Immunogenetica e DNA: i geni che proteggono (o espongono) alle infezioni

Il rapporto tra immunogenetica e DNA è al centro di una delle più affascinanti frontiere della medicina moderna. Comprendere come i nostri geni influenzano la capacità del sistema immunitario di proteggere l’organismo dalle infezioni apre nuove prospettive per la prevenzione, la diagnosi e la terapia personalizzata delle malattie infettive.

Che cos’è l’immunogenetica?

L’immunogenetica è lo studio dei geni che regolano il funzionamento del sistema immunitario, analizzando come le variazioni nel DNA possano determinare maggiore o minore resistenza alle infezioni da virus, batteri, funghi e parassiti.

Il DNA contiene le informazioni genetiche necessarie per costruire e regolare le proteine del sistema immunitario, come anticorpi, recettori cellulari e citochine. Le differenze genetiche spiegano perché alcune persone rispondono meglio alle infezioni o ai vaccini, mentre altre sviluppano forme più gravi di malattia.

I principali geni dell’immunogenetica che influenzano la risposta alle infezioni

Il complesso maggiore di istocompatibilità (HLA) e il DNA

Il sistema HLA è fondamentale per il riconoscimento degli agenti patogeni. Gli alleli HLA codificati nel DNA regolano la capacità del sistema immunitario di presentare antigeni ai linfociti T, attivando la risposta immunitaria specifica.

La grande variabilità genetica permette di adattarsi a molte infezioni. Alcuni alleli HLA, come HLA-B*57, proteggono contro l’HIV, mentre altre varianti possono predisporre a malattie infettive o autoimmuni.

I geni delle citochine e il loro ruolo nel DNA

Le citochine sono messaggeri chimici che coordinano la risposta immunitaria. I geni che le codificano presentano varianti che influenzano quantità e qualità della risposta.

Ad esempio, varianti del gene IL-10 migliorano la modulazione dell’infiammazione, mentre mutazioni in TNF-α possono causare risposte eccessive dannose per l’organismo.

I recettori Toll-like (TLR) e la loro funzione

I recettori Toll-like riconoscono strutture molecolari tipiche dei patogeni. I geni che li codificano nel DNA attivano il sistema immunitario innato, la prima linea di difesa.

Mutazioni in geni come TLR4 aumentano la suscettibilità a infezioni gravi come sepsi e polmonite.

Come il DNA determina la predisposizione genetica alle infezioni

La predisposizione genetica dipende da come le varianti nel DNA modulano le difese immunitarie. Alcune mutazioni indeboliscono la risposta, altre la rafforzano.

Polimorfismi nel DNA umano influenzano la suscettibilità a tubercolosi, epatite B, influenza e altre malattie. Conoscere il proprio profilo genetico aiuta a valutare il rischio e adottare strategie preventive mirate.

Il ruolo dei test del DNA in immunogenetica

I test genetici che analizzano il DNA identificano varianti che influenzano la risposta immunitaria. Questi test aiutano a:

• Valutare la suscettibilità individuale alle infezioni
• Personalizzare le terapie, incluse le immunoterapie
• Ottimizzare la risposta ai vaccini
• Prevenire complicazioni gravi

Studi scientifici recenti

• Varianti nel gene IFNAR2 correlate alla gravità dell’infezione da COVID-19 (Nature).
• Interazioni tra DNA umano e microbioma per comprendere la difesa immunitaria personalizzata.
• Progressi nella genomica per lo sviluppo di vaccini personalizzati.

Domande frequenti (FAQ)

• Cos’è il DNA in relazione all’immunogenetica? Contiene le istruzioni genetiche per costruire e regolare il sistema immunitario.
• Come posso sapere se ho predisposizione alle infezioni? Tramite test del DNA specifici sui geni del sistema immunitario.
• I test sono affidabili? Sì, ma devono essere interpretati da professionisti medici.
• L’immunogenetica può migliorare i vaccini? Sì, permette di progettare vaccini più efficaci e personalizzati.

Conclusioni

L’immunogenetica combina il DNA e la complessità del sistema immunitario per spiegare resistenza o vulnerabilità alle infezioni. I progressi nella genomica e nei test del DNA aprono la strada alla medicina personalizzata, basata sulle caratteristiche genetiche individuali.

Disclaimer: Le informazioni in questo articolo sono a scopo informativo e non sostituiscono il parere medico. Consultare un professionista sanitario per valutazioni e diagnosi personalizzate.