno una probabilità maggiore di sviluppare la malattia, poiché le alterazioni nei geni che influenzano l’acido urico sono ereditarie. Se uno o entrambi i genitori soffrono di gotta, i figli possono essere geneticamente predisposti.

Come si Diagnostica la Gotta?

La diagnosi della gotta si basa su sintomi clinici, esami fisici e test diagnostici. Il medico sospetta la gotta in caso di dolore improvviso e intenso, soprattutto nell’alluce, gonfiore e rossore. Tuttavia, per confermare la diagnosi, sono necessari alcuni test specifici:

• Esame del Liquido Articolare: Un campione del liquido che circonda l’articolazione infiammata viene esaminato per rilevare cristalli di urato monosodico.
• Ecografia Articolare: Tecnica avanzata che consente di rilevare la deposizione di cristalli di urato nelle articolazioni, utile anche per diagnosi precoci.
• Tomografia Computerizzata a Doppia Energia (DECT): Tecnologia avanzata che visualizza con precisione i cristalli di urato, anche nei tessuti molli.

Come Si Tratta la Gotta?

Trattamento Durante un Attacco Acuto

Durante un attacco acuto di gotta, il trattamento mira a ridurre l’infiammazione e alleviare il dolore. I farmaci più comuni sono:

• Antinfiammatori non steroidei (FANS): Farmaci come l’ibuprofene o il naprossene per ridurre l’infiammazione e il dolore.
• Colchicina: Farmaco specifico per la gotta che agisce sui cristalli di urato, riducendo l’infiammazione.
• Corticosteroidi: Utilizzati quando FANS e colchicina non sono efficaci.

Prevenzione a Lungo Periodo

Per prevenire gli attacchi di gotta e mantenere i livelli di acido urico sotto controllo, si usano farmaci come:

• Allopurinolo: Riduce la produzione di acido urico nel corpo.
• Febuxostat: Un’altra opzione per ridurre i livelli di acido urico nel sangue.

Una dieta povera di purine e uno stile di vita sano sono fondamentali per il controllo della malattia. Inoltre, è importante mantenere un buon equilibrio di peso e idratarsi adeguatamente.

FAQ sulla Gotta

Cos’è la predisposizione genetica alla gotta?

La predisposizione genetica alla gotta è quando un individuo ha una maggiore probabilità di sviluppare la malattia a causa di varianti nei geni che regolano il metabolismo dell’acido urico.

Quali sono i sintomi tipici della gotta?

I sintomi principali della gotta includono dolore acuto e improvviso nelle articolazioni, gonfiore, rossore e calore, soprattutto nell’alluce.

Come si cura la gotta?

Il trattamento della gotta include farmaci per ridurre l’infiammazione durante gli attacchi acuti e farmaci per abbassare i livelli di acido urico a lungo termine.

La gotta è ereditaria?

Sì, la predisposizione genetica può aumentare il rischio di sviluppare la gotta, soprattutto se c’è una storia familiare della malattia.